Главная > Серотонин > Симптомы и лечение синдрома хантера. Болезнь хантера


Симптомы и лечение синдрома хантера. Болезнь хантера




Catad_tema Муковисцидоз и другие ферментопатии - статьи

Мукополисахаридоз II типа у детей

МКБ 10: Е76.1

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

ID: КР392

Профессиональные ассоциации:

  • Союз педиатров России

Утверждены

Союзом педиатров России

Согласованы

Научным советом Министерства Здравоохранения Российской Федерации__ __________201_ г.

Выполнено определение активностиидуронат-2-сульфатазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронат-2-сульфатазу при постановке диагноза

Выполнен биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, ЛДГ, КФК, кальций, фосфор, ЩФ), если не проводился в предшествующие 6 месяцев

Выполнено определение ГАГ мочи, если не проводилось в предшествующие 6 месяцев

Выполнена Эхо-КГ, если не проводилась предшествующие 6 месяцев

Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным УЗИ, если не проводилось последние 6 месяцев

Выполнено УЗИ почек, если не проводилось в последние 12 месяцев

Выполнена ЭЭГ, если не проводилась в последние 6 месяцев

Выполнена ЭКГ, если не проводилась в последние 6 месяцев

Выполнена ренгтенография органов грудной клетки, если не проводилась последние 12 месяцев

Выполнена МРТ шейного отдела позвоночника, если не проводилась в последние 24 месяцев

Выполнена КТ или МРТ головного мозга, если не проводилась в последние 24 месяцев

Выполнено определение скорости нервной проводимости, если не проводилось последние 12 месяцев

Выполнено определение ФВД, если не проводилось последние 12 месяцев

Выполнена полисомнография, если не проводилась последние 12 месяцев,

Выполнена рентгенография скелета, если не проводилась последние 12 месяцев

Выполнена аудиометрия, если не проводилась последние 12 месяцев

Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы

Выполнена консультация врачом-отоларингологом при наличии патологии со стороны ЛОР-органов /верхних дыхательных путей

Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы

Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата

Выполнена консультация врачом-хирургом при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства

Выполнена консультация врачом-офтальмологом при наличии патологии зрения

Выполнена консультация врачом-пульмонологом при наличии патологии со стороны дыхательной системы

Выполнен 5-тиминутного теста с ходьбой, если не проводился последние 6 мес.

Выполнено назначение ФЗТ с применением идурсульфазы (код АТХ A16AB09) детям с установленным диагнозом МПС II типа 0,5 мг/кг еженедельно.

Список литературы

    Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce IA, De Meirleir L, Guffon N, Guill?n-Navarro E, Hensman P, Jones S, Kamin W, Kampmann C, Lampe C, Lavery CA, Teles EL, Link B, Lund AM, Malm G, Pitz S, Rothera M, Stewart C, Tylki-Szyma?ska A, van der Ploeg A, Walker R, Zeman J, Wraith JE; Hunter Syndrome Europena Expert Council. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011; Nov 7;6:72.

    Martin R., Beck M., Eng C., Giugliani R., Harmatz P., Mufioz V. et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008; 121: 377–86.

    Thappa, D. M., Singh, A., Jaisankar, T. J., Rao, R. and Ratnakar, C. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter"s Syndrome. Pediatric Dermatology.1998;15 (5): 370– 373.

    Simmons M.A., Bruce I.A., Penney S., Wraith E., Rothera M.P. Otorhinolaryngological manifestations of the mucopolysaccharidoses. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2005; 69: 589–595.

    Biswas J., Nandi K., Sridharan S., Ranjan P. Ocular manifestation of storage diseases. Curr. Opin. Ophthalmol. 2008; 19: 507–11.

Приложение А1. Состав рабочей группы

Баранов А.А. академик РАН, профессор, д.м.н., Председатель Исполкома Союза педиатров России. Награды: Орден Трудового Красного Знамени, Орден Почета, Орден «За заслуги перед Отечеством» IV степени, Орден «За заслуги перед Отечеством» III степени

Намазова-Баранова Л.С. академик РАН, профессор, д.м.н., заместитель Председателя Исполкома Союза педиатров России..

Куцев С.И., чл.-корр. РАН, д.м.н.

Кузенкова Л.М., профессор, д.м.н., член Союза педиатров России

Геворкян А.К.,

Вашакмадзе Н.Д., к.м.н., член Союза педиатров России

Савостьянов К.В.,

Пушков А.А., к.б.н., член Союза педиатров России

Захарова Е.Ю., д.м.н.

Вишнева Е.А., к.м.н., член Союза педиатров России

    Врачи-детские кардиологи;

    Врачи-пульмонологи;

    Врачи-педиатры;

    Врачи общей врачебной практики (семейные врачи);

    Врачи –генетики;

    Врачи- эндоскописты;

    Врачи- рентгенологи;

    Врачи функциональной диагностики;

    Врачи- детские стоматологи;

    Врачи- детские хирурги;

    Врачи детские анестезиологи-реаниматологи;

    Врачи-детские неврологи;

    Студенты медицинских ВУЗов;

    Обучающиеся в ординатуре и интернатуре.

Клинические рекомендации созданы на основании систематического обзора литературы 1992-2013 гг. Medline (Pubmed version 1992-2013 гг.), Embase (Dialog version) и Cochrane Library databases, с использованием созданных протоколов (Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M; Guidelines for the treatment of Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) disease through the Life Saving Drugs Program McGill J, Goldblatt J et all.).

Мукополисахаридозы относятся к редким наследственным заболеваниям, что исключает возможность проведения больших когортных и рандомизированных контролированных исследований и для создания протоколов диагностики и терапии используются лишь тематические исследования экспертов, опубликованные в последние два десятилетия.

Приложение А3. Связанные документы

Порядки оказания медицинской помощи:

    Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16 апреля 2012 г. N 366н "Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи")

    Приказ Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" от 15 ноября 2012 г. N 917н).

Стандарты оказания медицинской помощи:

    Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 791н «Об утверждении Стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа»

    Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 790н «Об утверждении Стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозах III, IV и VII типов».

    Приказ Минздрава России от 09.11.2012 N 834н «Об утверждении Стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе VI типа»

Приложение В. Информация для пациентов

Реакции родителей и близких на диагноз "Мукополисахаридоз" разнятся.

В первый момент это может быть облегчение, особенно если родители ощутили, что с их ребенком не все хорошо, и мечутся от доктора к доктору, пытаясь узнать, что же не так. Понятно, что диагноза "Мукополисахаридоз" никто не желает, но в самый первый момент родители могут немного успокоиться - ведь их ребенку поставили диагноз, а раз так, то ясно, в каком направлении надо будет идти дальше. Однако, очень скоро наступает понимание, что не все так просто. Что лечения такого, чтобы исцелило ребенка сразу, нет. Большинство родителей испытывает непреодолимое чувство опустошения, а затем проходят через все стадии печали.

Проходя через этот сложный период, очень важно иметь надежду. Очень важно общаться с семьями, в которых есть подобные проблемы, изучать информацию о заболевании и сопутствующих ему аспектах. Помните, что медицина не стоит на месте, разрабатываются новые и развиваются существующие методы лечения, что ведет к улучшению качества жизни. Помните, что Вы - не одни.

Признаки Мукополисахаридоза изменяются в широких пределах от больного к больному. У пациентов проблемы с сердцем, легкими, пищеварительной системой, костно-мышечного аппарата и поражениями мозга, многие с Мукополисахаридозом испытывают больше боли, чем обычные люди.

В раннем детстве дети с тяжелой формой Мукополисахаридоза могут быть гиперактивными, сильными, обычно веселыми, но очень быстро утомляемыми. У них занижена степень концентрации внимания, их интеллектуальный возраст ниже возраста физического развития. Такой ребенок может, например, запереть дверь ванной, но неспособен понять, как выйти обратно, даже когда взрослый много раз ему объяснит. Они любят грубые разрушительные игры, создание шума и разбрасывание игрушек для таких деток скорее игра. Они могут не сознавать опасностей, упрямы и недисциплинированны, поскольку зачастую просто не могут понять, что от них требуется. Некоторые дети могут иметь вспышки агрессивного поведения. Некоторые могут какое-то время пользоваться туалетом, но большинство пользуется подгузниками. Родителям таких детей проблематично просто выспаться. Они не должны смущаться спрашивать совета у доктора по поводу расторможенности ребенка и корректировки его поведения

Дети с легкой формой мукополисахаридоза, как правило, полностью не отличаются в поведении от здоровых детей. Время от времени они могут быть несдержанными от расстройства, когда их физические ограничения делают жизнь трудной. Надо всячески поощрять проявлениям их самостоятельности.

Подростковые годы для таких детей могут быть особенно трудны. Им просто необходима помощь, понимание, ободрение, хорошее и доброе слово.

Приложение Г.

рожденные

Младенцы

Подростки

Сердечно-сосудистая

Кардиомиопатия

Утолщение створок клапанов

Нарушение поведения

Цервикальная миелопатия

Гидроцефалия

Задержка и отставание в развитии

Судороги

Нарушение глотания

Пищевари-тельная

Гепатосплено-

Орган слуха

Снижение слуха

Рецидивирующий средний

Орган зрения

Дистрофия сетчатки

Скелетно-

мышечная

Нестабильность атланто-окципитального сочленения

Туннельный карпальный синдром

Грубые черты лица

Дисплазия ТБС

Множественный дизостоз

Контрактуры суставов

Макроцефалия

Дыхательная

Обструктивное апноэ во сне

Рестриктивное заболевание легких

Обструкция верхних дыхательных путей

Специаль-

ные лаборатор-ные тесты

Дерматан сульфат в моче

Гепаран сульфат в моче

Активность Идуронат-2-сульфатазы

Общие ГАГ в моче


Приложение Г2. Мониторинг пациентов с МПС II типа

Наблюдение больных по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлена в таблице.

Таблица - Мероприятия мониторинга детей с МПС II типа

Исследования

Первоначальная оценка

Каждые 6 мес

Каждые 12 мес

Подтверждение диагноза

Анамнез болезни

Клинический осмотр

Рост, вес, окружность головы

Выносливость 1

Оценка ЦНС

КТ или МРТ головного мозга

Когнитивное тестирование (DQ/IQ) 2

Скорость нервной проводимости/ ЭМГ

Оценка слуха

Аудиометрия

Оценка зрения

Острота зрения

Осмотр глазного дна

Исследование роговицы

Дыхательная система

Исследование сна/полисомнография

Обследование сердечно-сосудистой системы

Опорно-двигательный аппарат

Рентгенографии скелета

Желудочно-кишечный тракт

УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени

УЗИ почек

Лабораторные исследования

Определение ГАГ

1 Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.

2 DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).

КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.

Приложение Г 3. Алгоритм диагностики МПС II типа

Основные симптомы

Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания

Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз

Молекулярно-генетическое исследование

Грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, умственная отсталость, поведенческие нарушения, частые респираторные заболевания, гепатомегалия

спленомегалия, пахово-мошоночные и пупочные грыжи

Повышенная экскреция

Дерматансульфата и гепарансульфата с мочой.

Снижение активности идуронат-2-сульфатазы

Выявление мутаций в гене IDS

Приложение Г4. Расшифровка примечаний

…ж – лекарственный препарат, входящий в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2016 год (Распоряжение Правительства РФ от 26.12.2015 N 2724-р)

…вк – лекарственный препарат, входящий в Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, в том числе лекарственных препаратов для медицинского применения, назначаемых по решению врачебных комиссий медицинских организаций (Распоряжение Правительства РФ от 26.12.2015 N 2724-р)

…7н – лекарственный препарат, входящий в Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей (Распоряжение Правительства РФ от 26.12.2015 N 2724-р)

К ним относится и синдром Хантера (мукополисахаридоз 2 типа), которым, например, в России болеют всего около 50 человек. Заболевание является генетическим и передается от матерей к мальчикам. Всю жизнь мать может не знать, что является носителем поврежденного гена. Вероятность рождения малыша с патологией у таких женщин - 50%. Но может произойти случайная (спорадическая) мутация в генах самого плода, хотя родители отклонений не имеют.

Болезнь Хантера, механизм развития

В организме человека происходит тысяча различных обменных процессов, в результате которых «отработанный материал» выводится наружу. При синдроме Хантера нарушен обмен мукополисахаридов (гликозаминогликанов), которые не выводятся, а накапливаются во всех тканях. Это связано с тем, что отсутствует фермент идуронатсульфатаза. Понятно, что в таких условиях органы и системы перестают нормально функционировать, появляются нарушения.

Болезнь Хантера, клиническая картина

В основном признаки начинают проявляться только после двух-трех лет, дети рождаются нормальными, и родители не знают об их заболевании. Черты лица становятся грубыми, голос тоже, дыхание становится шумным, а ребенок начинает все чаще болеть респираторными вирусными инфекциями. Внешний вид мальчика таков: на лице, короткая шея, редкие зубы, утолщенные губы, язык и ноздри. Все дети с синдромом Хантера настолько похожи друг на друга, что их принимают за братьев.

После трех-четырех лет малышу становится тяжело ходить, суставы становятся тугоподвижными, он теряет координацию, может падать. Вся претерпевает изменения.

Начинаются нарушения со стороны психики, ребенок может стать обидчивым или агрессивным. Часть детей глохнет. Навыки, которые ребенок приобрел к своим годам, теряются. Он становится беспомощным, перестает говорить.

Почти у всех больных поражается сердце, в клапанах накапливается продукт обмена веществ, что приводит к их утолщению. В эти изменения незаметны, начало нарушений приходится на взрослую жизнь.

Есть две разновидности: болезнь Хантера А и В. При первой форме симптомы прогрессируют быстро, наступает умственная отсталость, а вторая форма более легкая, когда у ребенка сохранен интеллект. В зависимости от типа болезни таких людей может достигать 50-60 лет. Однако с тяжелыми формами дети доживают до 8-9 лет.

Диагностика заболевания

Идеальный вариант выявления наследственных патологий - генетические исследования плода. Но такого скрининга нет, поэтому и исключить заранее редкие нарушения невозможно.

В моче у больных обнаруживается большое количество гепаран сульфата и дерматана.

Рентгенологическая картина костной системы - множественный дизостоз (аномалии развития скелета).

Болезнь Хантера, лечение

Препарат для лечения мукополисахаридоза 2 типа уже синтезирован и представляет собой недостающий фермент. Называется средство «Элапраза». Однако получить его удается не всем больным, стоит препарат очень дорого и доступен только за рубежом.

Лечение детей с синдромом Хантера должно оплачиваться государством, однако власти отказывают им, так как годовой расход на одного человека сравним с бюджетом, выделяющимся на обеспечение целой поликлиники. Но лечение таких детей пожизненное, его можно сравнить с терапией сахарного диабета, когда человеку постоянно необходим инсулин. Всем известно, что без инсулина диабетик долго не проживет, такая же ситуация складывается и с данной патологией. Родители, которым все же как-то удается достать препарат (спонсоры, благотворительность), отмечают, что ребенок быстро идет на поправку, начинает снова ходить и вести более нормальную жизнь.

Синдром Хантера, который также называется мукополисахаридоз II типа, или МПС II, является редким генетическим заболеванием, которое обычно поражает только мальчиков. Их организму не хватает ферментов, необходимых для строительства костей, кожи, сухожилий и других тканей. При этом в клетках организма из-за нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия накапливаются так называемые мукополисахариды (гликозаминогликаны), что приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов, повреждению различных частей тела, в том числе головного мозга. Однако, конкретные проявления синдрома Хантера различны для каждого человека.

Хотя сегодня нет никакого лечения синдрома Хантера, есть способы, с помощью которых получается управлять им и полноценно жить с симптомами этого заболевания.

Причины синдрома Хантера

Организм человека с болезнью Хантера не может выработать определенный белок, потому что у них есть проблема с небольшим кусочком в их ДНК, что передается от матери.

Отец с синдромом Хантера также передаст свой проблемный ген дочери, но у нее эта болезнь не разовьется, только если одновременно дочка не получит поврежденный ген и от матери тоже.

Это возможно - но очень, очень маловероятно - что у кого-то может развиться синдром Хантера без семейной истории заболевания.

Симптомы синдрома Хантера

В 75% случаев, синдром Хантера влияет на мозг, признаки заболевания обычно появляются между 18 месяцев и 4 годами. Они начинают ослабевать около 2 лет спустя, когда болезнь становится мягче.

Синдром Хантера обычно влияет на внешность мальчика:

У ребенка с синдромом Хантера, вероятно, есть эти симптомы:

  • Совместные проблемы, которые затрудняют его движения
  • Онемение, слабость и покалывание в руках
  • Частый кашель, простуда, инфекции пазухи и горла
  • Проблемы с дыханием, с паузами в дыхании ночью, или апноэ сна
  • Потеря слуха и ушные инфекции
  • Проблемы при ходьбе и слабые мышцы
  • Проблемы с кишечником, такие как диарея
  • Проблемы с сердцем, в том числе поврежденные клапаны сердца
  • Увеличенная печень и селезенка
  • Утолщение костей

Если синдром Хантера влияет на мозг мальчика, вероятно, он будет иметь:

  • Проблемы с мышлением и обучениям в возрасте от 2 до 4 лет
  • Проблема с речью
  • Поведенческие проблемы

Дети у которых синдром Хантера, как правило, веселые и ласковые, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

Диагностика синдрома Хантера

Врач в первую очередь постарается исключить другие заболевания. Ваш врач может уточнить:

  • Какие симптомы вы заметили?
  • Когда вы впервые увидели их?
  • Симптомы приходят и уходят?
  • Есть ли что-то, что сделает их лучше? Или еще хуже?
  • Кто-нибудь в вашей семье имеет синдром Хантера или иное генетическое заболевание?

Если врачи не смогут найти другое объяснение симптомов вашего сына, они сделают тест на синдром Хантера, проверяя:

  • Высокие уровни сахара в моче
  • Насколько активно "пропавший без вести" белок находится в крови или кожи клеток

После того, как врач будет уверен, что это синдром Хантера, будет правильным, чтобы даже дальние родственники узнали о генетической проблеме в семье.

Если вы беременная женщина, и вы знаете, что вы обладатель модифицированого гена или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете узнать, не влияет ли это на будущего ребенка. Поговорите со своим врачом о тестировании на синдром Хантера в начале беременности.

Вопросы для Вашего доктора о синдроме Хантера

  • Изменятся ли симптомы синдрома Хантера с течением времени? Если да, то как?
  • Какие процедуры лучше для моего ребенка? Есть ли клинические испытания, которые могли бы помочь?
  • Имеют ли эти процедуры побочные эффекты?
  • Как проверить успехи в борьбе с Хантера? Есть ли новые симптомы синдрома Хантера, за которыми требуется наблюдать?
  • Как часто мы должны посещать вас?
  • Существуют ли другие специалисты, которых мы должны увидеть?
  • Если я захочу больше детей, они, скорее всего, получат это заболевание?

Лечение синдрома Хантера

Раннее лечение синдрома Хантера может предотвратить некоторый долгосрочные ущерб от болезни.

Заместительная ферментная терапия может помочь замедлить развитие болезни для мальчиков с мягким синдромом Хантера. Она заменяет белок, которое их организм не производит. Заместительная ферментная терапия может помочь улучшить:

  • Навыки в ходьбе, подъем по лестнице
  • Движения и возможность держать
  • Дыхание
  • Волосы и черты лица

Заместительная ферментная терапия является первым средством для лечения детей от синдрома Хантера, когда он не влияет на мозг. Надо понимать, что заместительная ферментная терапия не замедляет развитие болезни в головном мозге.

Костный мозг и пупочная трансплантация пуповинной крови. Эти трансплантаты добавляют нужные клетки в организме вашего ребенка, которые могут, выработать недостающий белок. Новые клетки берутся от любого донора костного мозга, клетки которого соответствуют клеткам вашего ребенка или из стволовых клеток пуповинной крови от новорожденных.

Оба из этих методов лечения синдрома Хантера обладают достаточно высокой степенью риска. Они, как правило, используется только тогда, когда другие методы лечения не представляется возможным. Они также показаны, чтобы помочь, когда синдром Хантера затронул мозг.

Сегодня учеными активно ведутся исследования, чтобы найти эффективные методы лечения мальчиков с тяжелой формой синдрома Хантера.

Лечение симптомов синдрома Хантера

Так как синдром Хантера может затронуть много различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, нужно посетить несколько врачей, которые помогут вам управлять состоянием, в том числе:

  • Кардиолог
  • Окулист
  • Пульмонолог
  • Психолог
  • Психиатр
  • Невролог
  • Логопед

Лекарства или хирургия могут облегчить некоторые из осложнений синдрома Хантера. Физическая терапия может помочь с проблемами суставов и трудностями с движениями. Трудотерапия поможет вам вносить изменения поведение ребенка в школе и дома, облегчит его социализацию. Лекарства, такие как мелатонин, могут помочь со сном.

Уход за больным с синдромом Хантера

  • Сосредоточьтесь на том, чтобы улучшить здоровье вашего ребенка и дать ему возможность жить осмысленной, полноценной жизнью. Вовлекайте его в различные семейные мероприятия, когда это безопасно.
  • Задайте правила поведения для других. Будьте позитивны. Держите открытым сердцем; окружающие могут не знать, что сказать, чтобы не обидеть или смутить вас. Когда кто-то спрашивает о состоянии вашего ребенке с синдромом Хантера, ничего не скрывайте. Пусть другие люди знают про его возможности и потребности, возможно, при необходимости они смогут помочь. Поощряйте дружбу. Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как взаимодействовать с вашим сыном.
  • Делайте с ребенком упражнения на растяжения, что позволит обеспечить суставам гибкость. Попросите вашего физиотерапевта составить специальную программу, чтобы физические упражнения стали частью игры.
  • Помогите ребенку с Хантером узнать столько, сколько он может "переварить". Если он идет в школу, дайте знать учителям, что ему, возможно, потребуется особое внимание.
  • Заботьтесь о себе. Вы будете лучше делать работу по уходу за ребенком с синдромом Хантера, когда у вас есть люди, к которым вы можете обратиться, чтобы помочь с уходом. Перерыв даст возможность отдохнуть и восстановить силы. Помните, что вся семья является пострадавшей от этого заболевания. Семейный психолог - хороший помощник, чтобы "устаканить" ситуацию.

Синдром Хантера - что ожидать

Некоторые мальчики с менее тяжелой формой синдрома Хантера нормально вырастают и долго живут. Как и другие подростки, они также вступят в период полового созревания и в дальнейшем смогут иметь детей. Но болезни сердца и проблемы с дыханием все еще останутся проблемой для них.

Дети с тяжелой формой синдрома Хантера, менее вероятно, достигнут совершеннолетия. Их мозг будет медленно прекращать работу, и в конце концов они будут нуждаются в особом уходе, чтобы сделать их жизнь относительно комфортной.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про Синдром Хантера, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Синдром Хантера — основные симптомы:

  • Высыпания на коже
  • Понос
  • Искривление позвоночника
  • Ухудшение слуха
  • Снижение зрения
  • Ограничение подвижности сустава
  • Нарушение дыхания
  • Сутулость
  • Избыточное оволосение
  • Временная остановка дыхания во сне
  • Задержка в росте у ребенка
  • Плоское лицо
  • Отставание в умственном развитии
  • Грубые черты лица
  • Большая голова
  • Короткая шея
  • Увеличение губ
  • Выпячивание передней стенки живота
  • Широкий нос
  • Выпуклый лоб

Синдром Хантера или второго типа, MPS II - это редкая форма наследственного заболевания мукополисахаридоза (патология соединительной ткани, развивающаяся при нарушении метаболизма). Х-сцепленная рецессивная болезнь - наследование дефектного гена, при котором признаки заболевания проявляются у представителей одного пола, а представители другого пола выступают носителями гена. Характеризуется недостатком лизосомного фермента и накоплением в тканях мукополисахаридов (гликозаминогликаны).

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогнозы
  • Профилактика

Причины

Синдром Хантера развивается по следующему механизму. Клетки человеческого организма удерживаются в упорядоченном состоянии за счет внеклеточного матрикса (структура, которая выступает основой соединительной ткани). Матрикс играет роль клея, благодаря которому каждая клетка находится на своем месте.

Механическую поддержку клеткам обеспечивает один из компонентов матрикса - протеогликан (сложный белок). Для постоянной поддержки клеток протеогликан непрерывно обновляется. Расщепляясь, это вещество образует гликозаминогликаны (ГАГ), которые распадаются на мелкие молекулы.

У людей, страдающих MPS II, организм не может расщепить два мукополисахарида:

  • Дерматансульфат - плохо изученное вещество. Помимо стабилизации коллагеновых пучков, о его роли в организме человека почти ничего неизвестно. Содержится в артериальных стенках, кожных покровах, сердце.
  • Гепарансульфат - повторяющееся звено в молекуле гепарина. Содержится в печени и легких, побочный продукт гепарина.

Гликозаминогликаны не расщепляются, потому что у болеющих синдромом Хантера есть дефицит или отсутствие фермента идуронат–2–сульфатазы (I2S). Не происходит расщепления, дерматансульфат и гепарансульфат накапливаются в организме. Сами по себе они не токсичны, но их повышенная концентрация приводит к значительным нарушениям функций органов и клеток.

Классификация

Мукополисахаридоз II типа классифицируется по степеням тяжести, в зависимости от типа мутаций в рецессивном гене.

Выделяют две степени тяжести:

  • Легкая или среднетяжелая степень. Наблюдается в трети случаев. Характерные проявления возникают минимум в трехлетнем возрасте, максимум - в тринадцатилетнем. Интеллектуальные способности у больных сохранены. При благоприятном стечении обстоятельств пациенты могут прожить до 60 лет и иметь здоровое потомство.
  • Тяжелая степень - характерные признаки возникают примерно с полуторалетнего возраста, максимум - с трехлетнего. Болезнь очень быстро прогрессирует, умственная отсталость выражена, поражены внутренние органы.

Быстрота прогрессирования заболевания отличается у разных детей.

Симптомы синдрома Хантера

Синдром Хантера имеет множество проявлений. Обычно при рождении младенцы выглядят здоровыми. Симптомы и их выраженность зависят от степени тяжести.

Больные MPS II при тяжелой форме отстают от сверстников в росте, при легкой форме рост, как правило, нормальный. Младенцы рождаются крупными, быстро растут в первые два года жизни. К концу второго года жизни рост замедляется и в итоге составляет не более 140 сантиметров.

По внешнему виду люди с мукополисахаридозом II типа схожи друг с другом настолько, что нередко их принимают за близнецов. Обусловлено это огрублением черт лица (гаргоилизм).

Характерны такие внешние проявления:

  • лицо плоское, губы утолщены, язык увеличен, щеки полные розоватого оттенка, нос широкий, короткий, переносица плоская, лоб выступающий;
  • голова большая;
  • шея короткая;
  • густой волосяной покров по всему телу;
  • живот выпячен.
  • сутулость, обусловленная контрактурами в крупных суставах (плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных).

При легкой форме физические недостатки примерно такие же, как при тяжелой, иногда менее выражены.

Отклонения в умственном развитии обусловлены накоплением мукополисахаридов в головном мозгу. Если пациент успел в течение первых лет жизни приобрести определенные навыки, со временем они регрессируют.

Интеллектуальное отставание проявляется у всех детей по-разному. Некоторые хорошо говорят и даже умеют немного читать, другие говорят только несколько слов. Такие дети очень любят, когда им читают стихи, загадывают простые загадки, играют в несложные игры.

Многие родители отмечают жизнелюбие и жизнерадостность у больных мальчиков даже тогда, когда наступает регресс в умственном развитии. Крайне важно дать таким пациентам как можно больше знаний до того, как дети начнут терять способности.

Проявления синдрома Хантера у детей фото.

Синдром Хантера тяжелой формы всегда протекает с поражением внутренних органов. Проблемы со здоровьем мешают больным детям приобретать и реализовывать навыки.

Отмечаются такие симптомы и сопутствующие заболевания:

  • Хронические инфекции ЛОР-органов, чаще всего воспаляются уши.
  • Слабый слух.
  • Сниженное периферическое зрение.
  • головного мозга.
  • Ограниченная подвижность суставов.
  • Ночное , нарушение дыхания. Частично причиной расстройства дыхания могут быть и увеличенные миндалины, частично - суженная мягкая и более гибкая, чем в норме, трахея. Из-за изменений структуры хряща на трахее образуются наросты, неровности, утолщения, препятствующие нормальному дыхательному акту. Наблюдаются шумное дыхание, кашель, во время сна.
  • Болезни сердца могут быть спровоцированы апноэ, поскольку при остановке дыхания снижается концентрация кислорода в крови, что приводит к сосудистым спазмам, сердцебиению, ишемии, порокам сердца, сердечной недостаточности.
  • Ринорея (выделения из носа), инфекции пазух носа обусловлены анатомическим строением органов лица. Из-за плоской переносицы носовые проходы сужены, что мешает содержимому своевременно эвакуироваться. Скопление жидкости повышает риск развития пневмоний.
  • Хроническая диарея.
  • Аномалии зубного ряда.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Высыпания на коже узелково-папулезного характера, чаще на плечах, лопатках, бедрах.
  • (чрезмерный рост волос на любом участке тела).
  • Грыжи паховые и пупочные.
  • (водянка яичка).
  • Охриплость голоса.
  • Дегенеративно-дистрофические изменения опорно-двигательного аппарата: (нарушение осанки), деформация стоп и кистей, поражение суставов. Из-за таких процессов ребенок при тяжелой форме синдрома Хантера нередко становится глубоким инвалидом уже к подростковому возрасту, некоторые дети оказываются прикованными к постели.

При мукополисахаридозе второго типа нарушается психика. Отмечаются неврологические расстройства в виде судорог, синдрома гипервозбудимости (повышенная нервно-рефлекторная возбудимость), задержки речи, спастической параплегии (паралич обеих рук или обеих ног). Изменения в психике выражаются агрессией, обидчивостью, плаксивостью.

Симптомы синдрома Хантера.

Диагностика

Синдром Хантера - патология редчайшая, чтобы не ошибиться в диагнозе, проводится полноценный комплекс диагностических мероприятий. Заподозрить заболевание врач может по характерным внешним признакам, когда болезнь начинает резко прогрессировать. Ребенку необходима консультация генетика. Для уточнения диагноза используются такие варианты диагностики:

  • Лабораторные тесты мочи - определяется наличие в урине мукополисахаридов. Количественный анализ можно провести только в специальной лаборатории. Энзим-тесты подтверждают дефицит фермента I2S. Тесты на мультиэнзимную активность. ДНК-тесты проводятся после энзим-теста при подтверждении дефицита фермента I2S. С помощью ДНК-теста определяются дефекты в гене, ответственном за синтез фермента I2S. ДНК-тест очень точен, но дорого стоит. При обнаружении нарушений в гене обследуют ближайших кровных родственников больного, чтобы выяснить, унаследовал ребенок дефектный ген от матери или заболевание появилось в результате новых генных мутаций.
  • Рентгенография костей - исследуют кости черепа, позвоночного столба, трубчатые кости, суставы. При синдроме обнаруживают , изменения позвонков, дизостоз (врожденное нарушение костей черепа в совокупности с иными признаками).
  • УЗ-сканирование внутренних органов для выявления различных соматических патологий и осложнений.
  • ЭКГ, эхокардиограмма.
  • МР-томография головного мозга.
  • Биопсия тканей (печени, кожи, миокарда, других) для морфологического исследования, при котором выявляют измененные клетки с гликолипидами.

Очень важна ДНК-диагностика во время беременности, особенно если в семье есть родственники с мукополисахаридозом II типа. В пренатальной диагностике используют метод амниоцентеза: с помощью пункции берут образец околоплодных вод для морфологического изучения.

Может проводиться кордоцентез - забор крови у плода с помощью пункции пуповинных сосудов. Еще один способ обследования - хорионбиопсия, при которой производится забор образца ткани методом аспирации для исследования ворсин хориона.

В настоящее время существует современная технология, позволяющая провести предэмбриональное тестирование и проверить эмбрион на наличие генных заболеваний. Энзим-тесты применяются в пренатальной диагностике, но для полной картины необходим ДНК-тест.

Лечение синдрома Хантера

Генетические нарушения плохо поддаются терапии. Лечение мукополисахаридоза II типа паллиативное, направлено на устранение симптоматики и облегчение состояния больного. На сегодняшний день в медицине не имеется реальных действенных методик, устраняющих причину заболевания. Основа лечения - симптоматическая терапия.

Дети с MPS II пожизненно проходят ферментозаместительную терапию. Внутривенно-капельно назначается идурсульфаза каждую неделю по схеме, в зависимости от веса больного. Проводится терапия сопутствующих заболеваний. Показаны витамины, гепатопротекторы, цитопротекторы, антиоксиданты.

В лечебную программу входят физкультура, физиотерапевтические процедуры (парафинотерапия, электрофорез, акупунктура лазером, магнитотерапия). С детьми занимаются логопед, психолог, дефектолог (познавательно-продуктивные занятия).

При показаниях удаляются аденоиды, миндалины, выполняется трахеостомия для облегчения дыхания больного.

Прогнозы

Болеют мукополисахаридозом второго типа лица мужского пола. Частота заболеваемости: один заболевший на 100 000 – 150 000 младенцев. В мире зарегистрировано 2000 случаев заболевания.

Прогноз при синдроме Хантера зависит от формы патологии. При среднетяжелой степени жизнь пациентов достигает 60 лет при условии регулярного проведения ферментозаместительной терапии и занятиях с ребенком.

При тяжелой степени заболевания пациенты погибают от осложнений до 20-летнего возраста, максимум эти люди могут прожить 30 лет. Чаще всего причина смерти в сердечно-сосудистой недостаточности. Идурсульфаза стоит довольно дорого, поэтому лечение больных с синдромом Хантера происходит в России за счет государственного бюджета.

Профилактика

Синдром Хантера не имеет специфической профилактики. Рекомендация парам, планирующим беременность, - проходить пренатальный , чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка.

Дети с MPS II должны пожизненно наблюдаться генетиком, неврологом, ортопедом, офтальмологом, психологом, детским хирургом. У людей с мукополисахаридозом II типа могут рождаться здоровые младенцы мужского пола, а новорожденные женского пола выступают носителями дефектного гена.

Синдром Хантера — симптомы и лечение, фото и видео

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Хантера и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик.

Желаем всем крепкого здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Мукополисахаридоз (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определенных ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьезными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

В разделе

Суд да дело

Мукополисахаридоз – страшное слово. В России это почти приговор. Потому что хоть от этой редкой болезни и придумали лекарство, но оно, по данным Форбс, одно из самых дорогих в мире. Чем реже встречается болезнь, тем дороже лекарство. Стоимость одного флакона более трёх тысяч долларов. В России же вообще не занимаются разработкой препарата от мукополисахаридоза и вынуждены закупать его за рубежом.

Лекарство «Элапраз» - препарат, без которого не могут жить больные мукополисахаридозом (иначе его называют «синдромом Хантера»), это - искусственный фермент. Дефицит или отсутствие его в организме ребенка приводит к накоплению в крови токсинов. Постепенно у больного ребёнка деформируются кости, разрушаются внутренние органы и нервная система, наступает умственная деградация. Чем раньше начато введение этого фермента в организм, тем больше шансов, что ребёнок вырастет полноценным.

Спасительное лекарство для лечения детей с мукополисахаридозом появилось в 2006 году в Америке. Зарегистрировать его в России удалось лишь спустя два года. По известному российскому обыкновению чиновники упорно противились применению препарата в нашей стране, ссылаясь на отсутствие клинических испытаний. Тем временем из-за бюрократических проволочек больные дети теряли драгоценное время, а ухудшение их состояния имело необратимые последствия и даже летальные исходы.

В 2009 году по распоряжению Правительства Республики Башкортостан на препараты для пятерых детишек с синдромом Хантера были выделены бюджетные деньги. Но их хватило только на семь месяцев лечения. «Дорого», - решили чиновники и вынесли заключение – препарат сомнительный, «не оказывает положительного действия», не лечит…

Матери обратились в суд, чтобы доказать право своих детей на получение жизненно необходимых препаратов. Судебные разбирательства продолжались в течение двух лет. Всё это время дети оставались без лечения. Все это время, пока мамы призывали чиновников от медицины к состраданию и соблюдению законов, состояниедетей стремительно ухудшалось

В решениях судов неизменно констатировалось: «Законодательством не предусмотрено обеспечение препаратами таких больных». На судах присутствовали лечащие доктора ребят, но никто из них не заявил, что прерывание лечения чревато необратимыми и смертельно опасными изменениями здоровья пациентов.

В этом деле неоднократно разбиралась прокуратура. Матери прошли все инстанции от низших до высших, и везде был один ответ: «Не предусмотрено»… Когда матери, наконец, дошли до республиканской прокуратуры, Кировским судом было вынесено положительное решение.

Но время было упущено…

Год жизни от французов

Когда создавалось благотворительное общество «Хантер-синдром», была надежда, что его поддержат правительство и министерство здравоохранения, но этого не случилось. Руководитель общественной организации Элеонора Романова, сама мать больного ребенка, прошла все суды, надеясь, что справедливость восторжествует. Но в нашей стране спасение умирающих дело рук самих умирающих.

По теме

В Башкирии бывший глава отдела жизнеобеспечения управления образования в администрации Нефтекамска попал под следствие по подозрению в злоупотреблении должностными полномочиями и служебном подлоге.

Как рассказывает сама Элеонора Анатольевна, её семья была вынуждена оформить регистрацию по месту жительства в Москве. Для этого нужно было приобрести в столице хотя бы полметра жилплощади, обойти десятки кабинетов. Но мать, спасающая больного ребенка – неодолимая движущая и пробивная сила, которой ни один кабинет не преграда. И она добилась своего - Ярослав начал получать элапраз как житель Москвы, хотя столица чужаков не приняла, шипела на них и шпыняла провинциальным происхождением.

Пообивав пороги в Москве, наслушавшись традиционного «понаехали» и «тут своим препарата не хватает», семья Романовых уехала во Францию. И не нужно думать, что они супербогачи. Просто не все знают, что если заболевание не лечится в России, то, собрав соответствующие документы, можно совершенно бесплатно получить медицинскую помощь в другой стране. А плата за квартиру, что в Москве, что в Ницце одна – тысяча долларов…

Вот уж где Элеонора Анатольевна с Ярославом почувствовали разницу между отечественной и заграничной медициной! По болезни ребенка им сразу продлили визу на год. Так как запас лекарства был всего на месяц, сына бесплатно обеспечили элапразом, да еще и социальным пособием в несколько сотен евро ежемесячно.

Во Франции помощь выпрашивать не приходилось. Всё предлагали специальные службы. И медикаменты, и финансовые средства, и обследование. Кроме того, ребёнок прошел курс реабилитационной терапии. А Элеонора Анатольевна по приглашению Международного центра мукополисахаридоза побывала на конгрессе по этому заболеванию, где увидела целые делегации взрослых людей с синдромом Хантера из разных стран. Это в России такие больные редко доживают до двадцати лет, а в мире люди с синдромом Хантера живут практически полноценной жизнью. Они учатся, работают, создают семьи. Своевременно диагностированное заболевание и соответствующее лечение не доводят больного до глубокой инвалидности. Люди ходят, слышат, говорят и не теряют способность мыслить.

Узаконили

21 ноября 2011 года был принят долгожданный Федеральный закон от N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который, казалось бы, наконец, установил понятие «редкое (орфанное) заболевание», а также порядок обеспечения граждан с такими недугами жизненно важными медицинскими препаратами. Эта обязанность возложена на органы государственной власти субъектов РФ. А значит, теперь все зависит от министерства здравоохранения республики.

Сейчас в Башкортостане элапраз получают трое детей. Всего трое из пятерых больных этим страшным заболеванием. Одна девочка, лечение которой уже признано бесперспективным, угасает в детском доме, мама подростка из Учалов отказалась от препарата, потому что, как говорят врачи, чем потом прерывать лечение, лучше его и не начинать. Нет у этой женщины уверенности в нашей медицинской благотворительности. Однажды она в ней уже жестоко обманулась.

Полгода потребовалось государству, чтобы запустить тяжелый механизм законособлюдения. Этим детям элапраз нужен постоянно, регулярно и вовремя. Руслан Романов за шесть месяцев перерыва в лечении перестал ходить. А ведь за то время, пока он принимал препарат, научился даже по лестнице подниматься.

Закон есть, лекарства зарегистирированы, даже решения суда есть. Но матери в тревоге.Они, прошедшие суды, добившиеся ценой здоровья своих детей принятия закона, предписывающего регионам бесплатно их лечить, небезосновательно боятся, что республиканские органы власти передумают вкладывать деньги в дорогостоящих пациентов. Ведь дороговизна этого средства делает его практически недосягаемым для большинства родителей, имеющих ребенка с синдромом Хантера. Остается надежда только на государство.

В России сегодня 250 детей, страдающих мукополисахаридозом. Лечение одного ребенка стоит более миллиона рублей в месяц, потому что лекарство, которое задерживает развитие болезни, производит одно-единственное предприятие, хоть и в достаточном количестве. Но в России нет федеральной программы по лечению таких больных, у регионов не хватает, как утверждают чиновники, денег, чтобы закупить его в достаточном количестве.

При этом здесь есть одна странность. Лечение ребенка в США при пересчете на рубли стоит 12 миллионов в год, а в России уже около 30 миллионов. Неужели так дорого стоит перевозка? Российское здравоохранение - далеко не самое богатое, но, похоже, что кто-то пытается нажиться на страшном горе этих семей, заставляя государство тратить огромные суммы на лекарство, цена которого заведомо почти в два с половиной раза ниже.

При закупке препарата публичный тендер предусматривает условие, что цена на продукт изначально устанавливается региональным министерством здравоохранения. Это значит, что закупочная цена не может превышать заявленную Минздравом республики. Она, в свою очередь, по логике вещей, должна определяться, исходя из количества больных, которым требуется препарат, и суммы, заложенной в бюджет республики на приобретения медикамента.

Это значит, что либо стоимость лекарства, заявленная в тендере, по каким-либо причинам завышена министерством, либо уже после закупки продается с накруткой в два с половиной раза.

Элеонора Анатольевна обращалась в фармацевтическую кампанию Shire Pharmaceuticals, поставляющую элапраз, с вопросом – почему препарат продается в России по такой неподъёмной цене? И получила ответ: «Мы понимаем страдания, которые сопровождают процесс ухода за пациентом с синдромом Хантера, но мы не можем быть ответственны за цены, которые установлены российскими органами».

А ведь кроме дорогущего лекарства таким детям необходимо специальное питание, инвалидные коляски, не говоря уж о специальных тренажерах и шведских стенках. Даже простые памперсы в достаточном количестве не всем по карману.

Фондам не по карману

Многие родители больных детей обращаются в благотворительные фонды. В некоторых отвечают честно и сразу - не возьмёмся. В остальных просят новые и новые документы, обещают рассмотреть, говорят, что надо подождать, что много просителей и заявителей. Потом проходит месяц, и справки устаревают. Где-то просят справки «освежить», где-то продолжают уверять, что процедура идет своим чередом и скоро-скоро придет момент принятия решения, но каждый раз этот момент как-то не настает, а люди верят и ждут…

Мало кому удаётся хоть что-нибудь от благотворительных фондов получить. Ведь им гораздо проще и выгоднее провести масштабную благотворительную акцию - под фанфары, вспышки фотокамер и блеск софитов, торжественно и громогласно. Вот и Элеонора Романова много раз обращалась за помощью в благотворительные фонды. И каждый раз одна и та же отписка – дескать, мы уже много лет и неоднократно участвуем, финансируем, оказываем и реализуем, открываем филиалы, тратим миллиарды рублей… Но бюджетом фонда на текущий год помощь вам не запланирована. Мы постараемся запланировать на будущее, но вы не слишком надейтесь…

Необходим диалог

Диагноз редкого заболевания поставить очень сложно. Как правило, генетический анализ делается лечащим врачом в последнюю очередь. Группы пациентов каждого вида «редкой» болезни крайне немногочисленны. Синдром Хантера встречается очень редко – это 1-2% из всех заболеваний в мире. Необходима настороженность врача общей практики, педиатра, нужна консультация генетика, своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Важно всё - наличие специализированных медицинских центров, доступных по расположению и бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, медсестер, психологов, владеющими информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов…

Всё это будет достижимо только тогда, когда проблемы и нужды пациентов станут известны не только их близким и лечащим врачам. Настало время наладить диалог между семьями, имеющими детей с редкими генетическими заболеваниями, Министерством здравоохранения и Правительством РБ. Общественные организации, объединяющие этих людей, видят выход в создании общественного Совета по защите прав детей, страдающих редкими генетическими заболеваниями.

К сожалению, представители Минздрава не принимают участия в пресс-конференциях и круглых столах, проводимых благотворительным обществом «Хантер-синдром», а ведь любой диалог подразумевает двустороннее общение… Дождутся ли родители помощи и понимания со стороны государства, покажет время.