Главная > Гормональное > Мозжечковая атаксия. Мозжечковая атаксия: симптомы и лечение Диагностические исследования атаксии


Мозжечковая атаксия. Мозжечковая атаксия: симптомы и лечение Диагностические исследования атаксии




Как часто мы ходим, совершаем множество действий и даже не задумываемся, как у нас получается воспроизводить эти движения с такой лёгкостью и точностью. Всё дело в очень сложном механизме, в котором участвуют различные участки центральной нервной системы. Большинство людей не думают о том, что могут возникнуть какие-либо проблемы и сложности с обычным поддержанием равновесия. Однако существует ряд заболеваний, при которых становится тяжело прямо ходить, стоять и даже полноценно совершать стандартные движения пальцами. У некоторых пациентов с такими симптомами врачи устанавливают диагноз: атаксия.

Что такое атаксия у взрослых, беременных и детей

Атаксия - нарушение координации движений. Название заболевания происходит от греческого слова ataxia - беспорядок. У пациентов с этой патологией действительно могут появляться хаотичные движения как при ходьбе, так и при попытке пошевелить пальцами и т. д. Человек начинает жаловаться на невозможность сохранять равновесие и на появление неловкости и неточности во время выполнения каких-либо действий. Атаксия может развиваться в любом возрасте, в том числе и у маленьких детей. У беременных тяжесть заболевания в некоторых случаях может нарастать, и тогда требуются дополнительные обследования и более тщательное наблюдение за работой сердца и дыхательной системы.

Координация - очень тонкий процесс, который зависит от слаженной работы некоторых отделов центральной нервной системы: мозжечка, коры височных и лобных долей, вестибулярного аппарата и проводников глубокомышечной чувствительности. При повреждениях хотя бы в одном звене этой цепи у человека возникают различные нарушения согласованности движений частей тела.

У пациентов с атаксией нарушается координация движений, и иногда им становится сложно удержать тело в положении стоя

У людей с атаксией наблюдается расхождение действий разных мускулов, что приводит к невозможности полноценной координации. Это вызывает множество проблем в быту, иногда становится практически невозможно выходить на улицу и вообще самостоятельно существовать. Порой даже снижается сила в верхних и нижних конечностях.

Видео о координации, атаксии и способах её лечения

Классификация атаксий

В настоящее время выделяется несколько видов атаксий. Они различаются по причинам возникновения и симптомам:

  1. Сенситивная (заднестолбовая) атаксия появляется при различных нарушениях в проводниках глубокомышечной чувствительности.
  2. Мозжечковая атаксия встречается чаще всего. Она может развиться из-за различных нарушений, в том числе генетических, передающихся по наследству. Выделяются мозжечковая атаксия Пьера-Мари, доброкачественная атаксия Вестфаля - Лейдена, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара).
  3. Вестибулярная атаксия начинается из-за поражения одного из отделов одноимённого аппарата.
  4. Корковая, или лобная, атаксия развивается при нарушениях в височной и лобной коре головного мозга.
  5. Семейная атаксия Фридрейха прогрессирует из-за смешанных мозжечково-сенситивных повреждений.
  6. Спиноцеребеллярная атаксия - наследственное заболевание, при котором происходят множественные дегенеративные процессы в мозжечке, коре, белом веществе и многих других отделах головного мозга.
  7. Истерическая (психогенная) атаксия проявляется в вычурных и необычных способах ходьбы. Это отдельный вид, который не связан с настоящими повреждениями в структурах мозга.

Также существует классификация по типам нарушения координации. Если человеку сложно сохранять равновесие в положении стоя, то говорят о статической атаксии. Когда проблемы возникают во время выполнения движений и ходьбы, диагностируют динамическую атаксию.


Очень часто атаксия развивается из-за дегенеративных процессов в мозжечке

Симптомы и причины возникновения атаксии

Каждый вид атаксии нужно рассматривать отдельно, так как типы болезни сильно отличаются по причинам возникновения и проявляемым симптомам. Порой врачам необходимо провести множество обследований и осмотров, чтобы точно установить локализацию патологических процессов и определить вид атаксии.

Сенситивная (заднестолбовая) атаксия

Данный вид атаксии появляется из-за нарушений в задних столбах спинного мозга и нервах, коре в теменном отделе головного мозга. Поражаются проводники глубокомышечной чувствительности. Пациенты перестают полноценно чувствовать и контролировать мышцы и суставы, также нарушается ощущение массы, давления и положения тела в пространстве . Стоит понимать, что сенситивная атаксия не является отдельным заболеваниям и она проявляется как один из симптомов при всевозможных неврологических болезнях. Причиной возникновения такого рода нарушений может стать , доброкачественные и злокачественные новообразования в спинном мозге, нейросифилис, травмы и переломы позвоночника, рассеянный склероз. В некоторых случаях сенситивная атаксия может проявиться после неудачных хирургических вмешательств на головном мозге.

Симптомы у пациентов очень явные, невооружённым глазом видны нарушения в координации движений. Человек не может нормально ходить, он слишком сильно или, наоборот, слабо сгибает колени, а порой даже пытается вышагивать на прямых ногах. Так как пациенту становится сложно ощущать себя в пространстве, то он начинает при движении сильно стучать пятками об пол, потому что не осознаёт настоящее расстояние до поверхности и собственную массу тела. Врачи называют такую походку «штампующей». Сами больные говорят, что им кажется, что они как будто ходят по мягкой поверхности и проваливаются. Чтобы начать контролировать походку, им приходится постоянно смотреть под ноги. Стоит отвести взгляд, и координация опять пропадает. Также становится сложным обслуживать себя в быту, нарушается мелкая моторика. Когда пациент находится в покое, у него могут непроизвольно и резко двигаться пальцы рук. В некоторых случаях нарушения могут касаться только верхних или только нижних конечностей.

Мозжечковая атаксия - одна из самых распространённых форм нарушения координации. Когда человек сидит или ходит, то обнаруживается его заваливание по направлению к поражённому участку мозжечка. Если пациент падает в любую сторону и даже назад, то это является характерным симптомом нарушения в черве мозжечка. Люди жалуются на невозможность сохранять нормальную походку, так как перестают оценивать правильность своих движений и ощущать то, как они передвигают ногами. Пациенты чувствуют себя очень неуверенно, шатаются, широко расставляют ступни друг от друга. Зрительный контроль практически не помогает сохранять равновесие. Мышечный тонус может значительно снижаться, особенно на той стороне, где произошли поражения в мозжечке. Помимо нарушений походки, отмечаются также и отклонения в произношении слов. Пациенты растягивают слога, медленно произносят фразы. Также характерным симптомом является размашистый и неравномерный почерк.


У больных мозжечковой атаксией часто возникает расстройство письма, становится сложно рисовать геометрические фигуры

Мозжечковая атаксия может быть следствием травм головного мозга и последствием хирургического вмешательства. Также очень часто подобное расстройство встречается при различных видах энцефалитов, рассеянном склерозе, новообразованиях в головном мозге, при повреждениях сосудов в стволе спинного мозга и мозжечке. Причинами могут стать также алкоголизм и наркомания, при которых весь организм человека подвергается серьёзному токсическому отравлению.


При мозжечковой атаксии походка становится неуверенной, пациент широко расставляет ноги

Мозжечковая атаксия классифицируется по скорости течения. Болезнь может быть острой (симптомы появляются за один день), подострой (симптомы нарастают в течение нескольких недель), хронической (постоянно прогрессирующий вид) и эпизодической.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Данный вид атаксии является наследственным. Он протекает в хронической форме и постоянно прогрессирует. Обычно заболевание даёт о себе знать примерно начиная с двадцати лет, чаще всего - после тридцати. У пациентов происходят дегенеративные процессы в мозжечке и его проводящих тканях. Это заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что заболеть могут дети обоих полов при передаче дефектного гена хотя бы от одного из родителей.

При аутосомно-доминантном типе развития дефектный ген может передаться от любого родителя, шанс рождения больного ребёнка - 50%

Зачастую появление атаксии Пьера-Мари может спровоцироваться травмой головы, некоторыми инфекционными заболеваниями (брюшным и сыпным тифами, дизентерией, бруцеллёзом и т. д.) и даже беременностью. Симптомы у этой патологии очень схожи с обычной мозжечковой атаксией, начинаются они с небольших нарушений в походке и странных стреляющих болей в пояснице и нижних конечностях. Впоследствии присоединяется дрожание рук, лицевые мышцы начинают непроизвольно сокращаться.

Характерным признаком являются нарушения зрения из-за дегенеративных процессов в глазном нерве. У некоторых людей начинают постепенно развиваться опущение верхнего века, уменьшается зрительное поле. Также у пациентов регистрируется статистическая атаксия, нередко появляются депрессивные состояния и даже снижение интеллекта.

Атаксия мозжечковая острая Лейдена - Вестфаля

Данный вид атаксии возникает чаще всего у маленьких детей после перенесённых инфекционных заболеваний. Это осложнение появляется очень быстро, и течение недуга проходит в острой или подострой форме. Спустя приблизительно две недели после перенесённого гриппа, сыпного тифа, и некоторых других заболеваний у ребёнка начинают возникать первые признаки поражения мозжечковых структур. Дети прекращают контролировать координацию в положении стоя и при ходьбе. Движения становятся очень размашистыми, несоразмерными, но малыши с трудом ощущают эти изменения. Также частым симптомом является асинергия, при которой становится невозможным правильно сочетать мышечные движения.


При попытке сесть без помощи рук пациент с мозжечковыми поражениями начинает поднимать вверх ноги

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара)

Данный вид мозжечковой атаксии также является наследственным. Это заболевание проявляется очень рано, первые признаки обнаруживаются у маленьких детей приблизительно в возрасте нескольких месяцев. В медицине синдром Луи-Бара относят к особому подвиду - факоматозу - из-за генетически обусловленных дегенеративных процессов в нервной системе и нарушений кожных покровов. Передаётся он по аутосомно-рецессивному типу, может наследоваться от любого родителя и проявляться у детей обоих полов. Для возникновения болезни необходимо, чтобы мама и папа были носителем дефектного гена. К счастью, это встречается крайне редко и атаксия-телеангиэктазия проявляется только у одного ребёнка из 40 тысяч рождённых.


Синдром Луи-Бара передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, у детей болезнь может проявиться, только если оба родителя были носителями больного гена

Дегенеративные процессы в мозжечке и некоторых других отделах головного мозга сочетаются со сниженным иммунитетом из-за недостатка иммуноглобулинов А и Е. Из-за этого дети часто болеют всевозможными инфекционными заболеваниями и страдают от онкологических заболеваний, которые обычно поражают лимфатическую систему. Характерным симптомом является в сочетании с атаксией появление сосудистых звёздочек (телеангиэктазии) разного размера по всему телу и даже на белках глаз.


При синдроме Луи-Бара у пациентов появляются сосудистые звёздочки по всему телу, лицу и даже на белках глаз

Вестибулярная атаксия

За координацию человека и его правильное передвижение отвечает вестибулярный аппарат. Пациенты ощущают себя так, как если бы их длительное время кружили на одном месте вокруг своей оси. Они шатаются, плохо удерживают положение тела, глаза непроизвольно и быстро дёргаются, голова кружится, может подташнивать. Характерным признаком является усиление симптомов при повороте головы, глаз и тела. Именно из-за этого пациенты стараются передвигаться максимально аккуратно, осторожно и медленно, чтобы успевать контролировать изменения туловища в пространстве.

Атаксия этого вида может начаться из-за поражения любой части вестибулярного аппарата, но чаще всего выявляются нарушения волосковых клеток во внутреннем ухе. Эти повреждения могут произойти из-за отитов, травмы уха, опухолевых образований. Также иногда поражается вестибулярный нерв вследствие различных инфекций и даже употребления лекарств.


Вестибулярный аппарат имеет очень сложное строение и отвечает за координацию движений и ощущение себя в пространстве

Корковая, или лобная, атаксия

Корковая атаксия начинается из-за поражений лобной доли головного мозга. Симптоматика схожа с нарушениями мозжечковых структур. У некоторых, помимо неуверенности при ходьбе, возникает астазия, при которой невозможно стоять, и абазия, когда пациент не способен ходить. Зрительный контроль не помогает поддерживать координацию движений. Также выявляются характерные симптомы, указывающие на поражение именно коры в лобных долях: изменения психики, нарушения обоняния, снижение хватательного рефлекса. Причиной появления этого вида атаксии являются различные воспалительные заболевания, энцефалиты, новообразования в головном мозге и нарушение кровообращения.

Спиноцеребеллярные атаксии

Существует целый комплекс спиноцеребеллярных атаксий, которые являются наследственными заболеваниями. В настоящее время врачи выделяют более двадцати разных видов. Все они передаются по аутосомно-доминантному типу, причём у каждого нового поколения симптомы и тяжесть болезни становятся всё более выраженными, особенно если дефектный ген был унаследован от отца.

Несмотря на различия в разных видах спиноцеребеллярных атаксий, у всех из них схожий механизм развития. За счёт увеличения количества глутамина в белках, участвующих в метаболизме нервной ткани, происходит изменение их структуры, что приводит к заболеванию. Возраст первых проявлений недуга варьируется в зависимости от типа болезни. В некоторых случаях первые симптомы обнаруживаются ещё в дошкольные годы, а в других - после тридцати лет. Проявления атаксии являются стандартными: нарушение координации, ухудшение зрения, почерка, отклонения в работе внутренних органов.

Психогенная, или истеричная, атаксия

Данный вид сильно отличается от других, он не связан с органическими нарушениями в центральной нервной системе. Из-за психических отклонений у человека изменяется походка, мимика, произношение слов. Больной начинает хуже воспринимать себя в пространстве. Очень часто истеричная атаксия развивается у пациентов с шизофренией.

У пациентов с психогенной атаксией часто наблюдается ходьба на прямых ногах

Семейная атаксия Фридрейха

Этот вид атаксии является наследственным, передаётся по аутосомно-рецессивному типу, очень часто в близкородственных браках. Из-за мутации в гене, который кодирует белок фратаксин, переносящий железо из митохондрий, происходит постоянное дегенеративное нарушение нервной системы. Поражение при атаксии Фридрейха имеет смешанный характер, мозжечково-сенситивный, постепенно нарастают нарушения в столбах спинного мозга, особенно в пучках Голля. Первые признаки заболевания обычно начинают появляться до двадцати пяти лет.

Атаксия Фридрейха может проявиться как у мальчиков, так и у девочек. Отличительной чертой является тот факт, что эта болезнь не выявлена ни у одного человека негроидной расы.


При атаксии Фридрейха наблюдается искривление стопы

Симптоматика схожа с другими мозжечковыми атаксиями: пациенты неуверенно передвигаются, шатаются из стороны в сторону. По мере прогрессирования болезни становится сложно координировать работу верхних и нижних конечностей, мышц лица и грудной клетки. У многих людей, страдающих патологией, появляется тугоухость. Со временем развиваются следующие нарушения:

  • перебои в работе сердца, появляются учащённый пульс, одышка;
  • кифосколиоз, при котором происходит деформация позвоночника в разных плоскостях;
  • нарушение структуры стопы, она изменяет свою форму, становится изогнутой;
  • диабет;
  • снижение выработки половых гормонов;
  • атрофия верхних и нижних конечностей;
  • слабоумие;
  • инфантилизм.

Этот вид заболевания является одним из самых распространённых видов атаксий. Встречается приблизительно у 3–7 человек из ста тысяч населения.

Видео о семейной атаксии Фридрейха

Диагностика и дифференциальная диагностика

При первых признаках атаксии необходимо обратиться к неврологу. Для дальнейшей консультации он может направить к генетику, онкологу, травматологу, эндокринологу, отоларингологу и различным другим специалистам.

Для изучения расстройств вестибулярного аппарата могут назначаться следующие процедуры:

  • стабилография, при которой проводится анализ устойчивости пациента с помощью осциллографа;
  • вестибулометрия - комплекс методик, позволяющий оценить работу вестибулярного аппарата;
  • электронистагмография, регистрирующая движения глаз, чтобы установить причину головокружений и выявить нарушения работы внутреннего уха.

Во время проведения вестибулометрии пациент следит за мишенью, а врачи оценивают точность движения глаз и скорость реакции

Также существует множество диагностических методов, которые помогут уточнить диагноз и с большой точностью укажут локализацию патологического процесса в центральной нервной системе:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) - наиболее современный и точный метод. С его помощью можно сделать послойные снимки любого органа. При атаксии они помогают выявить онкологические опухоли, дегенеративные процессы, аномалии развития и другие отклонения.
  2. Компьютерная томография (КТ) - современный лучевой метод для получения послойных снимков внутренних органов. Также может быть проведено контрастирование специальными жидкостями.
  3. Мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) - очень быстрый метод сканирования с помощью специальных датчиков, которые фиксируют рентгеновские лучи, проходящие через голову пациента. С помощью этого вида диагностики можно выявить опухолевые образования, воспалительные процессы, кровоизлияния, оценить скорость кровообращения.
  4. Доплерография сосудов головного мозга проводится с помощью УЗИ. Оценивается скорость кровообращения, проходимость сосудов, внутричерепное давление и т. д.
  5. Ультразвуковая диагностика головного мозга помогает обнаружить разрастание или уменьшение тканей мозжечка.
  6. ЭКГ и УЗИ сердца необходимы при развитии дегенеративных процессов в сердечной мышце при наличии болей в груди, нарушении ритма и т. д.

Также могут быть назначены следующие анализы:

  • общий анализ крови;
  • исследование уровня иммуноглобулинов в крови (IgA, IgE, IgG);
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция, в основе метода - многократное удвоение определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях) для выявления патологических микроорганизмов;
  • люмбальная пункция (процедура, при которой производится забор спинномозговой жидкости из позвоночного канала с помощью специальной иглы) с целью изучения ликвора;
  • ДНК-диагностика для обнаружения наследственных заболеваний.

Для диагностики повреждений мозжечка врачи проводят тест на асинергию (нарушение способности производить сочетанные движения). Для этого пациента просят выполнять простые движения, при которых видны следующие нарушения сочетания действия мышц:

  • при ходьбе туловище отклоняется назад, человек падает на спину;
  • если в положении стоя начать отклонять голову, то колени не сгибаются и пациент теряет равновесие.

Во время проведения теста на асинергию у пациентов с поражённым мозжечком выявляются расхождения в действии мышц

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с различными опухолями головного мозга, болезнью Рандю - Ослера - Вебера, болезнью Гиппеля - Линдау, фуникулярным миелозом, нейросифилисом, наследственным дефицитом витамина Е, рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и многими другими заболеваниями.

Лечение

Тактика лечения атаксии зависит от её вида и стадии поражения мозговых структур. На начальных этапах можно обойтись фармакологическими препаратами, они помогают затормозить дегенеративные процессы. В более запущенных случаях врач может рекомендовать пациенту лечение оперативным путём.

Медикаментозная терапия

При атаксии приостановить патологические процессы помогают фармакологические препараты:

  1. Антибактериальное лечение назначается при инфекционном поражении (Тетрациклин, Ампициллин, Билмицин).
  2. Вазоактивные препараты необходимы при сосудистых нарушениях (Пармидин, Трентал, Мексикор).
  3. Витамины группы В нужны для поддержания работоспособности нервной системы (Нейромультивит).
  4. Для улучшения метаболических процессов в нервных тканях показано введение АТФ и антихолинэстеразных препаратов (Галантамин, Прозерин).
  5. Антидепрессанты назначаются при подавленном эмоциональном состоянии (Амитриптилин, Циталопрам).
  6. Седативные средства необходимы при наличии психомоторного возбуждения (Магния сульфат, настойка Валерианы).
  7. Ноотропные препараты назначаются для улучшения работы головного мозга (Фезам, Пирацетам).
  8. Метаболические лекарственные средства необходимы при атаксии Фридрейха (антиоксиданты, Янтарная кислота, Рибофлавин L-карнитин).
  9. Нейропротекторы нужны для поддержания деятельности нервной системы (Пиритинол, Меклофеноксат).
  10. Назначаются лекарства, улучшающие обмен веществ в сердце (Инозин, Триметазидин).
  11. Холиномиметики необходимы для улучшения передачи нервных импульсов в нейронах (Глиатилин).
  12. Иммуностимуляторы нужны для поддержания сопротивляемости к инфекциям у пациентов с синдромом Луи-Бара (Иммуноглобулин).

Хирургическое лечение

Далеко не всегда пациентам требуется хирургическое вмешательство. Однако в некоторых ситуациях консервативное лечение не даёт нужных результатов и врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к операции:

  1. В случае обнаружения опухолей, особенно злокачественных, некоторым пациентам показано её хирургическое удаление. Только нейрохирург может определить операбельность или неоперабельность новообразования.
  2. При поражении волосковых клеток пациенту показана кохлеарная имплантация, она помогает восстановить слух и частично улучшить координацию.
  3. Промывание среднего уха назначается при острых и хронических отитах, которые привели к вестибулярной атаксии. Пациенту с помощью специального шприца в ушной проход вводится жидкость с антибиотиками, кортикостероидами и другими средствами.
  4. Санирующая операция среднего уха показана для очищения слуховых проходов и восстановления костных тканей.

Физиотерапия и ЛФК

  1. Встаньте, руки можно оставить по бокам либо поднять наверх. Поочерёдно поднимайте левую и правую ногу, находитесь в этих позах как можно дольше. Повторите действия, только стоя на носочках. Для усложнения можно выполнять упражнение с закрытыми глазами.
  2. Возьмите лёгкий мячик и обозначьте цель на стене, в которую вы будете его метать. Необходимо отрабатывать точность, постепенно удлинять расстояние и использовать более тяжёлые предметы.
  3. Для выработки мышечно-суставного чувства необходимо с закрытыми глазами брать предметы и описывать их форму и приблизительный вес.

Также могут быть использованы различные методы физиотерапии: озонотерапия, электрофорез (воздействие на организм постоянным электрическим током в сочетании с введением через кожу или слизистые оболочки разнообразных лекарственных веществ), миостимуляция (воздействие на организм током через специальные электроды, которые накладываются на тело).

Видео о лечебных упражнениях при атаксии

Народные средства

Атаксия является очень серьёзным заболеванием, и её нельзя лечить самостоятельно. В большинстве случаев не удаётся добиться выздоровления с помощью только народных средств. Но они могут быть назначены после консультации врача как вспомогательный метод. Возможно использование различных трав, которые способствуют укреплению нервной системы:

  • настой из 3 чайных ложек корня пиона;
  • настой из ч. л. цветков ромашки, мелиссы и душицы;
  • настой из половины стакана листьев берёзы, 3 ч. л. цветков ромашки, ложки мёда.

Все компоненты необходимо заливать стаканом кипятка и оставлять настаиваться около двух часов. Пион употребляется по 1 столовой ложке 4 раза в день, остальные настои - по 150 мл 3 раза в день перед едой.

Прогноз лечения

Врачи говорят о благоприятном прогнозе лечения атаксии, если медикаментозная терапия или хирургическое вмешательство позволяют остановить развитие дегенеративных процессов и устраняют нарушения в работе нервной системы. Если причина возникновения заболевания генетическая или была обнаружена злокачественная опухоль, то прогноз обычно неблагоприятный. В этом случае специалисты стараются с помощью лечения приостановить прогрессирование патологии и поддержать двигательную активность пациента. Синдром Луи-Бара имеет неблагоприятный прогноз, дети с этой болезнью очень редко доживают до совершеннолетия. При атаксии Фридрейха прогноз относительно благоприятный, многие пациенты живут более двадцати лет с начала появления первых симптомов, особенно если отсутствуют поражение сердечной мышцы и диабет. Полностью вылечиться от генетических разновидностей атаксии невозможно.

Беременеть и производить на свет ребёнка можно далеко не всегда. Могут существовать противопоказания, которые грозят опасностью и даже смертельными исходами во время родов. Очень важно заранее обратиться к врачам, прежде чем планировать появление малыша.

Очень часто у пациентов с разными видами атаксии возникают следующие осложнения:

  • параличи и парезы (ослабление двигательной активности) конечностей;
  • ухудшение зрения и слуха;
  • дыхательная и сердечная недостаточность;
  • частые рецидивы инфекционных заболеваний;
  • потеря возможности самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой;
  • летальный исход.

Профилактика

Будущим родителям при подозрении на наследственные формы атаксии необходимо пройти обследование у генетика, чтобы выяснить риск появления больного ребёнка. Во время 8–12 недель беременности можно взять на анализ ворсинки хориона (внешней плодной оболочки эмбриона), чтобы выявить у плода наличие дефектных генов. Следует избегать близкородственных браков, так как у детей могут возникнуть множественные генетические заболевания.

Также очень важным является поддержание своего здоровья, стоит исключить вредные привычки, своевременно заниматься лечением инфекционных заболеваний и стараться не допускать всевозможных травм головы и позвоночника.

Атаксия - очень серьёзный диагноз, при котором часто развиваются опасные осложнения. При первых признаках нарушения согласованности движений необходимо обратиться к врачу. Помните, что многие виды координационных отклонений можно предотвратить, если своевременно начать лечение. К сожалению, атаксии, передающиеся по наследству, практически всегда прогрессируют и зачастую приводят к инвалидизации и даже к летальному исходу. В период планирования беременности необходимо узнать о случаях подобных заболеваний у ближайших родственников или обратиться к генетику для консультации.

АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОЗЖЕЧКОВАЯ ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки.

Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.

Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.

Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

МКБ-10 G11.1-G11.3
МКБ-9 334.3
DiseasesDB 2218
MedlinePlus 001397
MeSH D002524

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

  • Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
  • Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

  • Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
  • Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
  • Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

  • наследственной;
  • приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

  • Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
  • Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
  • Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
  • Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
  • Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
  • Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
  • Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
  • Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
  • Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
  • Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
  • Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

  • Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
  • Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
  • Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
  • Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
  • Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
  • Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
  • Гипертермия.
  • Рассеянный склероз.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
  • Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

  • Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
  • Нарушениями координации в конечностях.
  • Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
  • Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
  • Нистагмом.
  • Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

  • дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
  • диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
  • дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
  • постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

  • Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
  • Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
  • Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Мозжечковая атаксия - неврологическое расстройство, которое проявляется нарушением координации движений из-за повреждения мозжечка и его связей. Симптоматика патологии включает в себя специфические нарушения походки и равновесия, проблемы с плавностью речи, гипотонию мышц, дискоординацию движений, головокружения. Лечение подбирается в зависимости от заболевания, которое спровоцировало состояние.

Мозжечок - часть головного мозга, которая расположена прямо у его основания. Состоит этот орган из двух полушарий, которые отвечают за точность движений. Полушария мозжечка разделены червем, который обеспечивает равновесие и устойчивость при ходьбе. Зависимо от того, какая именно часть мозжечка была поражена, выделяют две формы патологии: статико-локомоторную (поражение червя, при котором наблюдается расстройство устойчивости и походки) и динамическую (поражены полушария, из-за чего нарушена способность выполнять произвольные движения конечностями).

Причины возникновения мозжечковой атаксии

В неврологии используется классификация мозжечковой атаксии, основанная на критерии течения заболевания. В ней выделяются три основные разновидности атаксии: с острым началом, подострым началом и хроническая. Каждый из этих видов может быть вызван различными болезнями.

Атаксия с острым началом (развивается внезапно после воздействия на организм провоцирующих факторов):

  • ишемический инсульт, спровоцированный атеросклеротической окклюзией или эмболией церебральных артерий, которые питают ткани мозжечка (считается одной из самых распространенных причин патологии);
  • геморрагический инсульт;
  • травма мозжечка, появившаяся из-за его внутримозговой гематомы или черепно-мозговой травмы;
  • рассеянный склероз;
  • Гийена-Барре синдром;
  • энцефалиты и постинфекционные церебеллиты;
  • интоксикация организма (литий, барбитураты, дифенин);
  • гипертермия;
  • метаболические нарушения;
  • обструктивная гидроцефалия.

Атаксия с подострым началом (развивается в течение одной или нескольких недель):

  • опухоли, различные виды абсцессов и прочие объемные процессы в мозжечке (астроцитома, медуллобластома, гемангиобластома, эпендимома);
  • нормотензивная гидроцефалия, спровоцированная субарахноидальным кровоизлиянием после операции на мозге или менингита;
  • эндокринные нарушения (гиперпаратиреоз, гипотиреозе);
  • витаминная недостаточность;
  • передозировка антиконвульсантами;
  • токсические и метаболические расстройства, связанные с расстройствами всасывания и питания;
  • злокачественные опухолевые заболевания (рак легких, рак яичников);
  • паранеопластическая церебеллярная дегенерация.

Хронически прогрессирующие атаксии (развиваются в течение пары месяцев или лет):

  • спиноцеребеллярные атаксии (Фридрейха атаксия, «Нефридрейховская» атаксия);
  • корковые церебеллярные атаксии (Корковая атрофия мозжечка Холмса, Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина);
  • мозжечковые атаксии с поздним началом (ОПЦА, Мачадо-Джозефа болезнь, мозжечковые дисгенезии).

Симптомы мозжечковой атаксии

Пациенты с мозжечковой атаксией обычно совершают размашистые и неуверенные движения во время ходьбы. Походка у них шаткая, для большей устойчивости они стараются широко расставлять ноги. Если пациента попросить попробовать пройтись по одной линии, можно будет заметить, как он раскачивается с одной стороны в другую. Обычно симптоматика заболевания становится более выраженной, когда больной внезапно меняет направление движения или встает со стула и старается сразу же быстро идти.

При ходьбе наблюдаются следующие состояния: гипометрия (внезапная остановка движения еще до того момента, когда была достигнута определенная цель) и гиперметрия (чрезмерная амплитуда движений). Пациенты с мозжечковой атаксией обычно не способны быстро выполнять противоположные движения. Из-за проблем с координацией происходит патологическое изменение почерка: появляется макрография, он становится размашистым и неравномерным.

Для патологии мозжечка также характерно отклонение при ходьбе или даже падения в одну сторону. Во время приема у невролога пациент выполняет пальце-носовую пробу. Обычно у больных наблюдается не только помахивание пальцем мимо кончика носа, но и заметный тремор рук. При этом совершенно неважно - открыты или закрыты у пациента глаза, поскольку это не влияет на результаты пробы. С помощью данной пробы удается отличить мозжечковую атаксию от вестибулярной и сенситивной.

Для врожденных типов мозжечковой атаксии свойственны следующие симптомы:

  • нарушение координации отдельных мышц;
  • вертикальная неустойчивость;
  • отрывистость речи;
  • задержка речевого и психического развития;
  • позднее начало ходьбы и сидения и у малышей.

Мозжечковая атаксия нередко сопровождается дизартрией и нистагмом. Невозможно не заметить, что у пациента возникают проблемы с речью: она замедляется, теряет свою плавность, становится прерывистой и скандированной. По мере прогрессирования заболевания у пациентов нарушается почерк, обедняется мимика, появляются боли в пояснице, возникают судорожные подергивания, ухудшается зрение, развивается косоглазие, возникают сложности с глотанием и приемом пищи в целом, нарушается слух, изменяется психика и возникает депрессия.

Характерным признаком заболевания, благодаря которому удается его диагностировать, будет нарушение сочетанных движений, которые в норме должны идти вместе. Например, во время отклонения туловища назад, человек обычно сгибает в коленях ноги, а при попытке взглянуть вверх, запрокинув голову, немного морщит лоб. У пациентов с атаксией обычно эти движения не согласованы.

Диагностика мозжечковой атаксии

При диагностике врач должен обязательно учитывать, что оно может быть вызвано самыми разными заболеваниями. Именно поэтому в диагностике патологии участвуют такие специалисты, как невролог, травматолог, онколог, эндокринолог, генетик, нейрохирург. Первый этап диагностики - осмотр пациента и сбор анамнеза. Пациенты с нарушениями координации, как правило, жалуются на пошатывание и падения во время ходьбы.

Для постановки точного диагноза врач расспрашивает больного о том, не нарастает ли симптоматика патологии в темноте, интересуется не беспокоят ли его частые головокружения. Во время клинического осмотра невролог проводит оценку ходьбы и равновесия пациента. Например, с целью проверки ходьбы врач может попросить больного пройтись по прямой линии, после чего сделать поворот.

Наиболее достоверными методами постановки точного диагноза при мозжечковой атаксии считаются КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. С их помощью удается обнаружить новообразования мозга, врожденные аномалии, патологические изменения мозжечка. Для более точной диагностики патологии могут также применяться допплерография и МРА сосудов мозга. Выявить заболевание в случае его наследственной этиологии позволяет генетический анализ и ДНК-диагностика.

Симптоматика мозжечковой атаксии во многом схожа с симптомами других неврологических патологий. Поэтому неврологу важно провести максимально точную дифференциальную диагностику. А именно, с помощью исследований вестибулярного анализатора (вестибулометрия, стабилография, электронистагмография) удается исключить вестибулярные расстройства. Обнаружить ликворную гипертензию, симптомы кровоизлияния, опухолевые или воспалительные процессы можно путем проведения люмбальной пункции. Исключить инфекционное поражение мозга можно, получив результаты ПЦР-исследования или анализа крови на стерильность.

Лечение мозжечковой атаксии

Лечение мозжечковой атаксии направлено на устранение заболевания, которое ее спровоцировало. В любом случае, как лечить мозжечковую атаксию, будет решать группа врачей, которые компетентны в этой области, учитывая состояние пациента и его шансы на выздоровление.

Медикаментозная терапия

Если патология была вызвана инфекционно-воспалительным процессом, в таком случае врач назначает противовирусную или антибактериальную терапию. Сосудистые нарушения, ставшие причиной мозжечковой атаксии, лечат путем остановки церебрального кровотечения или нормализации кровообращения. Для этого больному назначают следующие группы препаратов: тромболитики, ангиопротекторы, антиагреганты, антикоагулянты, сосудорасширяющие.

Если мозжечковая атаксия имеет наследственную этиологию, полностью избавиться от нее невозможно. В основном врачи прибегают к метаболической терапии, которая предусматривает назначение таких препаратов, как церебролизин, витамины В12, В6 и В1, АТФ, препараты гинкго билоба, милдронат, пирацетам. Для повышения тонуса скелетной мускулатуры и улучшения в ней обмена веществ больным рекомендован массаж.

Хирургическая терапия

Наиболее сложным и длительным будет лечение атаксии, вызванной опухолевым заболеванием. В этом случае врачи прибегают к радикальному хирургическому лечению. Если во время диагностики опухоли будет выявлен ее злокачественный характер, врачи дополнительно назначают курс химиотерапии. Для устранения мозжечковой атаксии, спровоцированной гидроцефалией, назначают шунтирующую операцию.

Консервативная терапия

Помимо медикаментозной терапии и хирургических операций, комплексная терапия заболевания предусматривает назначение других консервативных методов. По показаниям больным могут быть назначены логопедические занятия, трудотерапия, физиотерапия, лечебная физкультура. Последняя предполагает как выполнение спортивных упражнений, так и многократное повторение различных бытовых навыков для улучшения координации движений: перелистывание страниц, наливание жидкостей, застегивание одежды на пуговицы.

Прогноз и профилактика

Прогноз для больного зависит исключительно от причины, которая спровоцировала начало заболевания. Полностью регрессировать или частично сохраниться могут острые и подострые атаксии, обусловленные интоксикацией организма, сосудистыми нарушениями, воспалительными процессами. В этом случае прогноз для пациента будет максимально благоприятным, если удастся вовремя устранить провоцирующий фактор: инфекцию, токсическое воздействие, окклюзию сосудов.

Для хронической формы атаксии характерно постепенное нарастание симптомов, что в итоге приводит к инвалидности пациента. Наибольшую опасность для жизни больного представляют мозжечковые атаксии, вызванные опухолевыми процессами. Быстрое развитие заболевания и нарушение функционирования многих органов приводит к серьезным осложнениям, которые значительно ухудшают качество жизни пациента.

Профилактика мозжечковой атаксии предусматривает предотвращение черепно-мозговых травм, инфицирования организма, развития сосудистых расстройств, своевременное лечение хронической ишемии мозга, компенсацию метаболических и эндокринных расстройств, обязательное генетическое консультирование во время планирования беременности.

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

  1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
  2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
  3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
  4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
  5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
  6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
  7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

  • МРТ и КТ головного мозга;
  • УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании - атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха - снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

  1. Ноотропные лекарства ("Пирацетам", "Циннаризин", "Кавинтон"). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
  2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
  3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари - это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.