Миоклонус эпилепсия. Симптомы и лечение юношеской миоклонической эпилепсии. К ним относятся

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта - Лундборга) это одна из разновидностей .

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два - миоклонические подергивания и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта-Лундборга. Миоклонические толчки довольно рано отражаются на трудоспособности, на способности ходить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его толкает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время остаются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4-12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна - острие. Изменения эти симметричны в обоих полушариях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопровождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические толчки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические пароксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышечных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпилептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миоклонические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрессирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» - более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся назойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные включения в цитоплазму нервных клеток - тельца Лафора. Подобные же включения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора состоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро клинического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припадки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семейную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типичен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как правило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оценивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное время (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судорожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки предшествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта - Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в прогрессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик - волна комплексами.

Одно только сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. Напротив, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колебания интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее течение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом возрасте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдаться миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толикоморфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже - по доминантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений.

Такое заболевание в основном затрагивает детей, хотя в редких случаях и в определенных видах проявляется у взрослых 20-30 лет.

Болезнь чаще носит врожденный характер, но может развиваться у здоровых детей под действием определенных внешних и внутренних факторов.

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение .

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Тяжелая (синдром Драве)

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Причины возникновения у взрослых и детей

Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только , но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
воздействие радиации на плод.

Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

Три этапа течения

Вне зависимости от формы, заболевание развивается в три этапа.

Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.

Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.

В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.

Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.

Последняя, терминальная стадия , отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.

Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.

Симптоматика заболевания

При такой неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.

Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.

Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.

Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.

Типы припадков

Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:

Миоклонические . Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
Абсансы . Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.

Определить тип может только специалист в условиях стационара, но для оказания первой помощи этого и не требуется от случайных свидетелей припадка.

От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.

Диагностика

Лечение эпилепсии и ее – сложные процессы, которые требуют участия невролога и психиатра.

Но при подозрении на миоклоническую форму в первую очередь необходимо выполнить полное обследование, чтобы становить тип и степень тяжести патологи и разработать корректный терапевтический курс.

Для этого в обязательном порядке выполняются следующие процедуры:

Проводится сбор анамнеза: опрашивается сам пациент и его близкие родственники с целью выявления случаев неврологических расстройств в роду (для определения возможной передачи патологии генетическим путем).
Выполняются МРТ и КТ головного мозга. Выполняются для обнаружения и оценки нарушений структур головного мозга.
Замеряется уровень электрической активности головного мозга с помощью электроэнцефалографии.

На основании полученных результатов назначаются соответствующие терапевтические процедуры.

Схема лечения

Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

Клоназепам;
Фенобарбитал;
Конвулекс;
Бензонал;
Депакин.

При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или .

Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.

Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

Первая помощь при приступе

На поздних стадиях такого заболевания у пациента могут случаться серьезные припадки и приступы, в том числе – и в общественных местах, при этом человек может оказаться не в состоянии помочь себе самостоятельно.

Если свидетелем эпилептических приступов становятся посторонние – с их стороны необходимы следующие действия:

Больного необходимо перевернуть на спину и подложить под его голову свернутую одежду или сумку.
Во время сильных припадков следует удерживать конечности человека, чтобы он в бессознательном состоянии не нанес вред себе или окружающим.
Следует зафиксировать время начала приступа: для миоклонической формы характерны приступы длительностью около десяти минут. В течение этого времени человека нельзя поднимать на ноги или усаживать.

Купировать такое состояние на месте невозможно, поэтому во время оказания такой первичной помощи кто-то должен обязательно вызвать «Скорую помощь».

О миоклонической эпилепсии в этом видео:

Осложнения, прогнозы и профилактика

Прогнозы лечения заболевания – умеренно-благоприятные, если терапию начать своевременно. В таких случаях возможно практически полное устранение симптоматики и припадков до уровня локальных нервных тиков.

Формально можно сказать, что в этом случае эпилепсия вылечена, но если терапия проводится с запозданием или назначаются неправильные препараты – средняя продолжительность жизни пациента составляет около 20 лет (хотя некоторые доживают до глубокой старости даже с сильными припадками).

К летальным исходам в таких случаях приводят : это пневмония, кахексия и другие присоединенные патологии.

Младенческие формы патологии чреваты нарушения психики и отставанием детей в интеллектуальном развитии.

Особых действенных профилактических рекомендаций, которые позволили бы избежать развития болезни, не существует, но снизить риск этого можно, если в детском возрасте ограничивать потребление кофеиносодержащих продуктов и употреблять в пищу больше фруктов и овощей, которые богаты растительной клетчаткой.

Миоклонические припадки иногда свойственны здоровым людям. Часто они наблюдаются при серьезных физических нагрузках (нередко это можно заметить у спортсменов), но если такое происходит у взрослых – в основном причин для беспокойства нет.

Но если такие признаки, как подергивание глаз, мышц лица и рук наблюдаются в детском возрасте и без очевидных предпосылок – следует показать ребенка врачу.

Возможно, это позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение, благодаря которому патологические осложнения будут ведены к минимуму.

Об ошибках в лечении миоклонической эпилепсии в этом видео:

Форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы - асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Общие сведения

Дальнейшая диагностика ЮМЭ проводится эпилептологом . Ее основу составляет электроэнцефалография (ЭЭГ). В 75% она выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии , протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания. Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития . Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, - миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов - сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Миоклонические судороги представляют собой внезапные, резкие, многократно повторяющиеся мышечные сокращения, охватывающие отдельную группу мышц или все тело.

Миоклонические судороги, что это такое?

Судороги миоклонического типа проявляются непроизвольными подергиваниями групп мышц. Они могут распространяться на определенный орган или участок тела (например, рука, лицо, нога), половину туловища, чаще верхнюю, или на все тело. Такое состояние может возникать в момент засыпания и сна или при внезапном сильном испуге, судороги в этих ситуациях считаются вариантом нормы. В некоторых случаях к появлению миоклонических судорог приводят патологии коры мозга, которые приводят к кортикальной миоклонии. Это заболевание является одним из видов гиперкинезов.

Характерным признаком такой патологии являются очень быстрые судороги. Мышечные сокращения в таких случаях особо резки, их нередко описывают как удар током. Появиться они могут у людей любого возраста. У взрослых кортикальная миоклония, как правило, развивается в результате длительных нарушений метаболизма при лактатацидозе, гипоксии, уремии, кетоацидозе и прочих подобных состояниях. Все они приводят к поражению коры мозга токсичными веществами, остающимися в крови. У новорожденных миоклонические судороги наблюдаются достаточно часто. Они могут быть вызваны нейродегенаративными патологиями, например, болезнью Альперса, болезнью Тея-Сакса и другими.

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

стресс;
злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
курение;
недостаток некоторых питательных веществ;
прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

Мышечная дистрофия.
Спинальная атрофия мышц.
Травмы мышечных нервов.
Аутоиммунный синдром Исаака.
Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
Слабость мышц и их атрофия.

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
первичная генерализованная эпилепсия.

Симптомы миоклонических судорог

Миоклоническая судорога при засыпании и во сне

Самыми частыми миоклоническими судорогами являются подергивания, возникающие во сне или при засыпании. Они считаются нормальным физиологическим процессом и не несут угрозы. У некоторых людей такие судороги в момент засыпания выражены достаточно сильно. Для подтверждения безопасности таких подергиваний все же стоит пройти ЭЭГ-мониторинг, это поможет исключить возможность серьезных заболеваний.

Миоклонические судороги на лице

В приступе судорог могут участвовать мышцы любой части тела, но чаще всего миоклонические судороги возникают на лице. Легкие подергивания могут оставаться незамеченными для самого человека и окружающих. В то время, как сильные судороги нередко охватывают все тело и могут вызвать падения, травмы и нарушение сознания.

Судороги на лице обычно проявляются подергиванием век, уголков губ, щек.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Миоклонические судороги: лечение

Доброкачественные физиологические приступы подергиваний в специальном лечении не нуждаются. В этом случае следует пройти обследование для исключения более серьезных причин возникновения миоклонических судорог. При их отсутствии стоит постараться устранить причины, вызывающие такую реакцию.

В случаях, когда судороги являются проявлением определенной патологии, назначается более тщательное обследование. Для снижения интенсивности приступов и уменьшению их частоты могут прописываться такие препараты, как Клоназепам , Апилепсин, Кальма, Депакин , Конвулекс и другие. Точное и полное лечение миоклонических судорог подбирает врач, исходя из результатов обследования и выявленных заболеваний.

Профилактика миоклонических судорог

Специфической профилактики миоклонических судорог нет. Но для уменьшения вероятности их возникновения и снижении интенсивности судороги стоит придерживаться простых правил:

Правильное сбалансированное питание. В рационе должно содержаться достаточное количество овощей и фруктов. Это позволит избежать недостатка витаминов, а он может стать одной из причин судорог.
Отказ или сведение к минимуму употребления напитков и продуктов, в которых есть кофеин.
Людям, склонным к судорогам, стоит бросить курить.
Стоит проконсультироваться с врачом по поводу приема лекарственных средств, так как они могут являться причиной судорог.
Овладение техниками расслабления и проведение дыхательных гимнастик.
Не допущение стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений.

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

недостаточное снабжение мозга кровью;
инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
сильные нервные потрясения, стрессы;
повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .

Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

— редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Категории

Выбор редакции