Главная > Окситоцин > Синдром рассела сильвера лечение. Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром нунан, прадеро-вили, рассела-сильвера, синдром прогерии. Причины cиндрома Рассела-Сильвера


Синдром рассела сильвера лечение. Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром нунан, прадеро-вили, рассела-сильвера, синдром прогерии. Причины cиндрома Рассела-Сильвера




В современной медицинской практике существует большое количество различных заболеваний. Одни являются хорошо известными, приобретаемыми в процессе жизнедеятельности, другие - врожденными. Синдром Рассела-Сильвера - это одна из генетических болезней.

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка. Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. Гендерные признаки на течение заболевания не влияют. Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций. Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены. Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами. Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев). Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка. Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови. Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост - 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.

  • наличие множественных стигм эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера) и внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия),
  • крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков,
  • задержка умственного развития (у 50%),
  • часто сочетание с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже),
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ >

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

  • малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
  • мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
  • непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
  • неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
  • уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Рассела-Сильвера, признаки, отличия

Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка - 155 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.

  • малые рост и масса тела при рождения при нормальных сроках гестации;
  • наличие стигм эмбриогенеза (маленькое треугольное лицо (птичье), узкие губы с - опущенными углами, умеренно голубые склеры);
  • укорочение и искривление V пальца кисти;
  • врожденный вывих бедра; пятна цвета кофе с молоком на коже;
  • почечные аномалии;
  • преждевременное половое развитие (у 30%);
  • может быть задержка умственного развития;
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), признаки, отличия

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) - очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.

  • значительное отставание роста и массы тела с первых месяцев жизни;
  • черты преждевременного старения, начиная с 2-3-летнего возраста;
  • отсутствие подкожно-жирового слоя, атрофия потовых и сальных желез, склеродермоподобные изменения кожи; тотальная алопеция;
  • тонкий клювовидный нос;
  • дистрофия ногтей;
  • пубертата нет;
  • ранний распространенный атеросклероз коронарных, церебральных, мезентериальных сосудов, аорты;
  • продолжительность жизни 12-13 лет (основные причины летальности - острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульт);
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР 1 и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания - синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

, , , ,

Код по МКБ-10

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Эпидемиология

На сегодняшний день зарегистрировано более 400 случаев этого заболевания. Распространенность этого заболевания представляет собой соотношение 1: 30 000. При этом неустановлен тип наследования, хотя известны единичные родословные с синдромом Рассела-Сильвера.

, , , , ,

Причины cиндрома Рассела-Сильвера

Факторы риска

Опасность заболевания в том, что практически не установлены факторы риска. И хотя во всех экономически развитых странах тысячи врачей-исследователей работают в этом направлении, об окончательной победе заболевания речь пока не идет.

, , , ,

Патогенез

Патогенез или механизм, который провоцирует зарождение и развитие болезни не изучен до конце. Известно, что при синдроме сущестует гипометилирование H19 и IGF2. В 10% случаев болезнь ассоциируется с материнской дисомией (UPD) по 7 хромосоме.

Симптомы cиндрома Рассела-Сильвера

Самое яркое и явное проявление или первые признаки болезни заметны у самых маленьких детей. У только что родившегося ребенка можно увидеть симптомы синдрома Рассела-Сильвера. Это значит, что внутриутробное развитие происходило с задержкой. Отсюда – размер и вес ребенка не соответствует сроку беременности. И сама беременность нередко проходила с риском, с угрозой ее прерывания еще на раннем сроке. Появившийся на свет младенец имеет маленькое, треугольником, лицо, заметно сужающееся книзу. Лобные бугры подчеркнуты. Заметен и увеличенный череп. А наружные половые органы недоразвиты.

Младенцы часто имеют трудности с грудным кормлением. Ретроспективные исследования Marsaud и др. обнаружили у детей с синдромом Рассела-Сильвера частые проблемы с пищеварением и недоеданием. У детей наблюдаются: тяжелая гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (55%), сильная рвота в возрасте до 1 года (50%), упорная рвота в возрасте 1 года (29%), и запоры (20%).

Если сразу после рождения нет явных признаков заболевания, они проявляются позже. Зубы, несмотря на позднее появление, поражает кариес, развивается сколиоз, прогрессирует асимметричный рост сторон тела. При этом наблюдается низкорослость ребенка. И практически всегда происходит раннее половое созревание – у девочки с синдромом Рассела-Сильвера рано наступает менструальный период. У мальчиков преждевременно проявляются вторичные сексуальные признаки.

Кроме того, возникают постоянные проблемы с пищеводом и почками. Ходят и бегают такие дети с трудом, очень неуверенно.

Диагностика cиндрома Рассела-Сильвера

К сожалению, это заболевание стоит в одном ряду с большинством наследственных. И если диагностика синдрома Рассела-Сильвера (проведение генетических исследований) подтверждает заболевание, надо знать, что пока не существует методики специфического лечения.

Дифференциальная диагностика

Синдром Рассела-Сильвера необходимо дифференцировать с таким болезнями:

  1. синдром Фанкони;
  2. синдрома Неймеген (генетическое нарушение, в результате чего ребенок рождается с маленькой головой, наблюдается низкорослость и т.д.);
  3. синдром Блума (генетическое заболевание, сопровождается низкорослостью и повышенной вероятностью развития рака).

, , , , ,

Лечение cиндрома Рассела-Сильвера

Единственное, что можно и нужно сделать – максимально улучшить качество жизни такого больного и так же максимально привести в нормальное состояние внешность ребенка. Тогда назначение гормона роста будет обязательным. Гормональные средства необходимы и для коррекции раннего полового созревания. В особо тяжелых случаях и по медицинским показаниям возможна пластика, т.е. пластическая хирургия. Она назначается при грубо выраженных наружных половых органах.

Нередко ребенок школьного возраста переводится на домашнее обучение. Это вызвано не умственной отсталостью, которая практически не сопутствует заболеванию, а с целью уберечь ребенка от лишних психологических травм. Посещая обычную школу, ребенок с синдромом Рассела-Сильвера испытывает дискомфорт, что негативно сказывается на его общем состоянии.

К сожалению, современная медицина не победила это сложнейшее и во многом таинственное заболевание. Но она же дает рекомендации, выполнять которые жизненно необходимо: такие дети должны быть под постоянным контролем врача-эндокринолога, для них устанавливаются сроки и частота медицинских осмотров.

Особое внимание следует обратить на гормоны роста, которые уже упоминались выше. Пока они самые эффективные из всего спектра генно-инженерных медикаментов. Применяются они строго по той схеме, которую определяет врач. Препараты могут быть как импортные – шведский Генотропин, французский Хуматроп, Сайзен производства Италии, так и отечественный Растан. Дозировка допустима только такая, которую определил доктор.

Во время лечения его эффективность постоянно контролируется. Она считается успешной, если происходит явное увеличение роста. Известны случаи, когда ребенок за год приема медикаментов прибавлял в росте от 8 до 13 см. Особенно заметно это в первые полгода. Затем, на втором году приема гормонов, рост несколько замедляется. Но на 5-6 см ребенок станет выше.

Профилактика

Синдром Рассела-Сильвера не спешит раскрывать свою тайну. Если сравнить, например, ТБЦ и это заболевание, то при всей серьезности первого его можно избежать. Сегодня все новорожденные получают прививку, а дальше ребенку делают манту. Таким образом, туберкулез, точнее, вероятность заболеть им, находится под постоянным контролем. Но пока все не так с синдромом Рассела-Сильвера, как, впрочем, и с другими генетическими заболеваниями. Поэтому будущим родителям необходимо еще до зачатия ребенка проверить свое здоровье. И если противопоказаний нет, беременная женщина должна строго соблюдать режим не только поведения и питания, но и психологического состояния. Многие акушеры и эндокринологи предостерегают будущую маму от вирусного заболевания. Они убеждены, что грипп в первом триместре опасен для нормального развития плода. Но и остальной срок тоже должен проходить без простуды и прочих болезней.

Если же со стороны мужа или жены были случаи рождения детей с генетическими отклонениями, тут повышенное внимание должны проявить, в первую очередь, сами родители. И обязательно сообщить об этом врачу-гинекологу, наблюдающему беременную женщину.

Прогноз

Родители детей с синдромом Рассел-Сильвера не перестают задавать и себе, и врачам вопрос: каков прогноз лечения? Будет ли благоприятным результат? Однозначного ответа не даст ни один врач: хотя статистика постоянно изменяется, утверждать, что лечение избавит ребенка от этой болезни, никто не возьмется. Но есть другой ответ, подкрепленный реальными цифрами: и самочувствие, и внешний вид больного, у которого диагностирован синдром Рассела-Сильвера, кардинально меняется в лучшую сторону. И это только при условии, что болезни противостояли сами родители в тандеме с опытным эндокринологом и другими специалистами.

Синдром Рассела-Сильвера является довольно редким врожденным заболеванием (1-30 случаев на 100 000 чел.). Патология диагностируется в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой роста (в т.ч. внутриутробной), нарушением формирования костной системы, а также полового созревания. Рассмотрим причины, симптомы и особенности лечения данного недуга.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Причины

Точных данных о причинах развития синдрома Рассела-Сильвера на сегодняшний день нет.

Многочисленные исследования дают возможность сделать вывод, что здесь имеет место генетический провокатор процесса, который передается от матери.

Симптомы

Синдром Рассела-Сильвера (мкб10) имеет характерные признаки проявления в младенческом возрасте:

  • Небольшой вес при рождении.
  • Увеличенная черепная коробка, выраженный лоб и узкий подбородок (создается впечатление «псевдогидроцефалии»).
  • Недоразвитость половых органов.
  • Узкий подбородок, маленький рот, уголки губ опущены.
  • Позднее закрытие большого родничка.
  • Недостаточный набор массы тела и роста.

Врожденный порок развития в первый год жизни ребенка часто дает о себе знать частой рвотой, запорами, гастроэзофагеальной болезнью.

Иногда первые симптомы болезни выражены нечетко, а позднее присоединяются такие нарушения:

  • Ассиметрия строения тела, что ведет к нарушению походки.
  • Сколиоз.
  • Искривление V пальца.
  • Низкий рост.
  • Заболевания ЖКТ.
  • Позднее прорезывание зубов.
  • Кариес.
  • Патологии почек.
  • Наличие на кожных покровах округлых пятен кофейного оттенка разных размеров.
  • Раннее половое созревание.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера, как правило, рано появляются вторичные половые признаки (оволосение на лице у мальчиков, в паховой области и подмышками у обоих полов, менструации у девочек и т.п.). Интеллект таких больных, как правило, сохранен.

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

  • Синдром Фаркони.
  • Синдром Блума.
  • Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

Лечение

Данная болезнь до сих пор изучена недостаточно, поэтому едино правильной методики ее лечения не существует.

Исходя из этого, основной задачей в терапии синдрома является максимальное снижение влияния болезни на качество жизни человека, а также предупреждение возможных осложнений.

Раннее выявление патологии позволяет раньше начать корректировку ее развития.

Как правило, лечение синдрома Рассела-Сильвера включает прием таких гормональных средств:

  • Хуматроп.
  • Растан.
  • Сайзен.
  • Генотропин.

Целесообразность, дозировку и график приема данных препаратов определяет лечащий врач в индивидуальном порядке, отслеживая их влияние на состояние пациента.

Статистика показывает, что применение заместительной гормональной терапии приносит такие результаты:

  • За первый год лечения пациент прибавляет в росте 8-13 см.
  • За второй год больной вырастает еще на 5-6 см.

Кроме положительной динамики в росте человека, отмечается уменьшение ассиметрии строения тела, а также сколиоза.

Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдром Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным состоянием. Он характеризуется частым ростом и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелого до столь мягкого, что они остаются незамеченными.

Расстройство вызвано очень редкими генетическими дефектами. Количество случаев в глобальной популяции оценивается в пределах от 1 до 3 000 и 1 в 100 000.

Кроме того, диагноз может быть затруднен, потому что многие врачи могут быть не знакомы с расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.

Лечение сосредоточено на управлении симптомами RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшатся. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетическим консультантом. Шансы прохождения условия на низком уровне, но следует учитывать.

Симптомы Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Есть много симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но они могут испытывать задержки в достижении ранних этапов развития.

Основными критериями для RSS являются:

  • задержка внутриутробного роста / малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
  • рост после родов ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиля)
  • нормальный окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
  • конечность, телесная или лицевая асимметрия

Незначительные симптомы включают в себя:

  • короткое плечо руки, но нормальное соотношение между верхним и нижним плечом
  • с клиндодактилем пятого пальца (когда мизинцы выгибаются к четвертым пальцам)
  • лицо с треугольной формой
  • видный лоб

Другие симптомы, которые могут возникнуть в RSS, включают:

  • изменения в пигменте кожи
  • гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
  • трудности с кормлением (у младенцев)
  • желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотная рефлюксная болезнь и т. Д.)
  • мотор, речь и / или когнитивная задержка

Редкие случаи были связаны с:

  • сердечными дефектами (врожденные пороки сердца, перикардит, и т. д.)
  • лежащие в основе злокачественные состояния (например, опухоль Вильмса)

Причины причин синдрома Рассела-Сильвера

Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.

Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. Около 7-10 процентов случаев RSS вызваны материнской унипариальной диссомией (UPD) хромосомы 7, в которой ребенок получает как хромосомы номер 7 от матери, так и одну хромосому 7 от каждого родителя.

Однако для большинства людей, у которых есть RSS, основной генетический дефект не определен.

Диагностика Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу может потребоваться проконсультироваться с несколькими специалистами для постановки диагноза. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача обратиться к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

Медицинские специалисты, с которыми вы и ваш врач можете посоветоваться, включают в себя:

  • генетик
  • гастроэнтеролог
  • диетолог
  • эндокринолог

RSS может ошибочно диагностироваться как:

  • Синдром анемии Fanconi (a генетический дефект в репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
  • Синдром поражения ниюмегена (генетическое расстройство, вызывающее небольшую головку, короткий рост и т. д.)
  • Блум-синдром (генетическое расстройство, вызывающее короткий рост и повышенную вероятность рака)

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

  • инъекции гормона роста
  • лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)
  • обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)

коррекционная хирургия

  • Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:
  • речевая терапия

физическая терапия

  • языковая терапия
  • программы раннего развития
  • OutlookOutlook для людей с синдромом Рассела-Сильвера
  • Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.

Симптомы RSS, которые должны улучшаться с возрастом, включают в себя:

трудности речи

низкий вес

  • короткий рост
  • Тесты для мониторинга развития включают:
  • тест на глюкозу крови для гипогликемии

скорость роста (используется для наблюдения за ростом ребенка в детстве)

  • измерение длины конечности для асимметрии
  • Генетическое консультирование Генетическое консультирование
  • RSS - это генетическое заболевание, и человек с RSS редко передает его своим детям. Лица с этим расстройством должны рассмотреть возможность посещения генетического консультанта. Консультант может объяснить, что ваш ребенок может разработать RSS.