Самые страшные уродства детей. Самые странные новорожденные. Как избежать подобных отклонений
Всем известны каноны и общепринятые показатели идеальной человеческой внешности. При этом среди людей издавна существуют признанные нормы, которым биометрически и визуально должны соответствовать конкретные части тела. Людей с максимально приближенными к идеалам пропорциями и считают наиболее красивыми и привлекательными.
Но есть и обратная сторона медали – когда люди настолько непривычно, особенно, а иногда и просто страшно выглядят, чем вызывают определенный интерес у общества. Это может быть вызвано искусственными изменениями внешности, на которые человек может пойти сознательно по различным причинам. А возможно – естественное развитие человеческого уродства, происходящего в силу мутаций.
Мутации как естественный процесс
Учеными доказано, что мутации порождаются вольно дрейфующими генами и развиваются вследствие аномалий внутриутробного развития. При этом мутацию принято считать частью эволюционного развития, носящей форму единоразового, обусловленного отклонения.
Мутации могут носить ярко выраженный характер, отразившись на внешности, конечностях и других частях тела человека. Возможны варианты, когда уровень умственного развития в таких случаях не затрагивается, и сознание остается полноценным. Но зачастую бывает так, что мутации влияют не только на появление внешних признаков уродства, но и напрямую отражаются на внутреннем развитии. Такие дети проявляют слабоумие, значительно отстают в развитии от своих сверстников.
Мутации могут быть как врожденными, так и условными. Основными причинами для подобного вмешательства природы в естественные процессы развития плода можно считать:
- Врожденные заболевания, передающиеся по наследству;
- Принятие «неправильных» лекарственных препаратов во время беременности;
- Злоупотребление будущей матерью наркотическими, алкогольными, табачными изделиями и химическими веществами;
- Когда организм матери или самого плода подвергался радиоактивному излучению.
Кроме того, довольно велика вероятность рождения неполноценного, мутирующего организма у людей, которые состоят между собой в близком родстве. Доказано, что инцест напрямую ведет к развитию мутаций в организме.
Стремление превратиться в «урода» – это извращение или самовыражение?
И все же, несмотря ни на какие каноны красоты и привлекательности, некоторые предпочитают подходить к вопросу с другой стороны. Люди, не выделяющиеся красивыми чертами лица или тела, стремятся стать первыми с обратной стороны списка – превратившись в настоящих уродов и мутантов.
В мире известно множество личностей, которые предпочли изменить свою внешность до пугающего окружающих зрелища. К примеру, это «Человек-кот» Дэнис Анвер, который благодаря своей нестандартной внешности и множеству проделанных манипуляций над лицом и телом был признан самым страшным человеком в мире. Среди действий, которые он совершал над своим бедным телом, можно выделить хирургические операции, нанесение различных татуировок, пирсинг и многое другое.
Не менее известны во всем мире «Человек-ящерица» Эрик Спрага со своими татуировками и раздвоенным языком или жительница Бразилии Элайн Дэвидсон, только на лице которой можно насчитать около 3-х килограмм украшений пирсинга.
Стоит отметить, что большинство людей даже в повседневной жизни стремятся выделиться из серой массы, то ли украшая, то ли уродуя себя. Внешняя и внутренняя красота зависит только от нас самих, и личным выбором каждого является создание образа, который близок человеку и его внутреннему миру. Но не стоит «перебарщивать» с необычными способами «самовыражения», чтобы в погоне за вниманием окружающих не стать этим самым уродцем с килограммами метала, безжалостно пронзающими все тело. Или кучей бессмысленных татуировок, не оставляющих живого места на коже.
И врожденные ненаследственные.
Врожденные наследственные аномалии развития
В результате многолетних исследований в России и за рубежом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий развития (уродств) являются наследственными и появляются в период эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причины не установлены.
Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребенка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.
В настоящее время установлены сотни химических реагентов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у родителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.
Аномалии развития могут быть различные: полное отсутствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое развитие органа (например, слишком большой размер и масса головного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклонения пагубно сказываются на физическом и умственном развитии ребенка, а часто приводят к его гибели.
Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишечника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), форма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внутренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недостаточное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).
Результатом этих отклонений является ранняя детская смертность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в последние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.
Не все детские аномалии развития проявляются в раннем возрасте. Некоторые из них проявляются только к моменту полового созревания или позже.
Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.
Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.
Из всех нарушений внутриутробного развития плода наиболее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большинство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению нежизнеспособного ребенка.
Синдром Дауна
Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ребенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболеванием страдают как девочки, так и мальчики.
Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожилой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других методов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследование околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой патологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ребенка или нет.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умственного развития.
Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо подумать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабоумия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что вероятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.
Синдром Эдвардса
Это второе после болезни Дауна по частоте развития наследственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются множественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у детей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей черепа, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсутствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, мозжечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежизнеспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являются олигофренами (умственно отсталыми).
Синдром Клайнфельтера
Это довольно часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Этот синдром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозоидов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, увеличенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение (чаще всего гормональное).
Гемофилия
Это наследственное заболевание передается ребенку от матери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приговором.
Муковисцидоз
Это наиболее часто встречающееся наследственное системное заболевание.
При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищеварительная системы, а также печень, поджелудочная и половые железы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сердце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, деформирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоящее время не излечивается полностью, но при правильной поддерживающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.
Фенилкетонурия
Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявляется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не является приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.
Дальтонизм
Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.
«Заячья губа»
Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство может недостаток в пище беременной женщины .
«Волчья пасть»
Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в результате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей губой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии развития ребенка может стать недостаток в пище беременной женщины .
Полидактилия
Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укорочение или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и протезирование.
Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия
Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоцировать эти аномалии развития могут недостаток в организме женщины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).
При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие полушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.
Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)
Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного развития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие системы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сращении только мягкими тканями и при самостоятельном функционировании каждого ребенка лечение оперативное.
Грыжи пупка и спинномозговые
Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лечение хирургическое.
Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками развития, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода показано преждевременное прерывание беременности.
Пороки развития сердца и кровеносных сосудов
Причиной данных пороков развития плода может быть перенесенное матерью во время беременности вирусное или бактериальное заболевание, а также недостаток кислорода.
Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.
В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сразу после рождения.
Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.
Кроме того, очень редко встречаются и другие наследственные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная болезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные заболевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.
В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследственных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.
Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.
Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположенность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертоническая болезнь, подагра и некоторые другие.
Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).
Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребенка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.
Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородственных браках.
Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наследственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.
Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.
Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получает все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и минеральные соли) - вероятность рождения больного ребенка ничтожна.
Для правильного деления клеток, в том числе на стадии зародыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кислота; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и выкидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не употребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить нездорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.
Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболевание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у врача и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщинам старше 40 лет.
На современном этапе развития медицины большинство перечисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.
Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консультации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.
Жестко
ВНИМАНЕИЕ НЕ ДЛЯ СЛАБОНЕРВНЫХ! НЕ ДОПУСКАЙТЕ ДЕТЕЙ К ПРОСМОТРУ!
Спустя более 30 лет после окончания военных действий во Вьетнаме отношения между Ханоем и Вашингтоном остаются по-прежнему натянутыми. Причина - использование Америкой химического оружия, вещества "Эйджент Орандж" (Agent Orange).
Эта война закончилась 30 апреля 1975 года, но её проклятье сказывается и на втором, и на третьем поколении жителей Вьетнама.
В 60-е и 70-е годы американцы, стремясь обнаружить укрытия Вьетконга, распыляли с самолётов "Эйджент Орандж". Главный компонент "Эйджент Орандж" - яд «номер 1» - диоксин.
Диоксин - обобщающее название целой группы хлорорганических веществ довольно специфического строения. Всего диоксинов около восьми десятков. Наиболее распространенный на "языке химиков" обозначается аббревиатурой ТХДД. Пожалуй, он же и самый опасный, так как в 67 тысяч раз ядовитее цианистого калия. Он может стать сильным иммунодепрессантом, как вирус СПИД. Может вызывать серьезные онкологические заболевания.
Во время войны США распылили над территорией Вьетнама около 80 миллионов литров «Эйджент Орандж"…
45 миллионов литров тайно распыляли над южными частями страны, недалеко от камбоджийской границы.
Вьетнамцам приходилось неделями сидеть в укрытиях из-за американских бомбежек. Когда они выходили наружу, деревья вокруг были уже без листьев.
"Эйджент Орандж" оказывала и оказывает пагубное влияние и на генофонд населения этих регионов.
Сильнодействующий дефолиант повинен в том, что в районах, где распылялся этот ядовитый химикат, у людей наблюдается повышенный уровень врожденных дефектов.
До сих пор во Вьетнаме на свет появляются дети с разного рода врождёнными уродствами, физическими и умственными. Многие из них входят в группу повышенного риска онкологических заболеваний.
Особенно много инвалидов в отдалённых деревнях в долине реки Меконг.
Во Вьетнаме насчитывается примерно 4,8 миллиона жертв этого отравляющего вещества, в том числе, три миллиона непосредственно пострадавших от так называемого "оранжевого дождя".
Зарегистрировано еще большое число людей, которые стали инвалидами из-за того, что их родители, дедушки и бабушки, подверглись диоксиновой обработке.
В конце 1990-х канадские исследователи взяли пробы почвы, воды, и обитающих в ней рыб и уток, а также образцы человеческих тканей.
Они обнаружили, что в зараженных областях концентрация диоксинов в почве превышала норму в 13 раз, а в жировых тканях человеческого организма - в 20 раз.
Японские ученые, которые занимались сравнением зараженных и незараженных территорий, обнаружили, что в зараженных областях в три раза выше риск рождения детей с расщелиной неба, так называемой волчьей пастью...
Или с лишними пальцами на руках и ногах.
Кроме того, у детей, рожденных в этих местах, в восемь раз чаще встречается пупочная грыжа …
…и в три раза чаще врожденные умственные отклонения.
Распыление химикатов над Вьетнамом прекратилось в 1971 году по требованиям общественности, но к тому времени уже было совершено 6000 вылетов.
Нгуен Тронг Нхан, представитель вьетнамской ассоциации жертв Agent Orange и бывший президент вьетнамского Красного Креста, считает использование этого вещества военным преступлением.
"Мы пытаемся помочь тем, кто пострадал от этого вещества и содержащихся в нем диоксинов, но возможности нашего правительства ограничены", - признается он.
В 2004 году активисты ассоциации обратились в американский суд на компании-производители химиката. Истцы добивались от химических компаний возмещения ущерба здоровью людей и экологии страны.
Размер денежных компенсаций в случае судебной победы мог составить несколько миллиардов долларов.
Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.
Прогерия
Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.
Синдром Юнера Тана
Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.
Гипертрихоз
Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.
Эпидермодисплазия верруциформная
Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.
Синдром Леша-Нихена
Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.
Эктродактилия
Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.
Синдром Протея
За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.
Сиреномелия (синдром русалки)
В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.
Полиодонтия
Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.
Подпишитесь на нас
Пороки развития (синоним аномалии развития) - это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.
Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.
Термин «порок развития» шире - нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).
«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.
Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей
При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.
Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) - это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.
Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos - урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) - уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития - следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.
На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 - 14% случаев.
Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.
Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.
Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.
А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток - это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.
Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).
Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.
Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).
Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.
Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.
Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).
Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.
Профилактика . Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.
Пороки развития отдельных органов - см. статьи, посвященные этим органам.
