Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии. Факты о спинальной мышечной атрофии

Проксимальная спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа (САМ I-IV ) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

Спинальная амиотрофия I типа (СAМ I , болезнь Верднига-Гоффмана , OMIM ) - наиболее тяжелая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа детей с болезнью Вердника-Гоффмана отчетливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети с болезнью Вердника-Гоффмана не держат голову, не сидят самостоятельно.

Спинальная амиотрофия II типа (СAМ II , промежуточная форма , OMIM ) имеет более позднее начало, как правило, после 6 месяцев. Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно.Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.

Спинальная амиотрофия III типа (СAМ III , болезнь Кюгельберга-Веландер , OMIM ) первые симптомы у пациентов появляются после 18 месяцев. При болезни Бюгельберга-Веландер больные могут стоять и ходить самостоятельно.

Кроме того, выделяют спинальную амиотрофию IV типа (САМ IV или взрослую форму ) (OMIM ) - медленно прогрессирующее заболевание, имеющее начало в большинстве случаев после 35 лет, значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.

Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии I-IV типа, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной - SMN1 или SMNt и центромерной - SMN2 или SMNc ). У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция гена SMN1.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии. Прямая диагностика основана на аллель-специфичной лигазной реакции фрагментов экзонов 7 и 8 обоих генов, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2. Проведение дородовой ДНК-диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка практически до 0% .

Кроме того, в Центре Молекулярной Генетики осуществляется количественный анализ генов локуса 5q13 (локус СМА). Полуколичественные молекулярные методы диагностики спинальных мышечных атрофий позволяют определять не число копий генов на геном, а соотношение числа центромерных и теломерных копий гена, что не всегда информативно, т.к. данное соотношение может быть обусловлено как увеличением числа копий гена SMN2, так и снижением числа копий гена SMN1. Поэтому количественнный анализ, регистрирующий число генов локуса СМА , является незаменимым при определении статуса носителя спинальной амиотрофии, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых членов семей САМ I-IV и вновь созданных супружеских пар, в которых один из супругов является облигатным носителем спинальной амиотрофии, для их дальнейшего медико-генетического консультирования.

Для лиц, соответствующих следующим критериям, в Центре Молекулярной Генетики возможно проведение поиска точковых мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования:

фенотип проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа;
электромиографические признаки переднерогового поражения спинного мозга;
отсутствие мажорной мутации в гене SMN1 - делеции экзонов 7 и/или 8 в гомозиготном состоянии;
наличие одной копии гена SMN1, подтвержденное количественным молекулярно-генетическим методом.

Нами разработан . Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1 . Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются . Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Впервые спинальная амиотрофия была описана в 19 веке (в 1891 г. - Верднигом и в 1893 г. - Гоффманом). Довольно-таки редкое заболевание, встречающееся у одного человека из 100 тыс. Болезнь относится к генетическим недугам и характеризуется поражением мышечной ткани. Данные процессы связаны дегенерационными процессами в нейронах передних рогов а также двигательных ядер ствола головного мозга. Как правило, первые признаки патологии проявляются в младенчестве или детстве. Симптомы зависят от типа болезни и могут проявляться в виде гипотонии, гипофлексии, дисфункции сосания, дыхания и глотания; в тяжелых случаях данная патология имеет Для того чтобы установить диагноз, необходимо пройти генетическое тестирование.

Спинальная амиотрофия: симптомы

Клиническая картина будет зависеть от типа болезни. Гистологическая картина в мышцах, типичная для нейрогенных (вызванные вследствие поражения нервных клеток и тканей) амиотрофий - соседство здоровых миоцитов и пораженных. Пожалуй, основным признаком болезни является нарастающая слабость и волокна. Поражаются в первую очередь проксимальные отделы конечностей. С развитием заболевания в процесс постепенно вовлекаются и другие группы мышц. Часто у пациентов можно наблюдать Характерными признаками патологии является кифосколиоз, мышечная контрактура и нарушения дыхания, что связано с поражением межреберных мышц. На рентгенограмме очень часто выявляют истончение длинных бедренная и т.д.).

Болезнь Верднига-Гоффмана первого типа проявляется в раннем возрасте до шести месяцев. В этот период у ребенка регистрируют мышечную гипотонию, гипорефлексию, а также фасцикуляцию языка. Характерной чертой данного типа болезни являются затруднения в процессе глотания (дисфагия), сосания, а также дыхания. Асфиксия в 95% случаев является причиной смерти детей возрастом до одного года. К четырем годам 100% летальный исход.

Спинальная амиотрофия второго типа проявляется на 3-15 месяце жизни. При исследовании ребенка глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют, возможна дисфагия. Большинство детей не могут ползать и ходить, менее 25 процентов могут сидеть. Часто болезнь заканчивается летальным исходом.

Спинальная амиотрофия третьего типа, или болезнь Кугельберга-Веландера, как правило, регистрируется в возрасте от 15 месяцев до 19 лет. Клиника, как и при I типе, однако болезнь прогрессирует медленней, при этом продолжительность жизни больше. Слабость и похудение начинается с четырехглавой бедренной мышцы и сгибателей, со временем наиболее выраженные признаки появляются и на голенях. Чуть позже поражаются руки.

Спинальная амиотрофия четвертого типа может передаваться по наследству, болезнь проявляется у взрослых в ворасте от 30 до 60 лет. Характеризируется слабостью, похудением мышц. Данную форму очень трудно дифференциировать от амиотрофического бокового склероза.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана диагностируется при помощи ЭМГ (определяют скорость нервной проводимости, проводят исследование мышц, которые иннервируются Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование, которое выявляет этиологию мутации в 95% случаев. К дополнительным методам диагностики можно отнести биопсию мышц, исследование активности энзимов (альдолаза, креатинкиназа).

Специфического лечения для данного заболевания не существует. С целью предотвращения развития контрактур и сколиоза назначают физиотерапию и корсет. Специальные ортопедические приспособления дают возможность пациенту самому принимать пищу, писать или работать за компьютером.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна, ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца, глухотой, олигофренией, понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами.

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития. К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония. Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера. В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ. Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата. ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника, хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц. Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.

В целом, спинальные амиотрофии имеют следующие диагностические критерии: наследственный характер, прогрессирующее течение, наличие фасцикулярных сокращений на фоне мышечной атрофии, полная сохранность чувствительности, картина патологии передних рогов по данным ЭМГ, выявление пучковой атрофии при морфологическом анализе мышечной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с мышечными дистрофиями, врожденной миотонией, миопатиями, ДЦП, БАС, синдромом Марфана, хроническим клещевым энцефалитом, полиомиелитом, атипичной формой сирингомиелии.

Лечение и прогноз спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, медикам достаточно легко понять друг друга, так как они знают латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно — у них куча другой работы. Но объяснение все-таки можно найти — именно для этого и существует наш .

Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии — группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:

спинальные — тут, как раз, все понятно — значит, где-то в спине (конкретнее — в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
амиотрофии — слово состоит из трех частей — «а» — нарушение, «мио» — мышца, «трофия» — питание. Выходит, спинальная амиотрофия — это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
аутосомно-рецессивные — про это есть в блоге целая статья. Если кратко — это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны — крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» — приводящий в движение, «нейрон» — название нервной клетки;

Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).

Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:

спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 — очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход — к 2-5 годам;
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 — начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания — 10-30 лет;
спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер — начинается у подростков, благоприятный прогноз — срок жизни больных более 40 лет;
спинальная амиотрофия Кеннеди — проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам — от матери или отца, мальчикам — от матери);

Симптомы спинальной амиотрофии

В мышцах — картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий — соседство здоровых мышечных волокон и пораженных. Симптомы же болезни следующие:

основной симптом болезни — постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов
конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
Снижен мышечный тонус – часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии — кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
Очень характерный симптом спинальной амиотрофии – истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.

Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует – 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% — на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.

Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии

Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:

Острый полиомиелит – для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
Миопатии – тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) – вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии – распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два
заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.

Лечение спинальной амиотрофии

У нас, у медиков, есть два типа лечения – симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно – за счет улучшения физического и психического состояния – может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.

Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое – хорошее питание, регулярная лечебная физкультура для спины и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.

Все права на статью принадлежат данному сайту.

Пожалуйста, при использовании материала, поставьте ссылку

Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии

Подписка на сайт по e-mail

19 комментариев на “Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии”

«раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.» — скажите, что это за мероприятия такие?

Так как контрактура — это ограничение подвижности, то мероприятия заключаются в том, чтобы эту подвижность обеспечить.

К основным методам профилактики относятся:

обеспечение правильного положения конечности при параличе мышц либо в случае иммобилизации конечности гипсовой повязкой;
своевременное назначение мероприятий, направленных на ликвидацию болевого синдрома, отека, ишемии (недостаточности кровоснабжения) тканей;
раннее обеспечение движений в суставах пораженной конечности.

По первому пункту (правильное положение) — что есть правильное положение? К нему относятся:

плечевой сустав: отведение 45°, сгибание 40°, ротации плеча внутрь 40°;
локтевой сустав: сгибание 80°, среднее положение между пронацией и супинацией (ладонь обращена к грудной клетке);
кистевой сустав: разгибание 10°, ульнарное отведение 15°;
пальцы кисти: слегка согнутое положении их во всех суставах и небольшом отведение большого пальца;
тазобедренный сустав: сгибание 40°;
коленный сустав: сгибание 40°;
голеностопный сустав: подошвенное сгибание стопы 10°.

К методам профилактики контрактур относится и раннее назначение пассивных и активных упражнений лечебной гимнастики. Сокращение мышц и движения в суставах усиливают питание тканей и обмен веществ, ускоряют рассасывание патологических продуктов, препятствуя тем самым возникновению контрактур. Но при этом надо быть внимательным и избегать сильных и грубых пассивных двиижений, которые могут вызвать боль и рефлекторный мышечный спазм.

Ми з чоловіком є носіями гену аміотрофії. Двоє дітей померло. допоможіть народити власну дитину

Чи можливе попереднє лікування, для народження здорової дитини крім методу відбору шляхом абортів

Лично я не совсем вас понял.

Після відповідних аналізів генетики сказали, що народження здорової дитини можливе лише при дородовому обстеженні (аналіз навколоплідних вод). Якщо аналіз покаже, що дитина хвора — аборт. Мені це дуже страшний метод. Чи є у мене інший шанс?

Правильно сказали генетики.

Здравствуйте.
Какие физические упражнения Вы бы порекомендавали при диагозе «спинальная амиотрофия» ? и какое правильное питание?
У меня этот диагноз и + искревление позвоночника. Мне 19 лет. Заранее спасибо.

Дело в том, что порекомендовать упражнения я не смогу, так как я не специалист по лечебной физкультуре. Но вам точно к нему, при спинальной амиотрофии показана лечебная физкультура и легкий массаж. Плюс упражнения для предотвращения контракутр, смотрите второй комментарий.

Что касается питания — в литературе пишут, что нужно специальное диетическое питание. Однако большинство мнений сходятся на том, что питание просто должно быть полноценным. Калий, белки, витамины — обязательно все должно присутствовать в рационе.

В любом случае, вам нужно найти грамотного специалиста, который будет вас лечить и разработает комплекс мероприятий. Какие бы стандартные методы лечения ни прменялись, каждый человек уникален и вполне возможно, что врач найдет именно для вас что-то индивидуальное.

Я багато читала про стовбурові клітини в лікуванні СМА. В Україні медики не беруться лікувати такими методами. Чому? Що б ви рекомендували мені під час наступної вагітності. Можливо, є якісь препарати, які можна приймати з профілактичною метою. Те що народиться дитина зі СМА — 75% (за словами лікарів). Для мене це дуже важливо. Шукаю швидше допомоги аніж поради чи констатації факту. Яка ваша думка про дельфінотерапію.

Тома, я по-украински не совсем понимаю. Дельфинотерапию многие авторы отмечают как достаточно эффективную, думаю стоит посоветоваться с врачом насчет этого метода и попробовать.

75%, на мой взгляд, достаточно серьезная цифра. Я не до конца понял вашу ситуацию — вы уже беременны или только планируете?

Плохо пишу по русски. Извините за ошибки. Планирую беременеть через пол года (мне делали кесарево сечение, ребёнок умер (СМА),а мне сказали беременеть можно через 2 года). Ищю помощь врачей. 75% — сказали украинские генетики. Делали в Москве анализы — сказали 50%. Мне 28 лет. Хочю своего ребёнка. но, пока-что, всюду наталкиваюсь на один и тот же ответ — метод проб через аборты или ничем никто не может помочь. Неужели всё безнадёжно. Я ведь всёравно буду боротся с этим недугом!

К сожалению, пока не придумали методов боробы с генетическими заболеваниями. И я думаю, что метод проб через аборты — единственный в вашем случае. Или усыновить если, но это не каждому по духу.

В принципе, 50% — лучше, чем 75. Если хватит сил — можете пробовать.

Мне уже 30 лет.24 года назад поставили диагноз- спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландера.Врачи у нас бестолковые,ни чего за все это время не объяснили,сказали только «занимайся зарядкой».Из лечения только В6,В12,АТФ.Пришлось просвещаться через интернет.Но я не о том.меня интересует как часто при моем заболевании должны проявляться подергивания мышц.у меня бывает что дернеца палец-раз в три дня,бывает другие мышцы тоже,но не очень часто

Алексей, дело в том, что я не специалист по нервным болезням. Поэтому не смогу ответить на ваш вопрос. А по поводу лечения — спинальная амиотрофия, к сожалению, не лечится. Вы можете только замедлить ее развитие.

У меня Кугельберг-Веландер.
По поводу того, что не лечится, я не верю. Мне кажется сейчас лечат всё, были бы деньги. Порой посмотришь, какие только чудеса медицина не вытворяет. У меня у знакомого внутри головного мозга произошло какое-то нарушение в 18 лет. Его полностью парализовало. Так его Смогли «починить».

Просто наверное ключ к разгадке не там ищут. Все справочники хором твердят, что это наследственное зоболевание. А в последнее время всё чаще я стал слышать о другом характере болезни. А что если это какой-нибудь вирус в крови?
Я обратился к иммунологу. Благо у нас в Нижнем Новгороде есть одна из немногих в России клиник, где уровень врачей и используемых технологий сравним с Германией. Это медецинский центр «Тонус». Врач-иммунолог обнаружил у меня вирус «Эпштейна-Бара». Правда меня заверили, что моё заболевание никак с ним не связано. Что этот вирус не опасен. Но меня смутили симптомы пребывания этого вируса в крови: слабость, сниженный тонус и т.д. И я задумался, а что если этот вирус я получил, будучи в утробе матери? Следовательно, мне нельзя было делать никаких прививок, которые делают новорождённым. А мне, как и всем, сделали. Этим самым усилили действие вируса. За 20 лет он мог создать целые колонии в организме. По мере того, как он развивался, я постепенно слабел. В 12 перестал ходить.

У меня есть деньги. Я готов лететь за границу. Я уверен, где-то меня возьмутся вылечить. Вопрос только ГДЕ?

Здравствуйте. У меня спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. Мне интересно одно: везде пишут, что с этим диагнозом долго не живут, умирают еще в раннем детстве, но мне 18 лет. Может у меня неправильный диагноз? В чем я почти не сомневаюсь. Тоже уверена, что лечат сейчас все, были бы деньги. Очень хотелось бы знать, где такая хорошая медицина, которая справилась бы с этим недугом или поставила бы правильный диагноз. Этот мне ставили в Москве, когда мне был 1 год.

Добрый день!
Мне 26 лет, стоит диагноз спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер.
Живу, вроде бы особо не тужу. Скажите, можно ли с этим диагнозом рожать? Как чисто физически (не сложно ли, не повлияет ли негативно на плод инвалидность), так и генетически.
Заранее спасибо.

а вот меня еще один вопрос волнует..
а рожать то можно с этим диагнозом?
и будет ли здоров ребенок если получится родить?

Категории

Выбор редакции