Серповидно-клеточная анемия: причины, проявления, методы выявления и лечения. Серповидно - клеточная анемия Серповидноклеточная анемия тип наследования

Анемия – это группа заболеваний крови с общим признаком снижением гемоглобина, к которому чаще всего присоединяется и уменьшение общей массы эритроцитов. Анемия не является самостоятельным диагнозом, а только лишь формой проявления основного заболевания.

Эритроциты являются «транспортом», который доставляет кислород и питательные вещества к клеткам человеческого организма и удаляет из них углекислый газ и продукты метаболизма. Эритроциты содержат в себе гемоглобин, который и придаёт им красную окраску. Именно гемоглобин и отвечает за насыщение клеток кислородом. При уменьшении количества эритроцитов нарушается так называемый «газовый обмен», и начинают проявляться характерные признаки анемии.

Данное заболевание имеет множество классификаций. На данный момент нас интересует серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия – что это такое

Серповидноклеточная анемия получила свое название из-за эритроцитов, имеющих характерную форму в виде серпа. Происходит это в результате нарушения строения гемоглобина в данном эритроците. Сущность этого нарушения заключается в приобретении белком гемоглобина в крови человека особого кристаллического строения. Данное изменение строения хорошо видно под микроскопом. Происходит это из-за мутации гена НВВ.

Это заболевание относится к болезням, передаваемым по наследству. Выделяют два типа болеющих:

гетерозиготы
гомозиготы

У гетерозиготов можно обнаружить в крови наличие аномального гемоглобина S в равных количествах с нормальным гемоглобином А. Происходит это по причине того, что болезнь была получена только по одной линии – отца или матери. Носители практически никогда не имеют , и проявляются такие симптомы только при экстремальных для организма условиях, например, таких, как сильное обезвоживание или высокогорье.

У другой части людей, гемозиготов, в эритроцитах присутствует только гемоглобин S. Заболевание было передано ребёнку по обеим линиям – и отца, и матери. В этом случае наследственная болезнь будет протекать крайне тяжело, и лечение редко даёт положительные результаты.

Отрицательное действие измененного гемоглобина

Суть данного заболевания заключается в том, что эритроциты, имеющие в своём составе гемоглобин S, могут переносить гораздо меньше кислорода, и продолжительность их жизни гораздо короче. Кроме того, такие эритроциты крайне нестойки и разрушаются под воздействием различных ферментов. Данная ситуация с эритроцитами в крови больного очень быстро начинает сказываться на общем состоянии организма.

Наибольшее распространение серповидноклеточная анемия имеет в странах, где часто случаются эпидемии малярии. Люди, больные данным видом анемии, практически не восприимчивы к возбудителям малярии, такими же способностями обладают и носители аномального гемоглобина.

Симптомы заболевания

Признаки серповидноклеточной анемии начинают проявляться крайне рано, уже впервые месяцы жизни. Проявления заболевания будут варьироваться в зависимости от возраста пациента. В медицине принято выделять несколько условных периодов.

От рождения до 3 лет. Новорождённые обычно выглядят абсолютно здоровыми, и только через три месяца могут появиться первые признаки в виде опухших кистей и стоп. Это происходит в результате выпадения эритроцитов из жидкой составляющей крови и скопления их в мелких капиллярах в качестве осадка. Позже они рассосутся сами, но на первых порах ребёнок будет испытывать сильную боль. Постепенно у таких малышей начинают более явственно проявляться и другие признаки болезни. Кожные покровы становятся бледными и слегка желтоватыми. Дети начинают всё чаще испытывать боли в животе, спине и конечностях. В связи с тем, что может произойти закупорка сосудов селезёнки, отвечающей за очистку крови от вредоносных инфекций, у детей в этом возрасте может развиться сепсис крови. Родители, в чьих семьях есть дети, страдающие такой , должны обязательно обратиться к врачу, если ребёнок становится чрезмерно раздражительным и у него резко поднимается температура.
С 3 лет до10. В этом возрасте у детей довольно часто наблюдают закупорку капилляров костей, что обычно выражается частыми ноющими болями в костях. Закупорка мелких капилляров может также происходить и в других органах.
С 10 лет. В этом возрасте дети часто очень нервозны. Происходит заметное отставание в физическом и умственном развитии детей. Половое созревание наступает несколько позже, но на детородные функции это влияния не оказывает.
Взрослые. Серповидная клеточная анемия у взрослых приобретает стойкий хронический характер. На этом этапе наблюдается постоянный процесс образования закупорки капилляров в разных органах человека. Это может быть закупорка капилляров почек, лёгких, в головном мозге, в сетчатке глаз.

Симптомы данной болезни можно разделить на две разные категории. К первой категории относят все симптомы, характерные для любого типа анемий. Это могут быть постоянное чувство слабости и хронической усталости, головокружения вплоть до потери сознания, часто диагностируют желтуху.

Ко второй категории обычно относят все остальные признаки заболевания, которые будут различаться в зависимости от того, в капиллярах какого органа произошла закупорка. При этом заболевании невозможно найти двух одинаковых больных.

Первый признак сепровидноклеточной анемии — опухшие кисти

Гемолитические кризы

В процессе жизни больные серповидноклеточной анемией переживают частые гемолитические кризы. В эти периоды у больных резко повышается температура, уровень гемоглобина снижается до критических отметок. Моча становится чёрного цвета. В зависимости от основного симптома выделяют следующие типы:

Апластический криз – резкое снижение гемоглобина и угнетение ростков эритроцитов костного мозга. В это время идёт повышенное расходование фолиевой кислоты.
Секвестрационный криз – следствие депонирования крови в печени или селезёнке. Характеризуется сильным увеличением органов и их болезненностью. В большинстве случаев наблюдается артериальная гипотония.
Сосудисто-окклюзионные кризы диагностируют при развитии различных тромбозов, например, тромбоз почек, миокарда, селезёнки и других.

Существуют и более редкие виды кризов.

Длительность кризовых состояний может доходить до месяца.

Процессы в организме больного во время заболевания

В самый разгар болезни происходит ряд значительных изменений в организме больного. Эти изменения можно поделить на внешние и внутренние.

Внешние изменения:

высокий рост;
болезненная худоба;
удлинённое туловище;
искривление позвоночника;
искривлённые зубы.

Происходит всё это в результате разрастания в костях мозгового вещества.

Внутренние изменения:

Резкое увеличение печени и селезёнки – это результат того, что они частично берут на себя выработку недостающего гемоглобина. Это влечёт за собой дальнейшие изменения (диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь).
Трофические изменения – развиваются в связи с постоянной конечностей. Язвы очень плохо будут поддаваться заживлению.
Нарушения мозгового кровообращения – приводит к парезу мышечных групп и частичным параличам.

Длительность периода интенсивного развития болезни может продолжаться до пяти лет. Именно на этом этапе самый высокий процент смертности.

Больные, пережившие острые периоды заболевания, получают хронические болезни поражённых внутренних органов. Это будут обязательные проблемы с селезёнкой, как результат её множественных инфарктов. У многих диагностируют проблемы с лёгкими, сердцем, почками, глазами и так далее. Таких пациентов ждёт постоянное и непрерывное лечение всех развившихся осложнений.

Диагностика

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы. Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы. Обязательно будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. Методом электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците и принадлежность больного к группе гомозиготной или гетерозиготной. Иногда проводят пункцию костного мозга.

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

Наличие заболевания подтверждается анализом крови

Лечение

К сожалению, серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням крови. Больные должны на протяжении всей своей жизни наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента должны быть направлены на лечение по предотвращению кризов болезни.

Если же криз наступил, больному нужна обязательная госпитализация. Первым действием врачей, направленным на купирование криза, будет кислородная терапия. Кроме того, больному назначают введение:

дополнительной жидкости;
обезболивающих;
антибиотиков;
дезагрегантов и антикоагулянтов;

Лечение данной болезни обязательно будет включать в себя и проведение мероприятий, направленных на излечение возникших сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Предотвратить наследование ребёнком этой , передаваемой по наследству родителями, невозможно. Если в семье есть такая проблема, будущим родителям стоит проконсультироваться с врачом и понимать все риски, связанные с рождением такого малыша.

Больные, страдающие серповидной клеточной анемией, редко живут дольше 45 – 48 лет. Большая часть больных тяжёлой формой детей умирает ещё в первое десятилетие своей жизни от тромбозных или инфекционных проблем.

Зная такие не очень обнадёживающие прогнозы, больные всё же не должны опускать руки, нужно делать всё, от них зависящее, для максимального поддержания своего здоровья в удовлетворительном состоянии. Во избежание развития острых кризов больные должны максимально оградить себя от всех провоцирующих факторов и своевременно проводить лечение всех сопутствующих болезней. Современная медицина имеет множество инструментов для оказания соответствующей помощи.

Одним из самых распространенных анализов, который назначают разные врачи и при разных болезнях, является общий анализ крови. Каждый человек сдает его за свою жизнь десятки раз. Анализ крови очень информативен: кровь циркулирует по всему организму и содержит в себе информацию обо всех процессах, которые в нем происходят.

Эту информацию кровь доносит с помощью различных показателей, для каждого из которых медицина уже давно установила свои границы нормы. Но кровь – это не только информатор: она своего рода жидкий орган, а значит так же, как и все органы, подвержена заболеваниям.

Группу таких болезней у человека составляют , и почти все они достаточно хорошо реагируют на лечение. Однако есть анемии, предотвратить или вылечить которые человек не в силах. Одним из таких серьезных заболеваний является серповидноклеточная анемия.

Серповидная анемия и эритроциты

Эритроциты, как многие знают, – это красные кровяные тельца, заполненные гемоглобином. Эритроцитов много, они составляют примерно четверть всех клеток организма, и все они являются доставщиками.

Транспортная задача эритроцитов состоит из двух составляющих: перенос кислорода от легких по всему организму и транспортировка углекислого газа от органов к легким. Таким образом, обеспечивается дыхание организма.

Эритроциты имеют круглую форму и обладают высокой пластичностью, в связи с чем могут без каких-либо трудностей проходить через гораздо меньшие по диаметру капилляры. Однако при серповидной клеточной анемии, продуманная природой, круглая форма эритроцитов меняется на узкую серповидную, что и дало название заболеванию.

Измененные эритроциты неспособны качественно справляться со своей работой. Доставляемого ими кислорода недостаточно для того, чтобы обеспечить необходимый уровень кислорода в клетках организма. Кроме того, эритроцитов при анемии катастрофически мало, поскольку продолжительность жизни у них на порядок меньше, чем у нормальных. А еще они застревают в капиллярах, нарушая кровоснабжение в тканях и органах.

Виды и причины заболевания

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая достается по наследству, и никак иначе. Если мужчина и женщина, планирующие ребенка, являются обладателями этой болезни, то ребенок может взять по дефектному гену от каждого из них.

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Симптомы анемии

Развитие серповидной клеточной анемии можно условно разделить на три периода:

младенчество и раннее детство;
детство;
подростковый возраст и старше.

Первый этап анемии проявляется с 3–4 месяцев, до этого времени ребенок ничем не отличается от других младенцев. Симптомами первого периода анемии являются опухание и болезненность конечностей в результате нарушения кровообращения. Это в итоге может привести к тому, что ребенок не захочет учиться ходить: боль и неудобства от ходьбы будут являться сильными отталкивающими факторами.

Еще одним симптомом анемии является состояние кожи: ее вялость и бледность, а также наличие желтоватого оттенка. Это касается и слизистых оболочек: они не имеют характерного розового окраса, зато могут иметь желтый оттенок.

Второй этап – детство – обнаруживает еще большее количество симптомов (в дополнение к уже имеющимся):

отсутствие характерной для детского возраста активности. Из-за недостатка кислорода организм становится неспособным на активные действия, они вызывают быструю усталость и начинают восприниматься как нежелательные;
головокружения – вызываются все тем же недостатком кислорода;
увеличение селезенки, что делает организм слабым перед инфекциями;
отставание в физическом и умственном развитии: все навыки (речевые, двигательные и познавательные) развиваются медленнее, чем у сверстников.

Последний этап анемии плавно вытекает из второго: отставание в развитии теперь захватывает и половую сферу. Тем не менее половое созревание у ребенка, пусть с опозданием, наступает.

Другие симптомы, отмечающиеся у взрослых людей с серповидной клеточной анемией, могут включать в себя:

атрофию и смерть тканей или органов;
болезни кожных покровов;
проблемы со зрением разной степени тяжести (от снижения остроты зрения до полной слепоты);
проблемы с сердцем разной степени тяжести;
кровь в моче;
непроизвольную эрекцию, которая может сопровождаться болезненными ощущениями;
хрупкость и деформацию костей;
поражения суставов;
нарушение чувствительности и двигательных функций конечностей, вплоть до их потери.

Стоит оговориться, что у каждого ребенка могут проявляться разные симптомы, весь же список сразу у одного человека – это скорее исключение, причем редкое.

Кроме всего вышеперечисленного, на любом этапе анемии возможны гемолитические кризы, которые провоцируются такими факторами, как перенесенная инфекция, серьезная физическая нагрузка, переохлаждение, перегрев или подъем на большую высоту (более 2 км над уровнем моря). Гемолитический криз выражается:

снижением артериального давления;
рвотой;
слабостью;
повышением температуры тела;
потерей сознания.

Осложнения серповидноклеточной анемии

Осложнений у болезни много, и все они представляют угрозу для жизни.

У младенцев и детей младшего дошкольного возраста серьезным осложнением серповидной клеточной анемии является инфекция. Серьезным потому что это может закончиться .

Необходимо проявлять крайнюю степень бдительности, и при малейшем подозрении у ребенка на инфекцию (потеря аппетита, повышение температуры и капризность) немедленно обращаться за медицинской помощью.

Если забить тревогу вовремя, и своевременно начать лечение анемии антибиотиками, то угрозу для жизни ребенка можно отвести. Примерно после достижения ребенком 5 лет опасность летального исхода значительно снижается (но, увы, не пропадает).

У взрослых в результате длительной закупорки капилляров легких или почек может развиться легочная или почечная недостаточность. Это может стать причиной ранней смерти.

Закупорка капилляров может случиться и в легких, что может привести к дистресс-синдрому, который тоже часто заканчивается смертью.

Еще одно осложнение серповидноклеточной анемии – инсульт. Тоже смертельно опасен. Является не слишком частым симптомом болезни, зато поражает взрослых и детей.

Что касается способности выносить и родить ребенка, то женщины с серповидноклеточной анемией это могут. Но они нуждаются в постоянном контроле опытного гинеколога, поскольку болезнь значительно повышает вероятность выкидыша или преждевременных родов.

Кроме того, на организм женщины ложится дополнительная нагрузка, которая может стать тем критическим рубежом, после которого начнутся серьезные проблемы со здоровьем.

Диагностика болезни

Любое заболевание крови – это сфера гематолога. Серповидноклеточную анемию на основании осмотра и клинической картины врач может только предположить, но не диагностировать точно.

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Лечение серповидноклеточной анемии

Способа избавления от этой болезни еще не изобрели, поэтому лечение в целом сводится к тому, чтобы проявилось как можно меньше симптомов и чтобы они были по возможности слабыми. Вот несколько направлений, по которым может вестись работа при лечении анемии:

исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
применение кислородотерапии;
прием обезболивающих препаратов;
прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
профилактика и лечение инфекций.

Как предотвратить болезнь?

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Обусловленное генетическим дефектом при котором нарушается образование нормальных соединений гемоглобина в красных кровяных клетках.

В обычном состоянии эритроциты гибкие, круглые и легко двигаются по кровеносным сосудам. При наличии СКА, эритроциты теряют гибкость, становятся липкими, приобретают форму напоминающую серп, либо полумесяц (отсюда название болезни), от чего они быстро разрушаются, застревают в кровеносных сосудах.

Вследствие этого происходит замедление, либо полная блокировка доставки кислорода к органам, системам организма. Это становится причиной разнообразных тяжелых состояний, вплоть до летального исхода.

Как проявляется серповидно-клеточная анемия человека, симптомы, лечение, причины заболевания какие? Поговорим об этом:

Почему возникает серповидно клеточная анемия человека, причины ее какие?

Болезнь серповидноклеточная анемия у человека – одна из наиболее тяжелых разновидностей анемии, к тому же передающаяся по наследству. Причина заболевания - дефект генов. Если оба родителя - носители «неправильного» гена, их детям он передастся с 25 % вероятностью, а в половине случаев они унаследуют только предрасположенность к заболеванию.

Если же такой ген есть только у одного из родителей, риска наследования СКА ребенком нет. Однако, примерно в 50% существует вероятность наследования ребенком одного гена данного заболевания.

Как проявляется серповидноклеточная анемия человека, симптомы ее какие?

Малыши до 5 лет:

Первые признаки болезни начинают проявляться уже после полугода с момента рождения ребенка. Развивается вазоокклюзионный криз, при котором серповидные клетки вызывают блокаду мелких сосудов, мешая нормальному кровотоку, вызывая в тканях и органах. В результате малыш испытывает сильную боль области живота, костях и мышцах. Внешне начало заболевания проявляется в бледности кожи, желтушности. Моча становится темной, может повыситься температура тела.

Кроме того у ребенка опухают кисти, стопы, прикосновение к ним вызывает боль. Наблюдается мышечная слабость, начинается искривление конечностей. Подросший малыш не хочет стоять, отказывается от ходьбы. Во всем остальном у ребенка, как правило, существенных нарушений здоровья не наблюдается. Кроме, может быть, частых инфекционных заболеваний.

При закупоривании искривленными эритроцитами сосудов селезенки, которая отвечает за очистку кровотока от вредоносных бактерий, нормальная функция органа нарушается. Поэтому в течение первых лет жизни, организм ребенка становится особо восприимчивым к инфекциям. Значительно возрастает риск развития (смертельное заражение крови).

При наличии одного или нескольких подобных признаков, родителям необходимо как можно скорее показать малыша врачу. Это поможет избежать опасных для жизни последствий.

Дети школьного возраста

Серповидноклеточная анемия у детей этого возраста проявляется периодическим процессом закупорки сосудов (капилляров) больших костей. Обычно такое явление не вызывает серьезных проблем и выражается только не сильно выраженной, ноющей болью в костях.

По мере роста, развития ребенка, патологический процесс распространяется на иные органы, ткани. В частности, закупорка сосудов легких приводит к развитию тяжелого респираторного заболевания. Наиболее серьезным осложнением является закупорка сосудов мозга, что может привести к . Однако это осложнение встречается довольно редко - в 10 % случаев.

Подростковый возраст

Характерной особенностью проявления заболевания у подростков, является задержка физического развития, примерно, на 2-3 года. Подростки, страдающие серповидноклеточной анемией, как правило, ниже ростом, чем их сверстники, запаздывает их сексуальное развитие.

Взрослые пациенты

У взрослых больных заболевание проявляется хронической, либо , вследствие закупорки капилляров этих органов. Причем такая закупорка носит хроническую форму, может быть длительной или постоянной. В некоторых случаях, если не принимать необходимых мер к лечению, развиваются серьезные осложнения, вплоть до летального исхода.

Помимо описанных признаков, патология может давать симптоматику, различающуюся по частоте проявления, а также степени тяжести. Костные кризы могут возникать довольно часто.

Общие симптомы серповидно-клеточной анемии человека

Перечислим наиболее характерные общие симптомы заболевания, наблюдающиеся у пациентов разного возраста:

Симметричные болезненные опухоли суставов конечностей, спине и животе;
- учащенные ночные мочеиспускания, повышенная утомляемость;
- частые инфекционные заболевания, желтуха кожных покровов, склер глаз;

В периодах ремиссии, когда нет очередного кризиса, большинство пациентов живет обычной, нормальной жизнью. Однако у части больных, страдающих, в частности, от закупорки капилляров глазной сетчатки, прогрессирует ухудшение зрения, что в конечном итоге может привести к полной слепоте.

Также следует отметить, что описанные осложнения серповидноклеточной анемии: частые костные кризы и инфекционные заболевания, почечная и легочная недостаточность, а также слепота, крайне редко проявляются все сразу у одного пациента.

Как корректируется серповидно-клеточная анемия человека, лечение ее какое эффективно?

Лечением данной патологии занимается врач-гематолог. К сожалению, на сегодняшний день серповидноклеточную анемию вылечить полностью невозможно. Единственной эффективной методикой является пересадка костного мозга. Однако найти донора довольно трудно, а кроме того во время проведения операции существуют серьезные риски для пациента, в том числе смертельно опасные.

Тем не менее, своевременная диагностика СКА чрезвычайно важна для успешной терапии иных патологий, развивающихся у пациентов на ее фоне, а также оказания больным адекватной, необходимой хирургической, а также акушерской помощи. Безусловно, своевременно поставленный диагноз и назначенное лечение необходимы для стабилизации состояния пациента, предотвращения тяжелых кризов, развития серьезных осложнений, а значит, и продления его жизни.

Основные терапевтические методики:

В случае острого криза, сопровождающегося болезненными ощущениями, используют ненаркотические анальгезирующие препараты, например, или .

При сильной, нестерпимой боли во время криза, больного лечат в условиях стационара с использованием наркотических анальгетиков. По мере стабилизации состояния, переходят на ненаркотические. Во время лечения обязательно учитывается возможность возникновения дегидратации, ацидоза.

Осуществляют поддерживающую терапию, представляющую собой трансфузии отмытых, либо размороженных эритроцитов, применение антикоагулянтов.

При развитии инфекционного заболевания, пока нет результатов лабораторного бактериологического исследования, назначают антибактериальные препараты, активные бактериям Streptococcus pneumoniae или Haemophilus influenzae.

Проводят трансплантацию костного мозга.

Во время обострения болезни, при наличии криза, показано соблюдение постельного режима. С целью предотвращение возможных осложнений, снижения болезненных ощущений, пациенту назначают проведение кислородной терапии. При необходимости проводятся внутривенные вливания необходимых препаратов.

Для поддержания иммунной системы, укрепления организма, а также с целью снижения риска возникновения осложнений, можно использовать рецепты народной медицины. Безусловно, народная медицина сама по себе не может вылечить серповидноклеточную анемию. Однако ее простые методики, в совокупности с соблюдением медицинских рекомендаций, позволят поддерживать состояние ремиссии.

Народные средства для усиления иммунитета, улучшения общего состояния, нормализации уровня гемоглобина:

Для укрепления организма, для скорейшего восстановления после болезни, народные целители предлагают использовать это средство: смешайте вместе 1 стакан свежевыжатого сока гранатовых зерен и по половине стакана свежеприготовленного лимонного, морковного и сока зеленого яблока. Смесь перелейте в подходящую по объему банку, куда добавьте еще половину стакана майского меда. Все тщательно взболтайте, закройте горлышко крышкой, храните на холоде. Пейте по четверти стакана трижды за сутки. Перед употреблением необходимый объем рекомендуется немного подогреть.

Можно приготовить еще одно очень действенное средство для усиления иммунной системы, улучшения качества крови, нормализации гемоглобина: хорошо помойте, обсушите на полотенце по стакану сухофруктов: кураги, инжира, чернослива и темного изюма (можно взять смесь из темного и светлого). Добавьте 2-3 перемолотых вместе с (косточки нужно удалить) и стакан меда. Все тщательно перемешайте. Съедайте по 1 ст. л. 3-4 раза за день.

Очень хорошим средством, помогающим усилить защитные силы организма является чеснок. Можно просто увеличить его потребление или приготовить чесночную настойку, которая поможет очистить сосуды, улучшить общее состояние, способствует омоложению: очистите, порежьте кусочками 300 г свежего чеснока. Выложите подходящую банку, долейте 1 л. питьевого спирта. Плотно закройте, поставьте в темное место на 3-4 недели. Готовое, уже процеженное средство принимайте по 1 ч.л с глотком молока.

Полезные советы для поддержания здоровья при СКА

Соблюдайте здоровую диету, включающую витаминизированную пищу. Чтобы костный мозг активно вырабатывал эритроциты, необходимо ежедневно употреблять продукты, богатые фолиевой кислотой: лук-порей, петрушку, шпинат, листья черемши и салата, а также орехи, бобовые, капусту и дрожжи. По совету врача можно принимать препараты .

Увеличьте потребление свежей пищи, богатой биофлавоноидами и антиоксидантами: темно окрашенные овощи, фрукты, ягоды (тёмный виноград, чернослив, черешня, смородина, черника, свёкла, баклажаны и т.д).

Не допускайте обезвоживания организма: пейте достаточно свежей воды, а также соки, компоты и т.д. Обезвоживание при СКА опасно, так как способствует выработки серповидных клеток, увеличивает риск развития криза. Особенно больше пейте, если занимаетесь спортом, либо проживаете в сухом, жарком климате.

Не перегревайтесь и не переохлаждайтесь, избегайте стрессовых состояний. Эти явления могут способствовать развитию криза.

Регулярно занимайтесь физкультурой, либо посильным спортом, однако без излишнего усердия, избегайте перегрузок.

При лечении иных заболеваний, внимательно и осторожно используйте лекарства. Некоторые препараты обладают сужающим действием на сосуды, что еще более затрудняет движение эритроцитов. Таким свойством, например, обладает известный противоотечный препарат Псевдоэфедрин.

В заключении нашего разговора, необходимо отметить, что серповидноклеточную анемию предупредить невозможно, так как заболевание относится к разряду генетических. Поэтому на этапе планирования беременности, супругам, имеющим «неправильный ген» рекомендуется обратиться за консультацией к специалисту-генетику.

При имеющихся подозрениях на СКА, следует вовремя пройти диагностику, начать лечение. Точное соблюдение медицинских предписаний, внимательное отношение к собственному здоровью, значительно увеличивает качество и продолжительность жизни больного. Будьте здоровы!

Светлана, www.сайт
Google

- Уважаемые наши читатели! Пожалуйста, выделите найденную опечатку и нажмите Ctrl+Enter. Напишите нам, что там не так.
- Оставьте, пожалуйста, свой комментарий ниже! Просим Вас! Нам важно знать Ваше мнение! Спасибо! Благодарим Вас!

Относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по .

Симптомы:

Серповидноклеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидноклеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.

В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и . Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - . Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к , а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету.
сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидноклеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидноклеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.

Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидноклеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Причины возникновения:

Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин. Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок. В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %; в обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия. Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота - кислую. При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита.

Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами. Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение. Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов - развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.

Лечение:

Для лечения назначают:

Способов лечения серповидно-клеточной анемии не существует. Однако, общее улучшение медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдающих этим заболеванием. В настоящее время уделяется внимание правильному питанию, просветительным мерам и предупреждению инфекций. Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками осложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии.

Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожающие жизни инфекционные осложнения. Анемия может усилиться в результате инфекции или внезапного увеличения селезенки, может потребоваться госпитализация ребенка для лечения от инфекции или болей. Беременность и хирургические вмешательства, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.

Категории

Выбор редакции