Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез). Колонка женского врача: история об Анджелине Джоли, мутациях, раке и операциях
Решение Анджелины Джоли сделать профилактическую двойную мастэктомию и удалить яичники из-за высокого риска развития онкологии вызвало небывалый общественный резонанс. Одни до сих пор восхищаются мужеством актрисы, другие упрекают в мнительности и паникерстве..
В 2013 году Анджелина Джоли шокировала весь мир, объявив о том, что решилась на превентивную мастэктомию - то есть удаление груди. Эту новость актриса сообщила в эссе «Мой медицинский выбор», опубликованном в газете The New York Times. Мать Энджи умерла в возрасте пятидесяти шести лет от рака яичников. После генетического тестирования знаменитость узнала, что унаследовала от родительницы ген BRCA1, который увеличивает вероятность развития онкологии груди до восьмидесяти семи процентов, а яичников - до пятидесяти процентов. Джоли удалила молочные железы и перенесла их реконструкцию с помощью имплантов с сохранением соска. Оофорэктомия (процедура по удалению яичников) состоялась чуть позже - уже в 2015 году.
Большинство западных медиков одобрили оба решения знаменитости и отдали ей должное за то, что она популяризовала генетическое тестирование и собственным примером показала, что ради спасения жизни не надо бояться самых радикальных мер . С тех пор американки стали массово выяснять, есть ли у них ген BRCA1, и это явление окрестили «эффектом Джоли».
Превентивная мастэктомия: оправдана или нет
Дмитрий Мельников, кандидат медицинских наук, пластический и реконструктивный хирург, соглашается с западными коллегами: «Профилактическая мастэктомия начала набирать обороты благодаря развитию генетических тестов. Они показывают, что в каких-то случаях можно предвидеть развитие онкологии и выявить гены, которые ассоциированы с высоким риском развития рака».
Дмитрий замечает, что популярность такого вида операций - это особенность медицины США: «Американские страховые компании оплачивают реконструкции с помощью имплантов. Именно поэтому этот рынок очень большой, и хирурги часто удаляют грудь по медицинским показаниям, чтобы затем реконструировать ее с помощью имплантов. Иной смысл тоже, конечно, присутствует. Если с одной стороны мастэктомию провели, а с другой - нет, очень сложно потом добиться эстетики, восстановив вторую грудь. В этом случае есть вариант удалить здоровую молочную железу, а затем реконструировать обе - это будет гораздо красивее».
Владимир Калядин, врач - маммолог-онколог КБ МЕДСИ в Боткинском проезде , по отношению к превентивной мастэктомии настроен более скептически. Медик резонно замечает, что удалить грудь проще всего, а вот сохранить - гораздо сложнее. И доктора Калядина, конечно, можно понять: за свою практику он не раз сталкивался с женщинами, которые недооценивают важность посещений врача до тех пор, пока ситуация не становится критической.
«Дело в ответственном отношении к собственному здоровью: профилактический осмотр у гинеколога и маммолога необходимо проходить минимум раз в год. Рак молочной железы успешно лечится, особенно если опухоль обнаружена на ранней стадии», - говорит Владимир.
Доктор Калядин подтверждает, что некоторые женщины по собственной инициативе сдают анализы на генетическую предрасположенность к раку молочной железы, как Анджелина Джоли. В тридцати процентах случаев по результатам исследования наличие риска развития онкозаболевания подтверждается. Врач настаивает: важно помнить, что это всего лишь вероятность. «Многие женщины, которым показана мастэктомия в связи с онкологическими заболеваниями, часто испытывают постоперационную депрессию. В том числе и поэтому российские врачи стараются прибегнуть к полному удалению молочной железы только по показаниям», - рассказывает Владимир.
«Единого консенсуса касательно перечня показаний к операции пока нет, - уточняет Дмитрий Мельников. - Однако генетические мутации, как в ситуации с Анджелиной Джоли, - это очень серьезный фактор. В этом случае, безусловно, грудь надо удалять».
В нашем прошлом материале про реконструкцию груди Дмитрий уже говорил, что превентивная мастэктомия - это всегда лучше, чем «постфактум».
По словам доктора Мельникова, в мировой медицине нет единого мнения по поводу того, оправдана ли эта операция. В России она официально не разрешена: пока нет закона, регламентирующего превентивную мастэктомию, и нигде не прописано, в каких ситуациях врачи обязаны на ней настаивать. Тем не менее существует научный протокол по этому направлению, так что профилактическое удаление молочных желез в нескольких онкобольницах все-таки делают.
Что влечет за собой удаление яичников
Несмотря на то, что двойная мастэктомия - операция намного более сложная, чем оофорэктомия, последняя влияет на женский организм гораздо сильнее. «Удаление репродуктивных органов действительно в дальнейшем отражается на качестве всей жизни, - подтверждает Лиана Аминова, заведующая отделением гинекологии КБ МЕДСИ в Боткинском проезде . - Гормоны яичников участвуют во многих процессах организма. Да, компенсаторные возможности достаточно велики, и выработку некоторых гормонов возьмут на себя иные органы. И все-таки ни один орган не может полностью взять на себя функцию другого. При удалении яичников нарушаются обменные процессы, показатели веса, прекращается выработка эстрогенов, что может привести к сухости влагалища, возникновению ознобов, приливов, слабости мышц и другим неприятным последствиям».
Энджи и правда не раз давала интервью, в которых намекала о том, как изменилась ее жизнь после операции. «Теперь я больше никогда не смогу родить ребенка самостоятельно. Более того, в тридцать девять лет у меня наступила менопауза. Однако я понимаю и уже сейчас принимаю скорые изменения в своем организме вовсе не потому, что я сильная, а потому, что такова жизнь, ее не стоит бояться, - признавалась Джоли. - Я ношу специальный пластырь, который выделяет эстроген, а также прогестероновую спираль в матке, чтобы поддерживать гормональный баланс».
Доктор Аминова рассказала, что для профилактики онкологических заболеваний существуют программы скрининга. Они позволяют выявить заболевания, приводящие впоследствии к раку, и предотвратить их прогрессирование в короткие сроки без существенных последствий.
«Само по себе то, что генные мутации BRCA1 и BRCA2 обнаруживаются по результатам анализов, не говорит о том, что женщина обречена на онкологические заболевания. В некоторых случаях они могут не развиться никогда - все зависит от процентных показателей и ряда других факторов, многие из которых не поддаются прогнозам до сих пор», - добавила Лиана. Что касается случая Анджелины, тут врач согласна с западными коллегами: у актрисы существовал высокий риск развития онкологии, так что операция по удалению яичников была необходима.
Тем не менее последнее слово остается за самой пациенткой. В случаях, когда выявлен риск развития онкологии, делать операцию или нет - решает женщина. Многие не готовы жертвовать своими органами лишь из-за того, что существует вероятность развития рака. Многие считают, что болезнь может так и не наступить - и это подтверждают Владимир Калядин и Лиана Аминова.
Вторая сторона медали
Анджелина в своих колонках для The New York Times написала, что существует несколько способов решения любой проблемы со здоровьем. Самое главное - узнать о вариантах и выбрать то, что подходит лично каждому. «В моем случае врачи, с которыми я консультировалась, согласились с тем, что операция по удалению фаллопиевых труб и яичников была наилучшим вариантом, - поведала звезда в эссе «Дневник операции», - ведь три женщины из моей семьи умерли от рака (мама, бабушка и тетя)». Актриса откровенно рассказала о своих переживаниях: принять решение было непросто.
Действительно, помимо медицинской стороны проблемы есть и психологическая. В сознании большинства (причем не только представительниц слабого пола, но и сильного) укоренилась мысль из разряда «удалить грудь или репродуктивную систему - значит, перестать быть женщиной». Многие боятся потерять привлекательность в глазах мужчины.
Другие же просто не обладают достаточной информацией об онкологических заболеваниях. Это подтвердило количество негативных комментариев, обрушившихся на Джоли после выхода эссе.
«Когда мы рассуждаем о том, что переживает Анджелина Джоли и любая другая женщина после ряда подобных вмешательств, стоит заметить, что главное здесь - не отсутствие половых признаков, а переживание, которое возникает в голове, - отмечает Любовь Розенберг, психолог, гештальт-терапевт . - Именно мозг дает сигналы удовольствия и недовольства. По сути, он руководит нами и нашим отношением ко всему происходящему внутри и вокруг нас. Несомненно, что в случае Джоли удалить грудь и яичники было правильным и смелым решением. Она решила переквалифицировать его из категории некой ущербности в публичный акт. Это пример всем женщинам: следует поступать именно так, как необходимо, не боясь быть осмеянными».
По словам психолога, если в семье есть предрасположенность к раку, это беспокоит женщину, заставляет переживать и попросту мешает жить.
«Не нужно соответствовать стереотипным представлениям женщины в обществе! - призывает Розенберг. - Наличие или отсутствие некоторых органов ни в коем случае не должно лишить женщину того, что она чувствует относительно себя».
И действительно, Анджелина не раз признавалась, что по-прежнему считает себя сексуальной: «Я не ощущаю себя менее женственной. Я горжусь тем, что я сделала непростой выбор, который никоим образом не ущербляет мою феминность».
О том самом
«Яичники являются основным источником женских половых гормонов – эстрогенов, которые отвечают как за внешний вид женщины (состояние кожи и волос), так и за ее психологическое состояние. После операции женщина начинает чувствовать усталость, апатию, нервозность, нарушается сон и обмен веществ, резко снижается либидо, - отмечает Наталья Романовская, психолог, сексолог, эксперт сети по обучению женщин сексуальным техникам «Тренинг-центр «СЕКС.РФ» . - Особенно это хорошо заметно, если яичники удаляют молодой женщине, как Анджелине, потому что процесс очень напоминает наступление климакса. Обычно врачи назначают такой пациентке ГЗТ (гормонозаместительную терапию), которая восстанавливает уровень гормонов в женском организме и возвращает желание заниматься сексом».
Физиологическая проблема, с которой женщина может столкнуться в сексуальной жизни после удаления яичников, - это сухость во влагалище (так как эстрогены отвечают за выработку естественной смазки) и боль при половом контакте. Наталья настаивает, что по завершении послеоперационного периода нужно очень аккуратно «входить в секс».
Обязательны к использованию различные увлажняющие (например, с гиалуроновой кислотой) и возбуждающие смазки, для того, чтобы облегчить проникновение и сделать интимную близость более комфортной.
«У пациентки может упасть самооценка, ей будет казаться, что она больше непривлекательна для представителей противоположного пола, - отмечает сексолог. - В этой ситуации очень важно сконцентрироваться на других сферах, в которых женщина может проявить себя и понять, что ее сексуальность не зависит от наличия груди или яичников. Если у женщины есть партнер, необходимо продолжать развивать в себе сексуальность, предлагать ему новые виды секса, учиться оральным и мануальным техникам».
Нам лишь остается добавить, что нужно невероятное мужество, чтобы принять столь сложное решение, как Анджелина. Завершить наш материал хочется цитатой самой актрисы из ее эссе: «Жизнь сопряжена со многими проблемами. Не должны пугать нас те из них, которые мы можем перенести и решить».
Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)
PHOTOGRAPH BY MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE
http://www.time.com
В последние несколько дней в СМИ разразился ажиотаж в связи с последними новостями об операции популярной голливудской актрисы Анжелины Джоли. Чтобы прокомментировать ситуацию мы обратились к специалисту клиники «Личный доктор» Дмитрию Анатольевичу Воскресенскому.
Дмитрий Анатольевич является ведущим специалистом онкологом нашего медицинского центра, а также ассистентом кафедры онкологии Санкт Петербургского Государственного Педиатрического Медицинского Университета. С 2003 по 2008 год Д.А. Воскресенский проводил научно-исследовательскую работу по изучению наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников на базе НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.
- Дмитрий Анатольевич, как Вы думаете, не сошла ли Анжелина Джоли с ума, если решилась удалить себе молочные железы?
Я полагаю, что нет. Для этого у нее были очень веские основания: результаты генетического теста на наличие мутаций в гене BRCA1. По-видимому, у Анжелины Джоли была выявлена мутация в этом гене. Что приводит к почти фатальной вероятности заболеть раком молочной железы и раком яичников в течение жизни.
- Что же это за ген такой страшный?
Этот ген совсем не страшный, а более того очень полезный и имеется у всех людей. Он в норме отвечает за процессы восстановления (репарации) ДНК в наших клетках. Дело в том, что весь генетический материал наших клеток находится в молекуле ДНК, он обеспечивает жизнедеятельность каждой клеточки нашего организма. Однако, в результате некоторых воздействий, таких как ионизирующее излучение, химические канцерогены которые могут воздействовать на наш организм из окружающей среды могут приводить к повреждению ДНК.
Эти повреждения накапливаются и могут привести к перерождению клетки и превращению ее в опухолевую клетку, которая размножается и приводит к развитию злокачественной опухоли.
Всё было бы еще хуже, если бы в нашем организме не было мощной системы восстановления (репарации) ДНК. Важной частью, которой является ген BRCA1. В ходе его работы, возникшие случайно повреждения ДНК восстанавливаются, и клетка не превращается в опухолевую.
- Так в итоге здоровый человек может заболеть раком?
Да. Но, как правило, в пожилом возрасте, когда количество канцерогенных факторов и повреждений ДНК значительно превзойдет возможности системы репарации ДНК. Если же мы видим, что женщина заболела раком молочной железы в возрасте менее 50 лет, мы можем предположить, что у нее есть к этому наследственная предрасположенность.
-По чему же все боятся этого гена BRCA 1?
Нужно бояться мутаций в этом гене. Наследственных (врожденных) повреждений, которые приводят к тому что этот ген не работает и следовательно неудовлетворительно работает и вся система восстановления повреждений ДНК.
Среди нас имеются люди, у которых по наследству от родителей унаследован ген BRCA1 имеющий дефект, мутацию. Очень часто это мутация «BRCA1 5382 ins C».
Данный генетический дефект наиболее опасен для женщин, поскольку повышает вероятность развития рака молочной железы до 90%, а рака яичников до 60% в течение всей жизни. Нередко бывают ситуации, когда у одной пациентки возникают обе злокачественные опухоли в течение какого-то времени или двухсторонний (билатеральный) рак молочной железы.
Для мужчин мутации в этом гене практически неопасны. По данным литературы иногда у мужчин в результате мутации BRCA1 может возникать рак предстательной железы.
- Так как же передается мутация в этом гене от отца или от матери?
Мутации BRCA1 передаются равноправно как от матери, так и от отца в зависимости от того кто носитель. Вероятность передачи составляет 50%, т.е. можно получить либо здоровый ген, либо больной от любого из родителей. Тут ситуация такая, кому-то из детей родителей с мутацией BRCA1 повезет, а кому-то нет и он унаследует этот дефект.
- Так получается Анжелине Джоли не повезло, и она получила мутацию в гене BRCA 1 от одного из родителей?
- В прессе мне попалась информация о том, что мать Анжелины Джоли Маршелин Бертран почти десять лет боролась с раком яичников и умерла в возрасте 56 лет. Почти наверняка Анжелина Джоли унаследовала мутацию BRCA1 от матери.
-Так зачем же Анжелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез?
Дело в том, что в Европейском Союзе, в США профилактические операции на молочных железах при наличии мутации в гене BRCA1 входят в стандарт медицинской помощи и рекомендуются всем носительницам этого генетического дефекта.
Причем эта операция проводится здоровым людям у которых еще не возник рак. Называется она профилактическая кожесохраняющая мастэктомия. При этой операции удаляется только ткань железы, но оставляется кожа и сосок. А между грудными мышцами устанавливается силиконовый эндопротез. Таким образом это хирургическое вмешательство очень похоже на обычную маммопластику, которую уже выполняют многие женщины в России с целью увеличить или «подтянуть» молочные железы. Отличие минимально. Разница только в том, что при профилактической операции полностью удаляется железистая ткань, чтобы снизить вероятность возникновения рака молочной железы, при этом ткань груди замещается большим силиконовым эндопротезом, а при обычной маммопластике ткань оставляют и поэтому эндопротез используют меньшего размера.
-Так получается Анжелина Джоли не лишилась груди?
И да и нет. Она лишилась ткани молочной железы и никогда не сможет кормить грудным молоком ребенка. Однако, хочу порадовать поклонников красоты Анжелины Джоли: думаю, что через некоторое время после операции она сможет позировать в бикини. Лишь малозаметные шрамы в подмышечных областях будут выдавать перенесенную этой сильной женщиной операцию.
- Дмитрий Анатольевич, прокомментируйте, пожалуйста информацию, что после операции риск развития рака молочной железы у Анжелины Джоли снизился не до нуля и составляет 5%?
Действительно, проведенные исследования показали, что в ходе подобных профилактических операций риск развития рака молочной железы составляет 4-5%. Это связано с тем, что в ходе операции невозможно удалить всю ткань молочной железы на 100%, часть ткани остается и это приводит к небольшой вероятности развития опухоли. В то же время этот риск 5% ниже, чем риск заболеть раком молочной железы у обычной женщины (10-12%), ведь рак молочной железы это самое частое онкологическое заболевание у женщин.
-А что делать с высоким риском рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA 1, у Анжелины Джоли?
Что касается рака молочной железы у этой категории пациентов, то часто они заболевают в молодом возрасте средний возраст по данным НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова составляет 44 года. Исследовалось 100 женщин с мутацией, заболевших в возрасте от 26 до 80 лет. Оказалось, что эти пациентки заболевают в среднем на 9 лет раньше раком молочной железы, чем женщины без мутации. Для рака яичников замечено, что он у носительниц мутаций BRCA1 возникает чаще в период постменопаузы. Т.е. когда прекращаются месячные и функция яичников угасает. В этот период и рекомендуется проводить профилактическое удаление яичников, для того чтобы предотвратить развитие рака яичников у женщин с мутацией BRCA1. Операция проводится с использованием лапароскопической техники и шрамы при этом минимальные.
Полагаю, что Анжелине Джоли проведут удаление яичников после наступления менопаузы.
-Проводятся ли подобные операции в России?
Да конечно. В Санкт-Петербурге подобные операции выполняются. Однако, перед проведением операции необходимо пройти полное обследование, включая генетический анализ. К сожалению, в США и Европейском Союзе данные операции оплачиваются страховыми компаниями, а в России оплачивают сами пациентки.
Где можно сделать анализ на носительство мутации BRCA 1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников и получить консультативную помощь?
Анализ на мутации в гене BRCA1 можно сдать в клинике «Личный доктор». Адрес Санкт-Петербург, пр. Большевиков дом 30 корпус 2. Телефоны клиники: 970-70-37 и 370-70-37. Для выполнения генетического анализа необходимо сдать кровь из вены. Причем кровь можно сдавать и утром и вечером и даже после еды.
Консультирование по вопросам предрасположенности к опухолям молочной железы и яичников проводятся также в медицинском центре «Личный доктор» после . Обычно мы рекомендуем пациенткам сначала прийти на консультацию, где мы проводим анкетирование и собираем информацию о случаях рака у родственников, после чего выдаем направление на генетическое тестирование. Сразу же на приеме можно выполнить УЗИ молочных желез и провести осмотр на предмет наличия существующей злокачественной опухоли.
После получения результатов тестирования мы приглашаем на повторную консультацию по результатам анализа на предрасположенность к раку.
Кому необходимо подобное обследование?
Прежде всего, это необходимо всем женщинам, у которых в семье у кровных родственников имелись случаи рака молочных желез и/или яичников.
В то же время, мутации могут передаваться и по мужской линии, а мужчины чаще являются только носителями и не заболевают. Поэтому мутации BRCA1 встречаются даже у женщин, у которых у родственников не было злокачественных опухолей.
В заключении хочу добавить, что в России и даже в Санкт-Петербурге очень мало специалистов в этой области медицины, поэтому и в СМИ мы видим большое количество комментариев от врачей, которые имеют очень смутное представление о вопросах связанных с наследственными формами раков, генетической предрасположенности, обследовании этой группы пациентов.
В 2013 году мир изумила новость о том, что американская актриса Анджелина Джоли удалила грудь из-за высокого риска онкологии. А в 2015 году - еще и яичники. Общественность посчитала, что это блажь богатой дамы, однако доктора встали на сторону актрисы. У Джоли обнаружили наследственную мутацию гена BRCA1, которая приводит к агрессивной онкологии. По оценкам врачей, риск заболеть у Анджелины составлял 86 процентов. Ликвидация «неблагонадежных» органов снизила его до пяти. Хирургическая профилактика считается сегодня едва ли не самой эффективной в онкологии. Она используется во многих странах, но в России законодательно запрещена. Врачи предлагают пациентам из групп риска оперироваться в других странах, ведь в ряде случаев даже регулярные обследования не помогут предотвратить болезнь. «Лента.ру» вместе с врачами и женщинами из группы риска попыталась разобраться в необходимости и перспективах радикальной профилактики рака.
Не положено
У 37-летней Марины Неймушиной (фамилия изменена) несколько лет назад от рака груди умерла 53-летняя мать, чуть позже - тетя. Недавно онкологию диагностировали и у 30-летней родной сестры.
Я на всякий случай тоже пошла к онкологу, - рассказывает Марина. - Обычный осмотр и маммография показали, что проблем у меня нет. Но я просила совета по генетическому анализу - все же такая плохая наследственность. Врач плечами пожал: «А зачем вам зря переживать? Многие знания - многие печали». Тогда я просто пошла наугад в одну из популярных в столице лабораторий. Там сразу поняли, о чем речь, и взяли кровь на самые популярные мутации.
Результат теста показал, что риск возникновения опухоли в груди у Марины точно такой же, как и у Анджелины Джоли, - около 90 процентов.
Глядя на то, как сейчас мучается сестра и сколько ей требуется денег на нормальное лечение, я решила, что лучше все себе заранее отрезать, - говорит Марина. - Пришла к врачу, которого мне порекомендовали. Тот сразу скуксился: «Да, опасность есть. Но в России превентивную мастэктомию (удаление молочной железы) здоровым женщинам не делают. Можно неофициально в клинике пластической хирургии. Но гарантии, что операция пройдет хорошо, никто не даст. У пластических хирургов нет соответствующего опыта, могут оставить "лишнюю" ткань». Есть еще вариант поехать за границу. Но это опять же стоит денег. Можно жить тут и трястись по поводу каждого прыщика.
По словам заведующего отделением опухолей молочной железы ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова» Петра Криворотько, мутация генов BRCA1 и BRCA2, вызывающая рак груди, в популяции всех женщин в России составляет 5-6 процентов. Это само по себе не значит, что все они станут пациентками онкологических клиник, но вероятность того, что это случится, у них в 8-9 раз выше, чем у остальных.
Случай Анджелины Джоли отличается от нашей действительности, - объясняет Криворотько. - Она жительница другой страны со своими стандартами лечения. У нас мутация генов у здоровых женщин не является показанием для профилактической мастоэктомии. До сих пор у врачей нет единого мнения о том, чего тут больше - пользы или вреда. Потому что тогда нужно говорить об удалении не только груди, но и яичников. «Поломанные» гены представляют повышенный риск и для них. Технически операции простые, но психологически это тяжело и непросто для пациентки. Эти органы являются атрибутами женщины.
Сам Петр Криворотько считает, что дамам, у которых опухолей не обнаружено, лучше составить с грамотным онкологом план наблюдения и тщательно ему следовать. Но если раковая опухоль уже поразила одну грудь, и при этом анализ показал генетическую мутацию, здоровую безопаснее будет удалить. Однако сделать это достаточно трудно. Многие больницы не берутся делать это даже на коммерческой основе.
По словам директора фонда профилактики рака «Живу не напрасно» онколога Ильи Фоминцева, врачи просто боятся. Все медицинские процедуры в России регламентируются законом «Об охране здоровья граждан». В статье 37 там сказано о стандартах и порядке оказания медпомощи, которые обязательны для исполнения как частными, так и государственными медучреждениями. Мастоэктомия в списке госуслуг есть, однако показания к ней определяются медико-экономическими стандартами. Для профилактики при онкогенных мутациях их просто не существует.
А если нет - значит, легально ее сделать нельзя, - продолжает Фоминцев. - Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации,« притянутые за уши».Берет информированное согласие у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет.
Легально превентивная мастоэктомия проводится только в федеральных научных центрах в рамках каких-то апробаций. Однако в фонде профилактики рака утверждают, что им не известно, чтобы на эту тему проводилось какое-то исследование. Следовательно, сейчас превентивное удаление органов невозможно. Эксперты считают, что это проблема: у пациентов отнимают право выбора. Да и по финансовым соображениям гораздо дешевле предотвратить, чем потом тратить сотни тысяч на лечение.
Возможно, хирургия - топорная профилактика, - грустно разводит руками Фоминцев. - Однако другого пока не придумали. Наука не стоит на месте. Вероятно, со временем появятся другие методы предотвращения болезни, кроме хирургического. Но пока, в случае генетических раков, это наиболее эффективно. В других странах это поняли и используют. В России же для этого нет нормативной базы.
Как говорят юристы, чтобы «метод Джоли» легализовался в России, нужно провести его клиническую апробацию и получить одобрение Минздрава. Обойти эту процедуру нельзя, даже если за рубежом методика давно и активно используется.
Питерский НИИ онкологии готов подать заявку в свой этический комитет, - продолжает Фоминцев. - Но для двух-трехгодичного исследования о стандартах превентивной хирургии требуется примерно 30 миллионов рублей. Государство уже давно не выделяет средств на подобные научные разработки, так что необходимо искать альтернативные источники финансирования.
Что вам отрезать?
Если на питерское исследование средства удастся найти, касаться оно будет исключительно мастоэктомии. Однако на Западе для профилактики «наследственного» рака могут ампутировать желудок, щитовидку или прямую кишку. В США этот метод актуален, но даже там врачи и пациенты вынуждены делать непростой выбор.
Директор отделения хирургической онкологии Mercy Medical Center в Балтиморе (США) Вадим Гущин:
Профилактическая ампутация - очень узкое направление в онкологии. Известно больше ста мутаций генов, и ученые постоянно открывают новые. Уследить за этим трудно. Тестировать на все мутации обычного человека - безумие. Возможны и ложноположительные результаты. А еще надо понимать, что большинство всех видов рака - порядка 90 процентов - идут без мутаций, без всяких генетически рисков, то есть спрогнозировать их практически невозможно.
Сейчас мы умеем определять около десятка раков, связанных с «поломкой» генов. Исследование начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента, спрашивает о его семье. Если, например, дед у человека болел раком желудка и умер в 30 лет - это неспецифично, очень рано для этого вида рака. Онколог сразу должен насторожиться и направить клиента на генетическую консультацию. Генетик определяет, на какой синдром похож тот или иной случай, и предлагает найти мутацию. Сейчас есть наборы тестов. Даже если ты точно не знаешь, на какую «поломку» стоит проверяться, то набором тестов можно охватить большое количество. Потом смотрят, чем грозит найденная мутация. Если по расчетам доктора у восьми из десяти человек она приводит к раку желудка, человека информируют.
В Америке превентивные меры входят в рекомендации лечения - то есть врач обязан проинформировать пациента о рисках возникновения онкологии. И человек выбирает, что для него предпочтительнее. Удалить непораженный орган технически просто, но пациент должен знать, с чем он столкнется, если решится на операцию, и что его ждет, если он этого не сделает. Когда у кого-то находят мутацию, каждый раз врачу предстоит большая работа с пациентом. Недавно я проводил гастрэктомию - удаление желудка. У пациентки была найдена мутация гена CDH1, вызывающая у 80 процентов людей агрессивный рак желудка. Мать женщины умерла от этого вида опухоли, и мы с ней мучительно рассматривали все перспективы на будущее. Причем мнение больного может меняться: «Подождем годика два, это терпит?» Или: «А лучше прямо сейчас прооперируем, что-то у меня там закололо».
Но каким бы ни было решение пациента - на враче тоже большая ответственность. Если ребенку в 10 лет удалить желудок, у него рост замедлится, будут и другие последствия. С фамильным полипозом кишки мы советуем удалять толстую кишку в возрасте 20 лет. А как семью заводить? Как сексом заниматься с колостомой (искусственно выведенная на переднюю брюшную стенку часть толстого кишечника), когда на дню 10-12 раз бегаешь в туалет? Это все непростые вопросы, которые нужно обсудить с пациентом.
Выбор тактики выжидания в ряде случаев также несет риски. Я знаю, что в России делают упор на концепцию ранней диагностики опухоли. Многие врачи говорят о том, что это самое важное, что может произойти в онкологии, - чем быстрее найдешь опухоль, тем лучше прогноз. Но скорее всего это не так. Например, рак желудка невозможно подловить на такой ранней стадии, когда он только-только возник, ты его соперировал и дальше все хорошо. Каждый день гастроскопию не будешь ведь делать. К тому же первая и третья стадия - это разные виды опухолей. Они просто выглядят одинаково. Возьмите «Мерседес» и «Запорожец». Обе - машины. Но один быстрее доберется из Москвы до Питера, другой затратит в три раза больше времени. Так и с раком. Если опухоль большая - это вовсе не означает, что она медленно росла с первой до третьей стадии. Это образование сразу может быть очень агрессивным и быстро увеличиться. То есть в ряде случаев даже внимательное наблюдение может не помочь вовремя прервать зародившийся процесс.
«Жить без органа - лучше, чем умереть»
Светский обозреватель Божена Рынска год назад узнала, что так же, как и Анджелина Джоли, имеет мутацию гена BRCA1:
У меня есть знакомая, которую рак настиг в 30 лет. При этом у ее тети, маминой сестры, тоже был рак, от которого она умерла. Но приятельница даже не догадывалась, что хорошо бы сделать какие-то генетические анализы, и если наследственность подтвердится - удалить грудь. Никто из врачей этого ей просто не сказал. Ее лечили то ли гормонами, то ли химией. Рак у нее прошел, но через три года вернулся в другой форме и другого вида. Она вылечила его тяжелейшей химиотерапией. Но через некоторое время он опять к ней вернулся - уже в третьем виде. Сейчас вроде бы процесс удалось снова затормозить. Но ей назначена пожизненная химия. Понятно, что так можно протянуть недолго.
Генетически обусловленный рак - страшная вещь. Ты его в дверь - он в окно. Это рак, который вцепится в человека и не отпустит, пока не добьет. Я сдала генетические анализы год назад. Пошла не сама. Хотя наследственность по онкологии у меня очень плохая - от рака умерла бабушка по маминой линии, бабушка по папиной, у папы - рак. Но тем не менее в больницу я не шла. Было не до того.
Вышло так, что я работала с компанией, которая мне предложила по бартеру сделать полное секвенирование гена. Согласилась. И тут они мне звонят и говорят, что надо перепроверить, - обнаружили странную мутацию. Потом они сказали, что у них это не подтвердилось. Но к этому моменту я уже сдала анализы в другом месте, за границей. У матери нашли ту же мутацию. Значит, «поломку» я унаследовала от нее. По материнской линии у нас у всех рак проявляется поздно. Доктора говорят, что генно-обусловленный рак, если возникает в семье в каком-то возрасте, в таком он и будет. Так что до 50 лет я могу спокойно жить и ничего себе не удалять. Позже придется это сделать. Потому что лечить генный рак - это хуже всего. Тем, у кого найдена мутация генов, нужно серьезно обо всем подумать.
В России прогрессивные врачи - за превентивное удаление. Я знаю, что многие их коллеги жмут плечами: «Зачем здоровый орган трогать?» Для генетически обусловленного рака вероятность развития составляет 86 процентов. Для того чтобы понять, заболеете вы или нет, нарежьте сто карточек. На 14 сделайте пропуск, а на остальных напишите «Рак». И посмотрите, что вытянете. Все вопросы отпадут сами собой. Мы с мужем хорошо этот вопрос вентилировали, советовались в Америке, в других странах. Если у тебя нашли генную мутацию, которая вызывает онкологию, и она в независимой лаборатории подтвердилась, шансов проскочить очень мало. Знаю, что и после удаления риски остаются. Около пяти процентов. Опять же - нарежьте карточки и посмотрите. Я для себя выбрала. Я знаю, что нужна своему супругу, нужна своей кошке. И для меня жить без какого-то органа - лучше, чем страдать или умереть. К тому же большая грудь - уже не модно. Она старит. Мастэктомия кому-то может помочь решить и косметические проблемы.
Теперь ген BRCA1 определенно будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight), поскольку широкой общественности он стал известен благодаря ее недавним действиям и заявлениям. Создается впечатление открытия, и даже некая волшебность в преподнесении информации. Вот, мол, наконец человечество способно противостоять коварному раку. Особенно чарующе, когда первопроходцем предстает прекрасная знаменитая женщина, сделавшая трудный выбор. Безусловно, у нее сразу же появилось множество последователей. Однако, оказывается, этот ген и его роль в развитии рака известны с середины 90-х. И Анджелина далеко не первая, кому пришло в голову провести превентивную мастэктомию. Есть данные, что в Великобритании на протяжении 2010-2011 гг провели около 1500 таких операций именно с превентивной целью. Думаю, теперь будет больше.
Рак груди – заболевание заслуживающие внимания, поскольку является самой распространенной женской болезнью. И очень важен тот момент, что заболеваемость с каждым годом стремительно растет, особенно в развитых странах. Это связано с несколькими факторами. В первую очередь, с возрастом. Если говорить об общепопуляционном риске рака груди, то нужно оценивать риск в отдельных возрастных группах: до 30 лет может заболеть 1 из 2000, в период 30-50 лет 1 из 50, среди 50-70-летних 1 из 13 женщин. И поскольку общая продолжительность жизни растет – растет и число заболевших раком.
Но не только возраст и продолжительность жизни ответственны, но и такой важный фактор, как репродуктивное поведение. У женщин, родивших больше одного ребенка и кормивших грудью больше года, риск развития рака груди значительно ниже. Скорее всего, именно это объясняет различия распространенности рака груди в разных странах, а наименьшие показатели у Монголии и Африканских стран, где рожают много детей и долго кормят грудью каждого ребенка. Так, по данным ВОЗ, на 100 тис населения в Монголии 8 случаев рака груди, в Танзании – 10, в Индии – 23, в Бразилии – 42, в США – 76, в Австралии – 85, в Великобритании – 89. Конечно же, статистика выживания после постановки диагноза прямо противоположна из-за своевременности диагностики и уровня лечения. Но мы говорит о риске возникновения заболевания. Безусловно, очень важную роль в этом риске играют еще такие факторы как лишний вес и злоупотребление алкоголем, никотином.
Роль генетики в развитии рака нельзя охарактеризовать однозначно. Одна из причин повышенного риска при старении заключается в том, что клетки аккумулируют множество изменений в ДНК на протяжении жизни. Но для того, что б клетка стала злокачественной, в ней должны сочетаться несколько «поломанных» генов. Чисто генетический рак, то есть такой, который возник только из-за унаследованного конкретного «плохого» гена, встречается редко. Не больше 10% случаев рака груди и яичников являются наследственными, и за 50% из них отвечают гены BRCA (BRCA1 несет около 40% и BRCA2 – 10%). Всего на всего. А частота мутантного аллеля гена BRCA1 составляет 0,06%, среди евреев ашкенази больше – 2,6%. Эти цифры хорошо объясняют, почему генетическое исследование не относится к широким скрининговым исследованиям, особенно если учесть дороговизну молекулярно-генетических тестов.
Разработано несколько тестов, которые с помощью специальной компьютерной программы рассчитывают риск рака на основании анализа генов BRCA и индивидуальной информации. Предлагают эти тесты тем, кто соответствует следующим критериям: 1) наличие двух и более родственников первой степени родства, заболевших раком, или случаи рака в трёх поколениях; 2) если результат теста будет влиять на терапевтическую тактику самого тестируемого или его родственников; 3) доступные средства оплаты. Особенно интересен последний пункт, поскольку тесты такие предлагаются в основном на коммерческой основе и цена их, действительно, не маленькая (в США около 3 тысяч долларов), а вот ценность… не однозначна.
Анджелине программа рассчитала наивысший риск рака груди – 86%. И она удалила обе – двойная мастэктомия. Означает ли это, что риск исчез? К сожалению, нет. Остался риск рака яичников. Она и их обирается удалить в ближайшее время и это тоже распространённая уже практика. Думаю, не секрет, что стоимость этих операций, особенно если мастэктомия сопровождается пластикой, выше стоимости анализа. Специалисты стараются фиксировать все последствия таких вмешательств. И вот интересно, что около 43% женщин через несколько лет отмечают общее ухудшение качества жизни после удаления груди из-за психологических моментов. А после удаления яичников вследствие преждевременного климакса – и из-за физиологических причин. И что самое грустное, даже если удалить грудь и яичники остается около 7% риска рака других органов. Поскольку мутация гена BRCA1 может быть фатальной и для других тканей.
Предполагаю, что для наших просторов пример Джоли не будет столь заразителен, в силу цены вопроса. Хотя, безусловно, найдутся последователи, особенно среди страдающих канцерофобией и излишком денежных знаков. К сожалению, у нас более типичны случаи игнорирования своего здоровья, даже тогда когда речь не просто о рисках, а уже о более ощутимых фактах. Хотелось бы достичь гармонии в вопросе предупреждения заболеваемости раком груди. Самый лучший способ – раз в год посещать гинеколога; проводить самообследование груди; если в семье были случаи рака, особенно с ранним началом заболевания, посещать гинеколога и маммолога раз в полгода, начиная с возраста близкого к тому, когда заболевание проявилось у ваших родственниц. Такие простые действия могут значительно продлить жизнь.
