Главная > Гормональное > Голубые глазные белки. Из-за чего бывают голубые белки глаз у людей. Синдром голубых склер: симптомы


Голубые глазные белки. Из-за чего бывают голубые белки глаз у людей. Синдром голубых склер: симптомы




Глазной белок в нормальном состоянии имеет белый окрас. Изменение цвета склеры может свидетельствовать о том, что человек болен. Голубые склеры говорят о том, что белковая оболочка глаза, которая состоит из коллагена, стала истонченной. Сосуды под нею просвечиваются, окрашивая белок в голубой цвет. Это явление не считается отдельной болезнью, однако в некоторых случаях голубые склеры – один из симптомов заболевания.
Причины появления синдрома

Симптом голубых склер зачастую появляется у детей с самого рождения в связи с имеющимися нарушениями на генном уровне. Глазной белок может иметь голубой, серо-голубой либо сине-голубой окрас. Такое явление часто передается наследственно, поэтому не всегда свидетельствует о том, что ребенок серьезно болен.

Если синдром врожденный, специалисты обнаруживают его сразу после родов. Когда малыш полностью здоров, через шесть месяцев патология отступает. При наличии серьезных заболеваний окрас белка глаз к этому времени не меняется. Часто синдрому голубых белков сопутствуют другие проблемы со зрительными органами (гипоплазия радужной оболочки, мутная область роговицы, глаукома, катаракта и другие).

Главная причина голубых склер – просвечивание оболочки сосудов через склеру, которая вследствие истончения стала прозрачной. Для этой патологии характерны такие изменения:

  • склера слишком тонкая;
  • количество коллагена и эластина уменьшается;
  • появление характерного окраса белка глаз, который говорит о высоком уровне мукополисахаридов. Это свидетельствует о незрелости фиброзной ткани.

Характерная симптоматика

Распознать имеющийся синдром голубых склер поможет такая характерная для него симптоматика: цвет склер на обоих глазах имеет голубоватые (иногда синие) тона, больной страдает тугоухостью, его кости слишком сильно подвержены ломкости.

Окрас белка глаз в сине-голубой оттенок – неизменный признак патологии, присутствующий ста процентам заболевших

Размер зрительных органов зачастую не меняется, однако, кроме характерного окраса склеры, у больных могут диагностировать и другие патологии.

Вторым немаловажным симптомом голубых белков глаз считается ослабленность костного аппарата, связок, суставной части. По статистическим данным, он присутствует у шестидесяти процентов больных синдромом на первоначальном этапе болезни.

В связи с этим заболевание решили подразделять на несколько типов:

  • Первый тип – самое серьезное поражение, которое появляется у малыша еще внутриутробно, во время родов либо сразу после появления на свет. Такие дети умирают очень рано или даже не появившись на свет.
  • Второй тип – патология, возникающая у ребенка в раннем возрасте, сопровождающаяся переломами. Прогнозы для дальнейшей жизни благоприятнее, чем у детей, страдающих первым типом заболевания. Однако множественные переломы, которые могут появиться даже при небольших усилиях, вывихах, провоцируют появление опасной деформации костной структуры.
  • Третий тип – болезнь, при которой переломы начинают появляться у детей старше двух лет. Когда ребенок становится подростком, количество травм костного скелета уменьшается.

Третий характерный симптомом заболевания, вследствие которого у человека голубые белки глаз, – прогрессирующее снижение слуха. Им страдает практически пятьдесят процентов больных. Это явление объяснимо наличием отосклероза, а также не до конца развитым лабиринтом внутреннего органа слуха.

Иногда вся вышеперечисленная симптоматика сопровождается другими проблемами с мезодермальной тканью. Зачастую больной с рождения имеет порок сердца, синдактилию и другие патологии.

Диагностика и лечение болезни

В зависимости от того, какими симптомами сопровождается синдром голубой склеры, выбирают диагностические методы. После проведенных исследований специалисты могут определить, почему белки глаз голубые. От этого зависит, какой врач будет проводить дальнейшее обследование, назначать необходимую терапию.


Поставить точный диагноз поможет консультация ревматолога, генетика, окулиста, отоларинголога.

Диагностические методы исследований:

  • рентген костного аппарата, суставов;
  • компьютерная томография;
  • ультразвуковое исследование сердца, способное диагностировать наличие патологий, имеющихся с рождения;
  • аудиограмма, оценивающая слух.

Однозначного варианта лечения синдрома не бывает, потому что заболеванием такое явление не считают. В качестве терапии врач может порекомендовать:

  • курс массажа;
  • занятие лечебной гимнастикой;
  • коррекцию рациона питания;
  • электрофорез с солями кальция;
  • употребление курса хондропротекторов (с интервалом в два-три месяца);
  • обезболивающие средства, которые помогут купировать болезненные ощущения в костях, суставах;
  • бисфосфонаты, способные предотвратить потерю костной массы;
  • употребление препаратов, содержащих кальций, а также другие поливитамины;
  • антибактериальные средства, если болезнь сопровождается появлением воспалительного процесса в суставах;
  • женщинам с климаксным состоянием назначают употребление гормональных препаратов, содержащих эстроген;
  • приобрести слуховой аппарат, если пациент страдает тугоухостью;
  • хирургическую коррекцию (при переломах, деформации костной структуры, отосклерозе).

Если ребенок или взрослый человек имеет голубые склеры, не нужно паниковать. Первым делом нужно отправиться на консультацию к врачу, который поможет разобраться в первопричине появления болезни, а также подскажет алгоритм действий в дальнейшем. Возможно, эта патология, не угрожает здоровью человека и не является симптомом опасных заболеваний.

Голубые склеры – явление не частое, и появление такового в зрелом возрасте может достаточно сильно испугать даже взрослого мужчину. Голубой оттенок белка глаза – не является заболеванием, однако оно сигнализирует о появлении или развитии достаточно неприятных заболеваний.

Особенности

Наиболее часто с таким необычным цветом склеры появляются новорожденные дети. Детей с такой особенностью мало, примерно 1 новорожденный к 60000 детей. Обычно склера, окрашенная в голубой или синий оттенок, говорит о наследственности, либо же о различных развивающихся заболеваниях.

Эту особенность выявляют сразу после рождения, если же малыш не имеет никаких патологий и предрасположенностей, то примерно к полугоду, цвет глазок изменится на привычный белый.

При наличии патологий синий или голубой оттенок никуда не исчезает.

Причины

Истончение склеры – наиболее частая причина проявления на глазах Синдрома голубой склеры. Для этого синдрома характерны следующие симптомы:

  1. Тонкая склера;
  2. Уменьшение коллагена в тканях, а также эластина;
  3. Недоразвитая фиброзная ткань;
  4. Повышенное содержание мукополисахаридов.

Врожденные особенности

Голубые склеры иногда указывают на имеющиеся врожденные аномалии, и здесь есть характерные особенности. Сразу после появления на свет ли и впервые пару месяцев обнаруживаются:

Голубо-синяя окраска склеры – она присутствует у 100% больных с этим синдромом. Это объясняется не окрашиванием самого белка глаза, а его просвечиванием из-за тонкой оболочки, поэтому название «прозрачная склера» будет более правильным.

Тугоухость – эта патология замечена у 45% больных. Ухудшение слуха постоянно прогрессирует, как и возможные сопровождающие патологии. К ним относятся:

  1. Отосклероз;
  2. Обызветвление или недоразвитие лабиринта.

Ломкость костей – присутствует у 65% пациентов с синдромом. Она включает в себя слабость связок, суставов. Однако эта патология разделяется на три случая:

  • Тяжелое поражение.

В этом случае возможны внутриутробные переломы, а также во время родов и сразу же после них.

Такие малыши, к сожалению, не живут долго или погибают во время родов.

  • Среднее поражение.

В этом случае прогноз более благоприятный. Переломы проходят по большей части в возрасте, когда ребенок только начинает познавать мир, учиться ходить, ползать, падать. В этом возрасте невозможно исключить падения, а в совокупности вместе с синдромом «голубых склер» это приобретает неприятный характер и последствия в виде многочисленных переломов, которые деформируют скелет ребенка.

  • Умеренное поражение.

Тип поражения при котором более вероятен благоприятный исход, так как хрупкость костей заметно снижается половозрелому возрасту.

Наиболее осторожными нужно быть в период двух-трех лет, а также с физической активностью, вывихами, растяжениями.

Причинами таких страшных поражений являются:

  1. Дефицит известковых соединений;
  2. Порозность костей;
  3. Костные ткани остаются в эмбриональной версии;
  4. Гипоплазия в любом проявлении.


И даже такое «трио» при синдроме измененного цвета склер во многих случаях не остается одиноким. Наиболее частыми сопровождающими диагнозами становятся пороки сердца, синдактилия, волчья пасть, гипоплазия, глаукома, катаракта, цветослепота, помутнение роговицы, передний эмбриотоксон.

Другие аномалии

При наличии голубых склер у ребенка могут наблюдаться и другие синдромы.

Например синдром Элерса- Данлоса характеризуется ранним своим проявлением – до трех лет. Проявляется в следствие генетической предрасположенности, является доминантным наследственным фактором. При наличии синдрома человек может замечать у себя излишне растяжимую кожу, слабость связок и суставов, их легкую травмируемость, слишком ломкие сосуды. Из офтальмологических патологий у больных этим синдромом наблюдаются помимо голубых склер подвывих хрусталика, микрокорнеа, отслойка сетчатки, каратоконус. Наиболее частой проблемой у пациентов является разрыв сетчатки, так как он может произойти при малейшей травме, ударе и неосторожном резком движении.

При Синдроме Лове пациентами становятся исключительно мальчики. Основными недугами становятся повышенное глазное давление, катаракта, микрофтальм. Вследствие того, что внутриглазное давление на высоком уровне практически постоянно происходит растяжение склеры, что вызывает ее истончение и просвечивание – отсюда и голубой или синеватый окрас.

Заболевание «меланоз склеры» не может подвергнуться медикаментозному лечению, так как он не излечим. Расцветка склеры может варьироваться от голубого до коричневого цвета пятнами, разводами. Сам по себе меланоз должен обследоваться в диспансере, так как на цветных островках могут образовываться злокачественные опухоли. Заболевание передается наследственным образом.

Другие изменения

Голубые склеры имеют способность появляться не только в младенческом возрасте, но и в более взрослом при других обстоятельствах.

Если вдруг склеры стали заметного голубого оттенка – это свидетельство того, что активно развивается железодефицитная анемия, а основными симптомами ее становятся:

  • Негулярные ОРЗ, ОРВИ, и другие простудные недуги;
  • Психическая неустойчивость (гиперактивность, неврозы);
  • Нарушение эпителия (сильное выпадение волос, ломкость зубов и ногтей, сухость верхнего слоя кожного покрова);
  • Слабая зубная эмаль, болезненные ощущения при приеме пищи и жидкости;
  • Нарушения в развитии.

Пожилой или зрелой возрастной группе людей постепенное изменение цвета глазного белка к голубому не представляет никакой опасности, если не доставляет физического дискомфорта, и не требует оперативного лечения, исключительно диагностики, чтобы исключить развитие патологий и хронических заболеваний.

В возрасте ткани меняются естественным ходом, истончаются ткани и собственно склера, поэтому глаза приобретают голубоватый или синий оттенок.

Диагностика

Диагностика глаз нужна для того, чтобы выявить патологии и характер протекающего заболевания. Вследствие сделанных выводов можно назначать лечение. Могут быть назначены следующие исследования:

  1. УЗИ сердца на выявление патологий с рождения, например, порок сердца.
  2. Аудиограмма для того, чтобы проверить наличие проблем со слуховым восприятием.
  3. Компьютерная томография.
  4. Рентген костного аппарата.
  5. Рентген суставов.


Так как синдром голубых склер достаточно распространенный симптом у множества заболеваний, то одного метода лечения не может быть. Врач после осмотра и принятия решения может назначить следующие варианты профилактики, лечения или хирургического вмешательства:

  • Несколько курсов массажа.
  • Коррекция питания и образа жизни.
  • Занятия специальной физической нагрузкой.
  • Электрофорез с кальциевыми солями.
  • Обезболиватели для того, чтобы убирать неприятные ощущения в суставах или костях.
  • Курс хондропротекторов.
  • Курс бисфосфонатов.
  • Курс препаратов с содержанием кальция.
  • Курс поливитаминов.
  • Курс антибактериальных препаратов.
  • Курс гормональных средств с содержанием эстрогенов.
  • Назначение слухового аппарата.
  • Хирургическое вмешательство.

Синдром голубых склер скорее является симптомом, т. к. не включает в себя ничего, кроме изменения цвета.

Голубой цвет появляется в связи с истончением прозрачной коллагеновой (белковой) оболочки глаза просвечивании сквозь нее сосудов располагающихся ниже оболочек.

Заболевания

Данный симптом является одним из характерных признаков многих заболеваний, например:

  • Соединительной ткани:
  1. синдром Марфана (~ 1: 5 000 всей популяции);
  2. синдром Элерса-Данло (гиперподвижность; ~ 1: 10 000-15 000 человек);
  3. болезнь Лобштейна-Вролика (несовершенный остеогенез);
  4. эластическая псевдоксантома (~ 1: 100 000 новорожденных);
  5. синдром Кулена – да Вриса (микроделеционный синдром; ~ 1: 20 000 новорожденных).
  • Костного аппарата и крови:
  1. анемия Даймонда – Блэкфена (врожденная форма; ~ 4:1 000 000 новорожденных; всего зарегистрировано и описано меньше 500 случаев);
  2. железодефицитная анемия;
  3. ювенильная болезнь Педжета (деформирующий остеит);
  4. дефицит кислой фосфатазы (аутосомно-рецессивный тип наследования; больные дети умирают на 1 году жизни; носители могут иметь детей).
  • Патологий глаз, не связанных с болезнями соединительной ткани:
  1. врожденная глаукома (~ 1: 20 000 новорожденных);
  2. миопия (близорукость);
  3. склеромаляция (утолщение или исчезновение склеры в ходе воспаления).

Дифференциальная диагностика

Список заболеваний, при которых может наблюдаться синдром голубых склер, достаточно большой. Но нужно учитывать, что у младенцев первого года жизни голубые склеры считаются нормой, т. к. коллагеновая оболочка у младенцев мягкая, эластичная. С возрастом голубой оттенок должен пропасть.

Чаще всего внезапно посиневшие склеры говорят о развивающейся железодефицитной анемии. Для нее характерны и другие симптомы, такие как:

  • частые простудные явления;
  • замедленное психическое и физическое развитие;
  • нарушение трофики тканей, в т. ч. эпителиальных (сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос);
  • гиперактивность;
  • истончение зубной эмали.

Второе частое заболевание, делающее склеры голубыми – несовершенный остеогенез в различных формах. При врожденных формах уже при рождении выявляется повышенная ломкость костей и интенсивно-голубая окраска склер.

В пожилом возрасте изменение цвета склер может быть вызвано естественными изменениями тканей. Сам по себе измененный цвет склер не представляет опасности. Наследственные и врожденные заболевания диагностируются по другим симптомам и исследованиям в первые годы жизни.

Чтобы подробнее узнать об особенностях зрения, болезнях и их лечении воспользуйтесь удобным поиском по сайту.

Отчего у человека могут быть голубые склеры? Такой необычный цвет белков глаз всегда должен настораживать. Ведь нередко это свидетельствует о серьезных проблемах со здоровьем. Особую тревогу должна вызывать такая окраска склер у детей. Это может быть симптомом тяжелых врожденных заболеваний. В таких случаях необходимо как можно скорее обратиться к врачу, особенно если это проявление сопровождается и другими отклонениями в самочувствии.

Причины изменения цвета склер

Почему у некоторых людей наблюдаются голубые склеры глаз? Чаще всего такой необычный оттенок связан с тем, что белковая оболочка глаз истончается и сквозь нее просвечивают сосуды. Отсюда и возникает синеватый цвет белков.

Есть и другие патологические состояния, симптомом которых являются голубые склеры. Причиной просвечивания сосудов сквозь белок может быть недостаток коллагена и волокон соединительных тканей в глазных тканях.

Синеватый цвет белков может также отмечаться при избытке в организме мукополисахаридов. Такое нарушение метаболизма может стать причиной незрелости соединительной ткани и просвечивания сосудов.

Однако не всегда изменение окраски белка глаза говорит о патологии. Синеватые склеры могут наблюдаться у пожилых людей. Причиной этого являются возрастные изменения.

Иногда встречаются голубые склеры у ребенка первых месяцев жизни. Малыш появляется на свет с такой особенностью глаз. Это не всегда говорит о заболевании, в некоторых случаях такой признак связан с недостатком пигмента в белках. Если младенец здоров, то примерно к шестому месяцу жизни окраска склер нормализуется. Если же синеватый цвет белка сохраняется, то это, скорее всего, свидетельствует о генетических заболеваниях. При этом у малыша отмечаются и другие патологические симптомы, которые зависят от разновидности недуга.

Возможные заболевания

При каких патологиях у пациента наблюдаются голубые склеры? Эти заболевания можно подразделить на три группы.

В первую группу входят болезни, протекающие с поражениями соединительной ткани. Обычно они являются врожденными и носят наследственный характер. К таким заболеваниям относятся:

  • синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве;
  • синдром Марфана;
  • эластическая псевдоксантома;
  • синдром Кулена де Вриза;
  • синдром Элерса-Данло.

Это довольно редкие патологии. При них голубые склеры часто наблюдаются у младенца с самого рождения.

Во вторую группу входят заболевания крови и костей:

  • железодефицитная анемия;
  • анемия Даймонда-Блекфена;
  • недостаточность кислой фосфатазы;
  • болезнь Педжета.

При этих патологиях голубой цвет склер вызван дистрофическими изменениями в роговице глаза и ухудшением состояния соединительной ткани.

В третью группу входят офтальмологические заболевания:

  • близорукость;
  • глаукома;
  • склеромаляция.

Эти патологии не являются системными и при них не отмечается поражение соединительной ткани.

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Это заболевание следует рассмотреть отдельно. Оно является наиболее частой причиной врожденного изменения окраски белков глаз. Такую патологию врачи называют синдромом голубых склер. Это самое заметное, но далеко не единственное проявление данного недуга.

Это заболевание носит врожденный характер. По медицинской статистике, один ребенок из 50 000 новорожденных страдает таким синдромом. Малыш появляется на свет с синеватым цветом белков глаз, который не исчезает с течением времени. Фото голубых склер у больного можно увидеть ниже.

Кроме этого, у пациентов отмечаются следующие отклонения:

  • склонность к частым переломам;
  • деформации костей скелета;
  • плохой слух;
  • пороки сердца;
  • дефекты строения неба (волчья пасть).

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве подразделяют на 3 типа (в зависимости от течения):

  1. В первом случае тяжелые переломы костей возникают во внутриутробном периоде, а также во время родов. В этом случае нередко отмечается гибель плода. Младенцы, родившиеся живыми, чаще всего умирают в раннем детстве.
  2. Во втором случае переломы возникают в младенчестве. Любое неосторожное движение малыша может привести к вывиху. Прогноз для жизни более благоприятный, чем в первом случае, однако частые переломы вызывают тяжелые деформации костей.
  3. В третьем случае переломы отмечаются в возрасте 2-3 лет. К пубертатному периоду ломкость костей значительно уменьшается. Это наиболее благоприятное течение патологии.

Вылечить такую патологию полностью нельзя, так как она связана с повреждениями генов. Можно лишь провести симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Болезни соединительной ткани

Патологии соединительной ткани, при которых наблюдаются голубые склеры, также являются врожденными. Необходимо обратить внимание на сопутствующие симптомы:

  1. Синдром Марфана. Такие больные отличаются высоким ростом, большим размахом рук и худощавостью. У пациентов снижено зрение, деформирован позвоночник, отмечаются нарушения сердечной деятельности. Голубой цвет склер не всегда заметен с самого рождения, иногда белки глаз меняют окраску по мере прогрессирования поражения фиброзной ткани.
  2. Синдром Кулена де Вриза. Это редкая хромосомная аномалия. У больных детей имеются нарушения строения лица: неправильная форма носа, оттопыренные уши, узкая глазная щель. отстает от нормы. Половина пациентов страдает эпилептическими приступами.
  3. Эластическая псевдоксантома. Это наследственное заболевание поражает кожу и глаза. На эпидермисе часто образуются папулы. Кожа больного выглядит дряблой и легко провисает. Из-за этого пациенты выглядят старше своего возраста. Кроме голубых склер, у больных можно заметить и другие аномалии глаз. На сетчатке обнаруживаются полоски, часто отмечаются кровоизлияния в белки глаз.
  4. Синдром Элерса-Данло. Это врожденное заболевание поражает суставы, кожу и сосуды. У больных отмечается избыточная подвижность и гибкость суставов, которая часто приводит к вывихам. При этом моторное развитие ребенка задерживается из-за слабого тонуса мышц. Кожа больных легко повреждается, а раны заживают очень медленно.

Патологии крови и костей

Разные виды анемии приводят к синеватому оттенку склер. Недостаток гемоглобина отрицательно сказывается на состоянии соединительной ткани. Это состояние сопровождается слабостью, головокружением, повышенной утомляемостью. Цвет кожи больного становится бледным с зеленоватым оттенком.

Анемия Даймонда-Блекфена является наследственной. Кроме вышеперечисленных симптомов, она сопровождается врожденными аномалиями: маленьким размером черепа, опущением век, косоглазием, а также задержкой роста ребенка.

Тяжелая анемия наблюдается при врожденном дефиците Это заболевание у новорожденных сопровождается сильной рвотой, падением АД, судорогами. Прогноз болезни крайне неблагоприятный, дети погибают в возрасте до 1 года.

Причиной голубоватого цвета склер может быть болезнь Педжета. Это воспалительное заболевание костей, которое сопровождается болями и деформациями скелета. При этом в крови увеличивается уровень щелочной фосфатазы, что приводит к анемии.

Глазные заболевания

Голубой цвет склер иногда сопровождает глазные болезни. Если у пациента отмечается высокая степень близорукости, то белковая оболочка глаза сильно истончается. Такое же явление наблюдается и при врожденной форме глаукомы.

В редких случаях изменение цвета белков глаз может быть связано со склеромаляцией. Этим заболеванием страдают в основном пожилые люди. На склерах появляются воспалительные узелки, которые затем некротизируются. Причиной болезни являются нарушения метаболизма и авитаминозы.

Диагностика

При изменении цвета склер больные чаще всего обращаются к врачу-офтальмологу. Однако глазные болезни довольно редко становятся причиной синеватого оттенка белков. Чаще всего это является признаком патологий соединительной ткани или анемии. Поэтому пациенту обычно требуется консультация других специалистов.

При первичном осмотре врач-офтальмолог проводит следующие обследования:

  • проверка остроты зрения на специальном аппарате;
  • осмотр глазного дна;
  • измерение внутриглазного давления.

Дальнейшая диагностика зависит от причины данного симптома. При подозрении на патологию соединительной ткани или анемию пациента направляют к генетику, неврологу или гематологу. Затем специалист назначает обследования в зависимости от предполагаемого диагноза.

Лечение

Голубой цвет склер не является отдельным заболеванием. Это лишь один из признаков различных недугов. Поэтому лечение будет полностью зависеть от основной патологии.

Врожденные заболевания соединительной ткани невозможно вылечить полностью. Поэтому в таких случаях показана симптоматическая терапия.

При железодефицитной форме анемии назначают препараты железа. При врожденном снижении гемоглобина показаны кортикостероидные гормоны и переливание эритроцитарной массы.

Если синеватый цвет склер связан с близорукостью, то рекомендуется ношение очков или линз, лазерная коррекция зрения или операция по замене хрусталика. Хирургическое вмешательство необходимо также при врожденной глаукоме и склеромаляции.

Голубые (синие) склеры могут быть симптомом ряда системных заболеваний.

"Голубые склеры" чаще всего бывают признаком синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве, который относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто - 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.

Ключевые симптомы синдрома голубых склер: тугоухость, двусторонняя голубая (иногда синяя) окраска склер и повышенная ломкость костей. Самый неизменный и наиболее выраженный признак сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% пациентов с эти синдромом. Голубые склеры обусловлены тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме "голубых склер", персистенцию эмбриональной склеры. Присутствует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин - «прозрачная склера».

Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужной оболочки, зонулярная или кортикальная катаракта, глаукома, цветослепота, помутнения роговицы и др.

Второй признак синдрома "голубых склер" - ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.

  • Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
  • При втором виде синдрома "голубых склер" переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
  • Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии.

Третьим признаком синдрома "голубых склер" считается прогрессирующее понижение слуха, являющееся следствием отосклероза и недоразвития лабиринта. Тугоухость развивается приблизительно у половины (45-50% пациентов).

Время от времени типичная триада при синдроме "голубых склер" сочетается с разнообразными аномалиями мезодермальной ткани, из которых чаще всего встречаются врожденные пороки сердечной системы, «волчья пасть», синдактилия и другие аномалии.

Лечение синдрома "голубых склер" симптоматическое.

Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса - болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.

Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове - аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление