23 хромосомы у человека содержатся. Хромосомы. Наиболее частые хромосомные мутации
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.
Сколько пар хромосом у человека
Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.
Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.
Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.
Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.
- У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
- У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.
По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.
Изменения количественной структуры хромосом
Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.
- Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
- Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
- Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.
Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.
Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.
Голос за пост - плюсик в карму! :)
Содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma - окраска, цвет и sōma - тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).
Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).
Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского - по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.
От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление (трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Сколько пар хромосом у здорового человека, Вы узнаете из этой статьи.
Сколько пар хромосом у человека?
Хромосомы – это генетический материал, который находится в клетке организма. В каждой из них содержится молекула ДНК в скрученном виде спирали. Полный набор хромосом именуется кариотипом.
Благодаря современным методам диагностики можно узнать, сколько хромосом у малыша еще до его рождения, когда он находится в утробе матери. А сколько хромосом у человека нормального развития? Ответ прост: каждая клеточка здорового человека размещает в себе 22 пары хромосом, которые отвечают за генетическую наследственность и 1 пару, определяющую пол человека. В итоге получается 23 пары или 46 хромосом.
Стоит отметить, что генетический код определяется полом человека – у женщины это 46 ХХ, а у мужчины 46 XY. Также выделяют гомологичные и половые хромосомы. Первые содержат одинаковую линейную последовательность генов родителей и образуют пары в процессе мейоза. Одна пара происходит от отцовского организма, вторая — от материнского родителя. Так сколько пар гомологичных хромосом у человека? Всего их по 22 пары на ядро вместе с еще двумя половыми хромосомами .
Если возникают какие-либо отклонения хромосом в количественном числе от нормы, то возникают патологии организма или развиваются генетические заболевания. К таким заболеваниям относят: синдром Шершевского-Тернера (развивается у женщин за отсутствия одной Х-половой хромосомы, образовывая при этом 45 пар), синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре), синдром Патау (лишняя хромосома в 13 паре), синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18 паре). Такие патологии в среднем встречаются в 1-го новорожденного из 150.
Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.
Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами .
Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.
Делиться надо честно
Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.
Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.
Схема мейоза
Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.
Третий лишний
Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.
Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.
Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.
Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Жить будете
Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.
Гендерные несправедливости
Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра . В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки : на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.
В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.
Кому выгодно быть неправильным
Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось , что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.
Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.
