Главная > Окситоцин > Дифференциальный диагноз рахита и рахитоподобных заболеваний. Рахит. Причины заболевания, диагностика и лечение. Что провоцирует Рахит


Дифференциальный диагноз рахита и рахитоподобных заболеваний. Рахит. Причины заболевания, диагностика и лечение. Что провоцирует Рахит




Рахит. Клиническая картина . Начальный период начинается с 1,5-2 месяцев жизни, длительность – от 2-3 недель до 2-3 месяцев. Проявляется следующими клиническими симптомами:

  • центральная и вегетативная нервная система – беспокойство, пугливость, раздражительность, нарушение сна, потливость, красный дермографизм, срыгивания;
  • кожа – повышенная влажность, снижение тургора, «упорная» потница, облысение затылка;
  • костно-мышечная система – податливость краев родничка, склонность к запорам, гипотония мышц.

Период разгара начинается с 4-6-мссячного возраста, длительность – от нескольких месяцев до года. Проявляется следующими клиническими симптомами:

  • центральная и вегетативная нервная система – усиление
    потливости, нарастание общей слабости, отставание в психомоторном развитии;
  • мышечная система – мышечная гипотония, запоры, разболтанность суставов, «лягушачий живот», высокое стояние
    диафрагмы, слабость сокращения диафрагмы ведет к застойным явлениям в системе воротной вены, увеличению печени и селезенки;
  • костные изменения – кран нот абс. уплощение затылка, квадратная форма черепа, увеличение лобных и затылочных бугров, «олимпийский лоб», «седловидный нос», запаздывание сроков прорезывания зубов и нарушения прикуса, деформация грудной клетки, искривления длинных трубчатых костей, плоскорахитический таз, искривления позвоночника, книги жемчуга» в межфаланговых суставах пальцев, «четки» на ребрах, позднее закрытие родничков и черепных швов.

Период восстановления начинается, как правило, на 2-м году жизни и проявляется следующими симптомами:

  • нервная система – улучшение общего самочувствия. исчезновения симптомов нарушения;
  • костно-мышечная система – уменьшение мышечной гипотонии, сохранение костных деформаций, повышенная подвижность суставов, множественный кариес и дефекты эмали зубов.

Период остаточных явлений определяется со 2-3-го года жизни и проявляется следующими симптомами:

  • нервная система – при перенесенном рахите тяжелой степени часто отмечается эмоциональная лабильность, неустойчивость психики к стрессам, неврозоподобные реакции, навязчивые состояния;
  • костно-мышечная система – сколиоз, плоскостопие, плоскорахитический таз, отставание в росте, кариес, нарушения
    прикуса, остеопороз;
  • иммунная система – снижение синтеза интерлейкинов-1 и -2. фагоцитоза, продукции интерферона, склонность к частым респираторным инфекциям, недостаточная экспрессия антигена, реализующая предрасположенность к аллергии,склонность к онкологическим заболеваниям;
  • другие органы – нарушение моторики ЖКТ, гепатолиенальный синдром, гипополивитаминоз, анемии.

При заболевании рахит легкой степени тяжести клиническая картина характеризуется нарушениями со стороны центральной и вегетативной нервной системы, незначительными изменениями со стороны костно-мышечной системы. Симптомы сохраняются в течение 2-3 недель и угасают или прогрессируют.

При диагнозе рахит средней степени тяжести более выражены костно-мышечные изменения, наблюдаются гипохромная анемия и гепатолиенальный синдром.

Для рахита тяжелой степени, наряду с вышеизложенными симптомами, характерны осложнения деятельности со стороны сердечно-сосудистой и легочной систем, вторичный иммунодефицит, отставание в физическом развитии.

Рахит с острым течением чаще встречается в первом полугодии жизни у детей, родившихся с массой тела более 4 кг. Характерно быстрое нарастание симптомов, преобладание процессов остеомаляции.

Подострое течение отличается более медленным развитием, преобладанием процессов гиперплазии остеоидной ткани, чаще встречается у детей, получивших с профилактической целью недостаточное количество витамина D.

Рецидивирующее течение характеризуется сменой улучшения и ухудшения симптоматики.

При кальципеническом варианте течения наблюдаются костные деформации с преобладанием процессов остеомаляции, изменения нервно-мышечной возбудимости, расстройства вегетативной нервной системы, снижение кальция в крови.

Фосфоропенический вариант характеризуется выраженной мышечной гипотонией, вялостью, заторможенностью, костными деформациями с преобладанием остеоидной гиперплазии, слабостью связочно-суставного аппарата, снижением в крови уровня неорганического фосфора.

Вариант без отклонений в содержании кальция и фосфора протекает с нерезко выраженными симптомами гиперплазии остеоидной ткани при нормальном содержании кальция и фосфора в крови.

В начальном периоде рахита уровень кальция
и фосфора в крови в норме или умеренно снижен, щелочная фосфатаза крови повышена, выявляются метаболический ацидоз и гиперфосфатурия. Уровень наиболее значимого метаболита витамина D – кальцидиола (25(OH)-D) в сыворотке крови ниже 25 ммоль/л. Рентгенологические изменения отсутствуют.

Для определения уровня кальция в моче используется качественная реакция Сулковича: реактив Сулковича смешивают с мочой ребенка в пропорции 1:2 и по интенсивности помутнения определяют содержание в моче солей кальция. Чем больше выделяется кальция с мочой, тем интенсивнее ее помутнение. При рахите реакция Сулковича отрицательная.

В период разгара со стороны лабораторных данных наблюдаются гипокальциемия, гипофосфатемия, увеличение щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз, гиперфосфатурия, гипохромная анемия, отрицательная реакция мочи по Сулковичу, гипокальцийурия. На электрокардиограмме – снижение вольтажа зубцов, удлинение интервала PQ, удлинение желудочкового комплекса и увеличение систолического показателя. На рентгенограммах костей выявляются: остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления.

В период восстановления уровень кальция в крови умеренно понижен или в пределах нормы, нормализуется щелочная фосфатаза и фосфор в крови, может наблюдаться метаболический алкалоз. На рентгенограммах костей – неравномерное уплотнение зон роста кости, снижение числа ядер окостенения.

Дифференциальный диагноз рахита проводят со следующими заболеваниями:

  • рахитоподобные наследственные заболевания (фосфатдиабет, болезнь де Тони – Дебре – Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, гипофосфатазия, гиперфосфатазия, первичная хондродистрофия);
  • врожденный витамин-О-зависимый рахит (псевдодефицитный гипокальциемический рахит);
  • вторичный рахит при заболеваниях почек, синдроме мальабсорбции, полигиповитаминозах, хронических инфекционных процессах, болезнях обмена веществ (цистинурия, тирозинемия) и гипотиреозе, а также индуцированный длительным применением противосудорожных средств.

Для врожденных заболеваний характерно: начало заболевания чаше отмечается на 2-м году жизни; отягощенная наследственность, прогрессирование костной симптоматики на фоне приема обычных лечебных доз витамина D.

Рахит. Лечение.

Лечение рахита состоит из нескольких этапов:

  • организация режима и питания;
  • нормализация фосфорно-кальциевого обмена;
  • ликвидация метаболических нарушений;
  • коррекция вегетативных расстройств.

Организация режима и питания включает в себя прогулки
на свежем воздухе, физическую активность, солнечные инсоляции, сбалансированный, полноценный рацион питания с обогащенной витаминами и микроэлементами пищей.

С целью нормализации фосфорно-кальциевого обмена,
процессов остеогенеза и ликвидации дефицита витамина D назначают препараты витамина D. Лечебной дозой витамина считается 2000-5000 МБ в течение 30-45 дней. В дозе 5000 ME его назначают, как правило, при выраженных костных изменениях, высокой активности процесса. После достижения терапевтического эффекта (нормализация активности щелочной фосфатазы, уровня кальция и неорганического фосфора в крови) дозу витамина D снижают до профилактической(400-500), которую ребенок продолжает получать ежедневно в течение 2 лет и в зимнее время на 3-м году жизни.

Детям из групп риска (часто болеющие, плохие бытовые условия) проводят противорецидивное лечение витамином D в
дозе 2000-5000 ME в течение 3-4 недель через 3 месяца после
окончания основного курса лечения.

Витамин D выпускается в виде масляного, и водного раствора животного (D 3) или растительного (D,) происхождения. Наиболее рациональным считается применение водного раствора витамина D.

Современная классификация лекарственных препаратов на основе витамина D выглядит следующим образом:

  • нативные витамины – холекальциферол, мэргокальциферол;
  • структурные аналоги витамина D (печеночные метаболиты) – дигидротахистерол (тахистин);
  • активные метаболиты витамина D

Специфическая активность этих препаратов различна. В настоящее время считается, что наиболее безопасны в плане передозировки и не требуют дополнительного приема препаратов кальция лекарственные формы витамина D последней группы. Эти препараты имеют многоплановое влияние на костную ткань, быстро действуют, легко дозируются, хорошо выводятся из организма, не требуют гидроксилирования в почках и предотвращают потерю костной ткани.

Одновременно с витамином D назначают препараты кальция, особенно детям, находящимся на естественном вскармливании и недоношенным, – по 0,25-0,5 г 1-2 раза в день (глюконат кальция) и 0,05-0,1 г 2-3 раза в день (глицерофосфат кальция). Препараты кальция применяют в первом и втором полугодиях жизни в течение 2-3 недель, при этом необходимо учитывать содержание кальция в пище.

Для улучшения усвоения солей кальция и фосфора, повышения реабсорбции фосфора в почечных канальцах и усиления обызвествления хрящевой ткани рекомендуется цитратная смесь (Ac. citrici 2,1; Natrii citrici 3,5; Aq. destilat. 100) по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10-15 дней.

Для нормализации функции паращитовидных желез и уменьшения вегетативных нарушений рекомендуют аспаркам (панангин) по 1 драже 1-2 раза в день внутрь или 1% раствор магния сульфата из расчета 10 мг/кг магния в сутки в течение 3-4 недель. Магнийсодержащие препараты особенно показаны детям с проявлениями экссудативно-катарального диатеза.

Для стимуляции метаболических процессов назначают калия оротат в дозе 10-20 мг/сут за 1 час до кормления в 2 приема в течение 3-4 недель. Препараты оротовой кислоты усиливают биосинтез кальцийсвязываюшего белка, поэтому назначение их патогенетически оправдано; карнитина гидрохлорид (детям раннего возраста 20% водный раствор препарата по 4-12 капель 3 раза в день в течение 1-3 месяцев).

Для стимуляции энергетического обмена у больных рахитом тяжелой степени тяжести (фосфоропенический вариант) показано введение АТФ по 0,5-1 мл внутримышечно 1 раз в день в течение 15-30 дней.

Коррекцию вегетативных расстройств проводят после окончания медикаментозного лечения детям старше 6 месяцев в виде лечебных ванн. Легковозбудимым детям рекомендуют хвойные ванны. Детям пастозным, вялым, малоподвижным назначают солевые ванны. После ванны ребенка нужно облить пресной водой. Солевые ванны применяют с осторожностью при экссудативно-катаральном диатезе. При наличии экссудативно-катарального диатеза рекомендуют ванны с отварами трав (подорожник, череда, корень аира, ромашка, кора дуба). Бальнеолечение проводится 2 3 раза в год. Назначаются массаж и гимнастика.

Для контроля эффективности лечения рахита используется исследование уровня кальция в моче с помощью реакции Сулковича.

Рахит.Профилактика

В женском и коровьем молоке витамин D содержится в очень небольшом количестве (40-70 МЕ/л), которое не покрывает потребности растущего организма. Поэтому дети раннего возраста нуждаются в дополнительном поступлении витамина D.

Профилактика рахита подразделяется на неспецифическую и специфическую, антенатальную и постнатальную.

Неспецифическая антенатальная профилактика должна включать соблюдение режима дня, прогулки на свежем воздухе, рациональное питание во время беременности с достаточным количеством пищи, богатой витаминами, микроэлементами, содержащими витамин D, -печень трески, тунца, яичный желток, растительное масло, ростки пшеницы; продукты с большим содержанием кальция – сыр, петрушка, сгущенное молоко, курага, творог.

Физиологические суточные потребности в витамине D определяются, по данным ВОЗ, следующим образом:

  • для взрослых – 100 ME;
  • для детей – 400 ME;
  • для беременной или кормящей женщины – 1000 ME.

Специфическая антенатальная профилактика витамином D проводится беременным женщинам из группы риска по развитию рахита с 28-32 недель беременности в дозе 1000-1500 ME в течение 8 недель, независимо от времени года.

Неспецифическая профилактика рахита новорожденным детям предусматривает режим дня, достаточный двигательный режим, прогулки на свежем воздухе, грудное вскармливание, закаливание. При переводе на искусственное вскармливание необходимо рекомендовать адаптированные молочные смеси, содержащие профилактическую дозу витамина D.

Специфическая профилактика рахита доношенным детям, находящимся на грудном вскармливании или вскармливании неадаптированными смесями, назначается с 3-4-недельного возраста в течение первых 2 лет жизни в осенне-зимне-весенний периоды с перерывом на летние месяцы. Профилактическая доза составляет 400-500 ME витамина D ежедневно. Для детей, имеющих факторы риска по развитию рахита, составляется индивидуальный график профилактическою приема витамина D.

В настоящее время для профилактики рекомендуется комплексный прием витамина D в составе с другими витаминами и микроэлементами, в особенности с витамином В, С, А и Е, цинком, фосфором, магнием, кальцием, которые принимают непосредственное участие в образовании костной ткани («Поливит Бэби», «Биовиталь гель», «Мульти табс», «Джунгли Бэби» и др.).

Рахит.Диспансеризация.

Дети, перенесшие рахит легкой степени тяжести, наблюдаются педиатром до 2 лет, а перенесшие рахит среднетяжелой и тяжелой степени – в течение 3 лет. Все дети подлежат ежеквартально осмотру; 1 раз в 3 месяца ребенку назначается обследование мочи на содержание кальция (реакция мочи по Сулковичу).

По показаниям педиатр может назначить биохимическое исследование крови (определение содержания кальция, фосфора и щелочной фосфатазы), рентгенографию костей, проконсультировать ребенка у ортопеда, хирурга.

Рахит не является противопоказанием для профилактических прививок. После окончания лечения витамином D ребенок может быть вакцинирован.

Статья подготовлена проектом .

Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

Синонимы русские

Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

Синонимы английские

Rickets laboratory panel, Rickets work up.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином - 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом - 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола - 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании - наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

Что означают результаты?

Диагностика рахита

  • Анамнез (факторы риска).
  • Клинические данные.
  • Лабораторные данные.
  • Рентгенологические данные.
  • Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
  • Недоношенность.
  • Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
  • Рождение в осенне-зимний период.
  • Двойня.
  • Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
  • Качественная неполноценность питания.
  • Данные о плохих материально-бытовых условиях.
  • Лечение противосудорожными препаратами.
  • Отсутствие специфической профилактики рахита.

Симптомы рахита

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

  • Симптомы поражения нервной системы.
  • Изменение эмоционального статуса:
    • пугливость;
    • вздрагивания;
    • капризность.
  • Вегетативные расстройства:
    • чрезмерная потливость;
    • красный дермографизм;
    • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
    • отставание психомоторного развития.
  • Симптомы поражения костной системы:
    • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
      • податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
      • уплощение затылка;
      • краниотабес;
      • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки - «куриная грудь»);
      • «грудь сапожника»;
      • О- или Х-образное искривление голеней;
      • плоский таз;
      • «олимпийский» лоб.
    • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
      • образование лобных и теменных бугров;
      • образование рёберных «чёток»;
      • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
      • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
    • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
      • позднее закрытие родничков и швов;
      • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
      • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
      • несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
  • Проявления мышечной гипотонии.
    • Симптом «складного ножа».
    • Дряблые плечи.
    • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
    • «Лягушачий живот».
    • Задержка моторного развития.
    • Общая двигательная заторможенность.
    • Вялость.
  • Поражение других систем органов.
    • Сердечно-сосудистой.
    • Дыхательной системы.
    • Нарушение кроветворения и т.д.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови

Гипохромная анемия, редко - тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

  • диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
  • гипогликемия;
  • фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
  • повышение активности щелочной фосфатазы;
  • ацидоз.

При активном рахите отмечают:

  • снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
  • снижение содержания кальция в плазме крови (общего - до 2 ммоль/л и ионизированного - до 1 ммоль/л);
  • увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
  • снижение кальцидиола (25-OH-D 3) ниже 40 нг/мл;
  • снижение кальцитриола }