Методы диагностики заболеваний эндокринной системы. Диагностика эндокринной системы




Нарушения и их причины по алфавиту:

нарушение эндокринное -

Эндокринные нарушения - патологические состояния, наступающие в результате неправильной деятельности эндокринных желез или желез внутренней секреции, выделяющих вырабатываемые ими вещества (гормоны) непосредственно в кровь или лимфу.

К эндокринным железам относятся гипофиз, щитовидная и околощитовидные железы, надпочечники и железы со смешанной функцией, осуществляющие наряду с внутренней и внешнюю секрецию: половые железы и поджелудочная железа. Основная роль эндокринных желез в организме выражается в их влиянии на процессы обмена веществ, роста, физического и полового развития. Расстройство этих желез ведет к возникновению различных нарушений жизнедеятельности организма. В основе эндокринных нарушений лежит либо чрезмерное усиление, либо понижение функций той или иной железы.

Лечение состоит из хирургического удаления опухолей и фармакотерапии гормональной перепроизводства. Первичный гиперпаратиреоз необходим для выполнения промежуточной или полной паратиреоидэктомии. Гастринома не является, из-за рассеянного склероза, обычно хирургически разрешимой, а лечение состоит из введения ингибиторов протонного насоса. Инсулины обычно одиночные, поэтому хирургическое удаление большинства поджелудочной железы является предпочтительным. В неоперабельных формах аналоги соматостатина, например. алоксана и т.д. лечение опухолей гипофиза ничем не отличается от лечения спорадических форм.

Гипофиз считается центром регуляции деятельности эндокринной системы, поскольку он вырабатывает гормоны, специфически стимулирующие рост, дифферешшровку и функциональную активность некоторых желез внутренней секреции. Нарушение сложных функций гипофиза влечет развитие ряда гипофизарных нарушений: чрезмерная функция передней доли гипофиза вызывает акромегалию (большие размеры черепа, надбровных дуг, скул, носа, подбородка, кистей рук, стоп); понижение функции передней доли гипофиза может вызвать ожирение, карликовый рост, резкое истощение и атрофию половых желез; понижение функции задней доли гипофиза - развитие несахарного диабета.

Это редкое аутосомно-доминантное заболевание, в котором есть медуллярная карцинома щитовидной железы на основе парафолликулярных клеток, часто в сочетании с феохромоцитомой и гиперплазией и аденомами паращитовидной железой. У пациентов с уже ощутимой опухолью часто встречается метастатическое поражение региональных лимфатических узлов. Функция щитовидной железы обычно нормальная, шрам и узелки нечувствительны к чувствительности, и, несмотря на высокие уровни кальцитонина, снижение кальция в сыворотке отсутствует.

В случае обширного дискомфорта с обнаружением отдаленных метастазов в печени описаны легкие или скелет, типично тяжелая, настоятельная диарея. Основным методом визуализации является ультразвуковое исследование шеи, дополненное тонкой иглой с цитологическим исследованием, в том числе иммуноцитохимия.

Повышение функции щитовидной железы проявляется в увеличении ее объема, сердцебиении, исхудании, зависящем от повышения обмена веществ, поносах, потливости, явлениях повышенной нервно-психической возбудимости. При резко выраженном повышении функции щитовидной железы (т. н. базедовой болезни) наблюдается выпячивание глазных яблок - пучеглазие. Понижение функции щитовидной железы сопровождается уменьшением щитовидной железы, замедлением сердечных сокращений и западанием глазных яблок. Появляется наклонность к ожирению, запорам, сухость кожи, понижение общей возбудимости, изменение кожи и подкожной клетчатки, которые становятся как бы отечными. Это состояние носит название микседемы.

В случае подозрения на метастазы в мозг мы используем магнитно-резонансную томографию. У пациентов с активной опухолью ее ценность всегда очень высока, после успешной операции она практически падает до нуля. Контрольное послеоперационное обследование кальцитонинемии всегда проводится с помощью теста стимуляции на расстоянии 3 месяцев после операции. Нахождение более высоких уровней кальцитонина указывает на отсутствие радикальности хирургического лечения или наличие метастатических отложений, которые необходимо искать методами визуализации.

Повышение функции околощитовидных желез встречается редко. Значительно чаще функция этих желез понижается. При этом уменьшается содержание кальция в крови, что ведет к повышенной возбудимости главным образом двигательных аппаратов нервной системы и наклонности к тетаническим судорогам, развивающимся чаще на верхних конечностях. Судорожные припадки длятся от нескольких минут до 1-2 часов. Этот комплекс симптомов носит наименование спазмофилии или тетании.

Раньше надо было использовать кровь для базальной и стимулированной кальцитонина как пациента, так и обоих родителей, братьев, сестер, детей, а также повышенные требования к дизайну и организации, а также стоимости тестирования. Обследование катехоламинов, паратиреоидного гормона, уровней кальция в сыворотке и неорганических фосфатов обычно проводится в ходе положительного генетического тестирования.

Несущие мутации должны быть включены в программу скрининга, где биохимический мониторинг гормонально активных опухолей является эффективным методом ранней диагностики. Эффективное лечение состоит из андренальэктомии и тотальной тиреоидэктомии. Было показано, что недостаточные, нерадиологические показатели оказывают большое влияние на прогноз заболевания. Эффективность должна выполняться в пределах общей тиреоидэктомии. в случае продвинутого исследования с участием региональных лимфатических узлов, расширенного с помощью модифицированного блочного рассечения шейки матки.

Повышение функции надпочечников сопровождается преждевременным половым созреванием (чаще всего в связи с образованием опухоли).Понижение функции коры надпочечников в выраженных случаях дает картину болезни Аддисона (бронзовая болезнь), при которой появляется характерная темная, бронзовая пигментация кожи, истощение, понижается кровяное давление, понижается сахар в крови, снижается сопротивляемость организма. Повышение функции мозгового слоя надпочечника вызывает развитие артериальной гипертонии в виде приступов.

Если показатели недостаточны и если повторная операция невозможна, в сотрудничестве с онкологом указывается внешняя актинотерапия на отложениях или системная химиотерапия. Если для хирургического лечения доступно метастатическое поражение, мы намерены провести операцию с онкологическим заверением. Очень перспективными являются сообщения о клинических испытаниях ингибиторов тирозинкиназы и рецептора фактора роста эндотелия сосудов.

Это синтетический аналог норэпинефрина и гуанетидина. Лечение повторяется между 6 и 12 месяцами. Результаты пока вполне удовлетворительные, хотя они довольно паллиативны. В случае нечувствительной диареи и прогрессирования опухолевых опухолей, несмотря на вышеуказанное лечение, соматостатин и интерферон могут быть использованы в некоторых случаях с хорошим терапевтическим эффектом. Однако лечение должно быть длительным, постоянным, относительно дорогостоящим и с побочными эффектами. Пациенты щитовидной железы, получающие тиреотоксическую замену левотироксином.

Повышение функции половых желез наблюдается редко (чаще в связи с развитием злокачественных опухолей этих желез), большей частью в детском возрасте. Половые железы преждевременно достигают своего полного развития. Понижение функции этих желез ведет к евнухоидизму - усилению роста с непропорциональным удлинением нижних и верхних конечностей, наклонности к ожирению, с распределением жира у мужчин по женскому типу и недоразвитию половых органов, отсутствию вторичного волосяного покрова.

Для достижения эутиреоза, супрессивная терапия не используется. Прогноз пациентов с медуллярной карциномой хуже, чем у пациентов с дифференцированной карциномой, происходящих из фолликулярных клеток, и зависит от стадии заболевания на момент постановки диагноза. Прогностически невыгодным фактором является, например, более высокий возраст на момент постановки диагноза. Десять лет выживания составляет около 75%.

Важной ролью в прогнозе заболевания является результат генетического обследования и найденный тип мутации. Основанный на активном скрининге. Основным принципом эндокринной регуляции является обратная связь. Это процесс, при котором реакция клетки на сигнал меняет эндокринную железу. Обратная связь может быть положительной, например, окситоцин при родах, ответ, который усиливает исходный сигнал или отрицательный результат, когда исходный сигнал отклика уменьшается.

Повышение функции поджелудочной железы недостаточно изучено. Отдельные проявления - стойкое понижение содержания сахара в крови, наклонность к ожирению. Понижение функции этой железы ведет к увеличению содержания сахара в крови и моче, повышению мочеотделения, упадку питания (сахарный диабет).

Регуляция деятельности эндокринных желез осуществляется вегетативными нервными центрами межуточного мозга через вегетативно-нервные волокна и через гипофиз под контролем коры больших полушарий. Нервная и эндокринная системы тесно связаны между собой и постоянно взаимодействуют.

Автор также перечисляет наиболее часто выполняемые тесты на рабочем месте. Тесты проводятся врачом, медсестра обучает пациентов и делает снятие в соответствии с вышеуказанной процедурой. Ключевые слова: эндокринология, функциональный диагноз, гипофиз, надпочечник, поджелудочная железа.

Эндокринология - это наука, занимающаяся эндокринными железами, нарушениями их функции, заболеваниями, диагностикой и лечением этих заболеваний. Наиболее распространенными нарушениями эндокринной системы являются. Функциональная диагностика передней доли гипофиза.

При каких заболеваниях возникает нарушение эндокринное:

К каким врачам обращаться, если возникает нарушение эндокринное:

Вы заметили эндокринное нарушение? Вы хотите узнать более детальную информацию или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Тест на подавление дексаметазона - этот тест имеет три возможных варианта. Низкая доза с 1 мг дексаметазона в качестве скринингового теста для исключения гиперкортизолизма. Утром часа между пациентом и пациентом берут кровь для определения уровня кортизола в сыворотке. Высокую дозу 8 мг дексаметазона вводят с документированным гиперкортизолизмом. В первый день между и утром кровь берется у пациента для определения кортизола в сыворотке. Вечером в 00 вводится доза 8 мг дексаметазона. Во второй день между и утром пациент снова берет кровь, чтобы определить уровень кортизола в сыворотке.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00


Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Тест Лиддла - также позволяет различать центральный или эктопический гиперкортизолизм. Противопоказания к этому тесту неизвестны. Никакой специальной подготовки не требуется. Побочные эффекты - иногда тошнота. У детей, которые склонны к судорогам или эпилепсии, может возникнуть судорога.

Противопоказания к тесту неизвестны. Специальная подготовка к экзамену не требуется. Гипогликемический тест инсулина: этот тест проверяет функцию коры гипофизарно-надпочечников, секрецию гормона роста - пролактина. По соображениям безопасности тест проводится при госпитализации. Должна быть обеспечена непрерывная проверка с использованием письменного протокола, и по крайней мере один врач должен присутствовать на протяжении всего теста. Перед тестом необходимо также обеспечить венозный прием.

У Вас нарушилось эндокринное состояние? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

С вечера пациенту разрешается пить воду. После этого первоначального дозирования болюс человеческого инсулина вводится внутривенно пациенту. Отслеживание пациентов следует продолжать в течение как минимум 30 минут после завершения теста. По завершении теста, если состояние пациента позволяет, пациент получает нормальную диету, и через некоторое время канюлю можно удалить.

Побочные эффекты связаны с гипогликемией - чувство голода, потливость, усталость, сознание, кома. Этот тест не должен использоваться у детей в возрасте до 4 лет. Другие противопоказания включают сердечную недостаточность, сердечную недостаточность, нарушения сердечного ритма и эпилепсию.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию на . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Пациентам вводят периферическую венозную систему. Перед испытанием пациент должен быть голоден. За полчаса до начала теста требуется периферическая венозная запись. Недолговечный флеш может проявляться как побочный эффект. Пациент находится на пустой желудок до полуночи.

В случае автономного производства это правило нарушается. Для диабетиков этот тест не имеет смысла, потому что уровень глюкозы повышен на базале. Никакой специальной подготовки не требуется, пациент должен быть голоден. Функциональная диагностика доли гипофиза.

Это приводит к увеличению осмоляльности мочи. Пациент должен быть госпитализирован во время теста. Пациент и сопровождающий персонал должны быть должным образом проинформированы, а пациент проинформирован о ходе теста. Необходимо сообщить в лабораторию, где будут доставлены образцы, в частности, необходимо согласовать, как хранить и обрабатывать более поздние образцы крови и мочи. Кухня должна сообщить о сухой корме. С вечера пациент не должен курить и пить алкоголь.

Карта симптомов предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь симптомы болезней и виды нарушений или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам , мы обязательно постараемся Вам помочь.

Выполнение ежечасного теста на выборку: в день испытания пациент обследуется в 6 часов и не разрешается пить. Во время теста он может есть только пищу без жидкостей. Вес пациента проверяется каждые 2 часа. Во время жажды пациент должен постоянно проходить обследование, потому что у пациента с непереносимостью диабета внезапно может возникнуть угрожающий дефицит с гипотонией. Когда осмоляльность мочи больше не увеличивается в 3 последовательных почасовых образцах, мы берем кровь, позволяем пациенту пить и подавать Минирин.

Далее следуйте согласованной процедуре. Функциональная диагностика гормонов коры надпочечников. Подготовка: Этот тест является амбулаторным. С вечера он остается на пустой желудок. У женщин гормональные контрацептивы должны быть прекращены, и испытание должно проводиться между окончанием цикла.

ГЛАВА 1 ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

ГЛАВА 1 ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

1.1. ОСОБЕННОСТИ ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ ПРИ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

Подходы к обследованию пациентов с эндокринными заболеваниями принципиально не отличаются от принятых в клинике внутренних болезней, при этом необходимо учитывать, что нарушение функции эндокринной железы, как правило, сопровождается изменением со стороны нескольких, а иногда большинства органов и систем. Несмотря на то, что установление диагноза большинства эндокринопатий требует верификации лабораторными или инструментальными методами, доминирующее значение имеют данные анамнеза и физикального исследования.

Процедура испытания: Обеспечьте периферическое венозное потребление и удалите кровь для определения кортизола. Через 60 минут мы берем второй образец крови. В качестве побочного эффекта можно отметить чувство голода. Тест на Ренин-альдостерон-ортостаз: показано, что он отличает диагноз между костью надпочечников коры надпочечников и идиопатическим гиперальдостеронизмом с ранее доказанным первичным гиперальдостеронизмом.

Принцип исследования: у здоровых субъектов ортостаз приводит к увеличению концентрации альдостерона в сыворотке в 1, 5-3 раза по сравнению с исходным уровнем путем активации системы ренин-ангиотензин-альдостерон. Правильная подготовка перед тестом должна проводиться врачом путем изменения препарата за несколько недель до начала теста. Тестирование: пациент с 5 часов на кровати. Через 8 часов берется кровь для определения активности ренина в плазме или определения активного ренина и альдостерона. В течение следующих 3 часов пациент перемещается.

Среди общих особенностей анамнеза эндокринопатий следует отметить, что за исключением сахарного диабета и ряда других заболеваний, эндокринная патология чаще развивается в относительно молодом возрасте. При нарушении функции большинства эндокринных желез происходит изменение массы тела, внешнего вида, физической активности и половой функции. Так, сам факт беременности и родов на протяжении предполагаемого анамнеза у женщины позволяет с высокой долей вероятности усомниться в наличии у нее тяжелого эндокринного заболевания. Наиболее значимые вопросы, которые необходимо обсудить при сборе анамнеза эндокринного заболевания, представлены в таблице. 1.1.

Для большинства наиболее распространенных в клинической практике заболеваний семейный анамнез для постановки диагноза имеет ограниченное значение (условным исключением можно считать сахарный диабет 2 типа). Это связано с тем, что большинство эндокринопатий являются не наследуемыми заболеваниями, а патологией с наследственной предрасположенностью.

Табл. 1.1. Данные анамнеза, типичные для многих эндокринных заболеваний

В детской эндокринологической практике удельный вес наследственных заболеваний существенно выше. Тем не менее ряд наследственных эндокринопатий может впервые манифестировать и у взрослых (синдром множественных эндокринных неоплазий). При многих эндокринных заболеваниях диагноз может быть с очень высокой долей вероятности установлен уже при осмотре пациента (табл. 1.2).

Табл. 1.2. Заболевания, диагноз которых часто очевиден при осмотре

Сочетание яркой клинической симптоматики многих эндокринопатий с особенностями психики больных зачастую приводит к тому, что диагностическая концепция у врача зарождается уже при первом взгляде на пациента и опрос ведется активно, поскольку значимые для диагноза жалобы часто не предъявляются больным. Но иногда первое впечатление даже опытного эндокринолога не подтверждается при гормональном исследовании (например, при гипотиреозе).

В диагностике эндокринных заболеваний можно выделить 4 группы типичных ошибок:

1. Игнорирование очевидной клинической симптоматики. Наиболее часто эти ошибки допускаются при синдроме Кушинга и акромегалии, когда медленно развивающиеся клинические проявления воспринимаются как «возрастные» изменения или отдельные симптомы (артериальная гипертензия, ожирение, анемия), либо трактуются как самостоятельные заболевания.

2. Переоценка значимости лабораторных методов исследования. Определение уровня гормонов «на всякий случай» ведет к тому, что лабораторные данные возводятся в абсолютную диагностическую значимость. Очень часто источником ошибок при интерпретации данных гормонального исследования является игнорирование правил забора материала (добавление консерванта, антикоагулянта и проч.), а также несоблюдение самой методики гормонального исследования.

3. Переоценка значимости инструментальных методов исследования. Проведение УЗИ надпочечников или яичников, компьютерной или магнитно-резонансной томографии надпочечников или головы без анализа клинической картины и определения уровня необходимых гормонов часто служит неверным основанием для заключения о наличии патологии соответствующих органов. При этом варианты анатомического строения или несущественные отклонения от нормы также считаются прямым указанием на патологический процесс и приводят к постановке диагноза несуществующего заболевания.

4. Упорный поиск эндокринной патологии. У лиц с конституциональными особенностями обмена веществ, астеническими проявлениями, вегетативными расстройствами, алиментарными нарушениями, при злоупотреблении медикаментами, неврозах и других психических расстройствах нередко ведется настойчивый поиск эндокринных заболеваний. Ситуацию ухудшает бессистемное проведение большого числа гормональных и инструментальных исследований, у многих таких пациентов удается выявить какие-то клинически незначимые сдвиги, которые патогенетически не связаны с основным заболеванием.

1.2. ГОРМОНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Только в том случае, если на основании анамнеза или при анализе клинической картины заподозрено эндокринное заболевание, паци-

енту показано проведение соответствующего гормонального исследования, которое подтвердит или отвергнет это подозрение. Как указывалось, в большинстве случаев гормональное исследование имеет не ключевое, а верифицирующее значение для постановки диагноза. Для постановки диагноза ряда эндокринных заболеваний гормональное исследование вообще не используется (несахарный и сахарный диабет); в ряде же случаев гормональное исследование имеет диагностическое значение только в комплексе с биохимическими показателями (уровень кальция крови при гиперпаратиреозе). При гормональном исследовании может быть выявлено снижение продукции того или иного гормона (гипофункция железы), повышение уровня гормона (гиперфункция) и его нормальный уровень (табл. 1.3).

Табл. 1.3. Патогенез эндокринных заболеваний

* Весьма редкие, порой казуистические эндокринные заболевания. ** Лабораторный феномен, не имеющий клинического значения.

Наиболее часто используемыми в клинической практике методами определения гормонов являются различные модификации радиоиммунного метода, а также получившие наибольшее распространение

в последнее десятилетие нерадиоактивные методики, в частности иммунохемилюминисцентный метод. Кроме того, свое значение полностью не потеряли химические методы определения ряда веществ (обычно это метаболиты гормонов и их предшественников).

При изучении функционального состояния эндокринных желез используются следующие методические подходы:

Определение исходного (базального) уровня того или иного гормона;

Определение уровня гормона в динамике с учетом циркадианного ритма его секреции;

Определение уровня гормона в условиях функциональной пробы;

Определение уровня метаболита гормона.

Наиболее часто в клинической практике используется определение базального уровня того или иного гормона. Обычно кровь берется утром (в 8-9 часов) натощак, хотя прием пищи не отражается на продукции многих гормонов. Для оценки деятельности многих эндокринных желез (щитовидной, паращитовидных) оценки базального уровня гормона вполне достаточно. Так, уровень ТТГ и тиреоидных гормонов лишь незначительно варьирует на протяжении суток и в меньшей степени, чем многие другие гормоны зависит от внешних и внутренних факторов. При определении базального уровня гормона определенные сложности могут возникать в связи с циркуляцией в крови нескольких молекулярных форм одного и того же гормона. В первую очередь это касается паратгормона (см. гл. 8).

Большинство гормонов циркулирует в крови в связанном с белками-переносчиками состоянии. Как правило, уровень свободного, биологически активного гормона в крови в десятки или сотни раз ниже, чем общий (свободный + связанный) уровень гормона. В большинстве случаев существенно большее диагностическое значение имеет определение уровня свободного гормона. Это связано с тем, что на общем уровне гормона может отражаться любая динамика продукции его белка-переносчика. Кроме того, при определенных состояниях и при назначении ряда препаратов происходит изменение степени связывания гормона с его переносчиками, что может сказываться на результатах определения общего уровня гормона.

Уровни большинства гормонов имеют характерную суточную динамику (циркадианный ритм секреции), при этом очень часто эта динамика приобретает клиническое значение. Наиболее важна и иллюстративна в этом плане динамика продукции кортизола (рис. 1.1). Другими

Рис. 1.1. Циркадианный ритм продукции кортизола

примерами в этом плане являются пролактин и гормон роста, ритм секреции которых также определятся циклом «сон-бодрствование». В основе патогенеза ряда эндокринных заболеваний лежит нарушение суточного ритма продукции гормона. Так, при болезни Кушинга базальный уровень кортизола в утренние часы может не отличаться от нормы, однако в дальнейшем на протяжении дня не происходит его физиологического снижения, в результате чего суммарная суточная продукция кортизола существенно возрастает, обусловливая развитие тяжелой патологии.

Помимо циркадианного ритма, на уровне гормона в крови может отражаться большинство биологических параметров. Для многих гормонов референтные показатели в значительной мере зависят от возраста (рис. 1.2). Так, продукция гормона роста максимальна в детстве и постепенно снижается по мере увеличения возраста. Уровень большинства половых гормонов, помимо собственно пола, в значительной мере определяется возрастом: по мере его увеличения происходит снижение уровня тестостерона у мужчин, а в постменопаузе значительно снижается продукция эстрадиола у женщин. Циклический характер функционирования половой системы у женщин определяет существенные отличия в уровне половых гормонов в различные фазы менструального цикла. В связи с этим определение половых гормонов у женщины репродуктивного возраста осуществляется на определен-

Рис. 1.2. Возрастная динамика продукции тестостерона у мужчин

ный день менструального цикла. Существенное изменение уровня многих гормонов происходит во время беременности, при этом на разных ее сроках интерпретация результатов гормонального исследования может существенно отличаться. Так, уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в первой половине беременности снижен примерно у 30 % всех женщин, в то время как уровень хорионического гонадотропина (ХГ) достигает очень высоких показателей.

На уровень ряда гормонов могут оказывать влияние не только сопутствующие соматические заболевания и принимаемые по поводу них лекарственные препараты, но и такие факторы как стресс (кортизол, адреналин), особенности экологии (уровень тироксина в регионах с разным потреблением йода), состав принимаемой накануне пищи (С-пептид) и многие другие. Кроме учета указанных факторов, в интерпретации гормональных исследований в существенной мере ошибок позволяет избежать их проведение по определенным и достаточно строгим клиническим показаниям.

Основополагающим принципом оценки деятельности гипофиз-зависимых (щитовидная железа, кора надпочечников, гонады) и ряда других эндокринных желез является определение так называемых диагностических пар гормонов. В большинстве случаев продукция гормона регулиру-

ется механизмом отрицательной обратной связи (рис. 1.3). Обратная связь может иметь место между гормонами, принадлежащими к одной системе (кортизол и АКТГ), или между гормоном и его биологическим эффектором (паратгормон и кальций). Кроме того, между гормонами, составляющими пару, не обязательно должно существовать прямое взаимодействие. Иногда оно опосредовано другими гуморальными факторами, электролитами и физиологическими параметрами (объем почечного кровотока, уровень калия и ангиотензин для пары ренина-альдостерон). Изолированная оценка показателей, составляющих пару, может стать причиной ошибочного заключения.

Оценка функции гипофиз-зависимых эндокринных желез по диагностическим парам осуществляется достаточно стандартно

Рис. 1.3. Принцип регуляции функционирования эндокринных желез по типу отрицательной обратной связи. Тропный гормон гипофиза стимулирует продукцию гормонов периферической эндокринной железой. Эти гормоны, в свою очередь, наряду с тем, что оказывают биологические эффекты на свои рецепторы в периферических тканях, подавляют продукцию тропного гормона и рилизинг-гормона гипоталамуса. Функция последнего заключается в стимуляции продукции тропного гормона (иногда нескольких гормонов) гипофиза. В результате между продукцией гормонов гипоталамо-гипофизарной системы и периферических эндокринных желез устанавливается динамическое равновесие

(рис. 1.4, 1.5). Нарушение функции периферических эндокринных желез бывает первичным, связанным с патологией самой этой железы, и вторичным, обусловленным патологией гипофиза. При первичной гипофункции периферической эндокринной железы (первичный гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм) в крови снижен

Рис. 1.4. Определение уровня поражения эндокринных желез по диагностическим парам

Рис. 1.5. Интерпретация результатов исследования уровня АКТГ и кортизола при нарушении функции надпочечников

уровень ее гормона (тироксина, кортизола, эстрадиола) и повышен уровень соответствующего тропного гормона гипофиза (ТТГ, АКТГ, ФСГ). Первичный гипогонадизм в этой связи еще называют гипергонадотропным. При вторичной гипофункции гипофиз-зависимой эндокринной железы снижение ее гормона обусловлено снижением продукции соответствующего тропного гормона (вторичный гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм). В случае гиперфункции периферической эндокринной железы (болезнь Грейвса, кортикостерома надпочечника) уровни тропных гормонов (ТТГ, АКТГ) понижены за счет их подавления повышенным уровнем соответствующих периферических гормонов (тироксин, кортизол).

Несмотря на улучшение методов гормонального анализа, функциональные пробы и сегодня имеют большое значение в диагностике эндокринопатий. Функциональные пробы подразделяются на стимуляционные и супрессивные (подавляющие). Общий принцип проведения проб заключается в том, что стимуляционные пробы назначаются при подозрении на недостаточность эндокринной железы, а супрессивные - при подозрении на ее гиперфункцию.

При стимуляционных пробах в организм вводится стимулятор продукции того или иного гормона, после чего при отсутствии недостаточности эндокринной железы уровень этого гормона должен превысить некий критический уровень. Примерами стимуляционных проб являются: проба с хорионическим гонадотропином (при подозрении на первичный гипогонадизм), проба с аналогами гонадотропин-рилизинг-гормона (при подозрении на вторичный гипогонадизм), проба с 1-24 АКТГ и инсулиновой гипогликемией (при подозрении на надпочечниковую недостаточность).

К супрессивным пробам относят малую и большую дексаметазоновые пробы (диагностика и дифференциальная диагностика синдрома Кушинга), пробу с глюкозой (диагностика акромегалии). В данном случае уровень того или иного гормона оценивают после введения в организм блокатора его продукции. В случае отсутствия автономной (или полуавтономной) гиперфункции железы, уровень этого гормона снизится ниже экспериментально определенного критического уровня.

Наряду с оценкой уровня гормонов в крови определенное диагностическое значение в ряде случаев может иметь определение их экскреции с мочой. Диагностическая ценность этих исследований, например определение экскреции свободного кортизола, сущест-

венно меньше таковой для современных функциональных тестов. Аналогичным образом в настоящее время практически полностью перестали использовать определение экскреции метаболитов гормонов, единственным исключением является определение уровня метаболитов катехоламинов для диагностики феохромоцитомы.

Проблемы гормональных исследований не заканчиваются взятием крови даже с соблюдением всех правил и учетом всех внешних и внутренних факторов, которые могут оказать влияние на их результаты. Большое значение также имеет соблюдение правил хранения и доставки биологических жидкостей (для ряда исследований отделение плазмы с использованием антикоагулятнов, замораживание образца, добавление консерванта и прочее), а также соблюдение методики проведения самого гормонального исследования. В последние годы широкое распространение получили полностью автоматизированные методы гормонального анализа, которые наряду с высокой производительностью позволяют минимизировать возможность ошибки, связанной с «человеческим фактором».

1.3. ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ

Инструментальные методы исследования завершают диагностический поиск при заболеваниях эндокринных желез. Наиболее часто используют ультразвуковое исследование (УЗИ), рентгенографию, компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Кроме того, в эндокринологии применяют специальные методы: ангиографию с селективным забором крови, оттекающей от эндокринной железы, для определения в ней уровня гормонов, радиоизотопное исследование (сцинтиграфия щитовидной железы), денситометрия костей. Основные инструментальные методы, использующиеся для диагностики эндокринных заболеваний, и их диагностическое значение представлены в табл. 1.4.

В связи с широким внедрением в клиническую практику на протяжении последних десятилетий визуализирующих методов (КТ, МРТ) диагностические и терапевтические проблемы нередко возникают при случайном обнаружении морфологических изменений эндокринных желез при отсутствии каких-либо клинических симптомов. Наибольшие проблемы в этом плане возникают при случайно выявленных объемных образованиях (инциденталомах) надпочечников, гипофиза и щитовидной железы.

Табл. 1.4. Основные инструментальные методы исследования при эндокринных заболеваниях

1.4. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ

МЕТОДЫ

Наряду с тем, что при помощи молекулярно-генетических методов происходит интенсивное изучение этиологии и патогенеза эндокринопатий, они начинают внедряться в клиническую практику для диагностики ряда заболеваний. Подавляющее большинство эндокринопатий относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. Развитие этих заболеваний определяется взаимодействием определенных наследственных и средовых факторов. Диагностика этих заболеваний базируется исключительно на данных клинических, гормональных и инструментальных методов.

Для диагностики заболеваний, которые связаны с хромосомными и геномными мутациями (синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера) достаточно информативен такой простой метод, как кариотипирование. В качестве скринингового теста, кроме того, может использоваться исследование полового хроматина.

Значительное число заболеваний связано с генными мутациями, которые подразделяются на аутосомно-доминантные (синдромы множественных эндокринных неоплазий), аутосомно-рецессивные (дефицит Р450с21), сцепленные с половыми хромосомами (адренолейкодистрофия, синдром Каллманна), и для их диагностики, как правило, в качестве дополнительных методов может использоваться прямой генетический анализ, т.е. поиск типичной мутации. В табл. 1.5 приведены основные данные о наиболее известных наследственных синдромах в эндокринологии.

1.5. ГОРМОНОТЕРАПИЯ

В настоящее время не существует такой области медицины, в которой бы не использовалась гормонотерапия. Применяют истинные гормоны, их аналоги, вещества с гормоноподобным действием и вещества, являющиеся антагонистами гормонов. Существует как минимум четыре варианта гормонотерапии:

1. Заместительная терапия препаратами гормонов при недостаточности эндокринной железы (тироксином при гипотиреозе, тестостероном при гипогонадизме). Она, как правило, является жизненно необходимой (гипотиреоз, гипокортицизм, сахарный диабет 1 типа). Основной целью заместительной терапии является назначение

Табл. 1.5. Некоторые наследственные

синдромы в эндокринологии

гормона в физиологической, индивидуально адаптированной дозе и максимальная имитация физиологической продукции замещаемого гормона с учетом его циркадианного ритма и ряда других факторов. При неадекватно низкой дозе сохраняется симптоматика заболевания, передозировка ведет к тем же последствиям, что и эндогенная гиперпродукция гормона.

2. Фармакодинамическая терапия, при которой используют эффект гормонов на отдельные системы (терапия глюкокортикоидами при некоторых аутоиммунных заболеваниях; паратгормон для лечения остеопороза).

3. Супрессивная терапия, при которой один гормон назначают с целью подавления продукции другого. Как правило, гормоны периферических желез назначают с целью супрессии продукции тропных гормонов (терапия препаратами тиреоидных гормонов при некоторых формах зоба, эстрогены с целью контрацепции и прочее).

4. Стимулирующая терапия, которую, как правило, осуществляют для активации деятельности периферических эндокринных желез, для чего используют препараты тропных гормонов (гонадотропины для стимуляции овуляции, ТТГ для стимуляции захвата щитовидной железой йода).