Генетические заболевания. Что такое генетическое заболевание
У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.
Список редких наследственных болезней
Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.
Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.
Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.
Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.
Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.
Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.
Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
|
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Инструкция
Сегодня известно о нескольких тысячах генетических заболеваний, вызванных аномалиями в ДНК человека. У каждого из нас есть 6-8 поврежденных генов, но они не проявляют себя и не приводят к развитию заболевания. Если ребенок наследует от отца и матери два сходных аномальных гена, он заболеет. Поэтому будущие родители стараются попасть на прием к врачу-генетику, чтобы с его помощью установить возможный риск генетической аномалии.
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Малыши с одной лишней хромосомой появляются на свет с измененным строением лица, пониженным мышечным тонусом, пороками развития пищеварительной и сердечно-сосудистой систем. Такие дети отстают в развитии от своих сверстников. Синдром регистрируется у одного ребенка из 1000 новорожденных и узнать об этом вы сможете уже во втором триместре беременности, пройдя пренатальный скрининг.
Муковисцидоз наиболее часто встречается у выходцев из Кавказа и . Если оба родителя являются носителями дефектных генов, возрастает риск рождения малыша с нарушением функции органов дыхания, репродуктивной системы и пищеварительного тракта. Причиной данных проблем является дефицит протеина, который жизненно необходим организму, так как он осуществляет контроль за балансом хлоридов в клетках.
Гемофилия – заболевание, связанное с повышенной кровоточивостью. Эта болезнь наследуется по женской линии и поражает в основном детей мужского пола. В результате повреждения генов, ответственных за свертывание крови, возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что может привести к их деформации. Если в вашей семье появился такой малыш, вы должны знать, что ему нельзя давать препараты, снижающие свертываемость крови.
Синдром ломкой Х-хромосомы или как его еще называют синдромом Мартина-Белл, вызывает самый распространенный тип врожденной умственной отсталости. Наблюдаются как незначительные, так и тяжелые отставания в развитии. Нередко последствия этого заболевания связывают с аутизмом. Течение болезни определяет количество аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме: чем их больше, тем тяжелее последствия синдрома.
Синдром Тернера может проявиться у вашего ребенка только в том случае, если вы вынашиваете девочку. У одной из 3000 новорожденных встречается частичное или полное отсутствие одной или двух Х-хромосом. Малышки с таким заболеванием имеют очень маленький рост и не функционирующие яичники. А если ребенок женского пола рождается с тремя Х-хромосомами, ставится диагноз синдрома Х-трисомии, который вызывает незначительную задержку умственного развития и в некоторых случаях бесплодие.
Как известно, все черты внешности и прочие особенности малыша, зависят от того набора генов, который он получил от обеих родителей. Для большинства из нас вопрос наследственности интересен лишь для определения цвета глаз и волос будущего крохи, но на этом важность генетики не заканчивается. В последнее время еще на этапе планирования ребенка будущим родителям настоятельно рекомендуется обращаться за помощью к генетику, который определит вероятность рождения здорового малыша именно у этой пары. Такой специалист поможет высчитать возможный риск развития разных генетических заболеваний, передающихся по наследству.
Что собой представляет генетическая наследственность?
Ядро каждой клетки нашего организма имеет в своем составе двадцать три пары хромосом, которые содержат в себе всю наследственную информацию. Половину из них мы получаем от материнского организма вместе с яйцеклеткой, а половину – от отцовского – вместе со сперматозоидом. Слияние этих половых клеточек приводит к зарождению новой жизни. В том случае, если какой-то ген родителей является патогенным, он может передаться малышу. Если носителем такого кода является только отец или только мать, то вероятность передачи существенно снижается.
В целом, вероятность развития у ребенка генетического заболевания составляет всего три-пять процентов. Тем не менее, родителям нужно не полагаться на авось, а со всей серьезностью отнестись к планированию малыша.
Попробуем разобраться, какие существуют наследственные генетические заболевания человека, передающиеся по наследству.
Болезнь Дауна
Самой распространенной генетической болезнью принято считать болезнь Дауна, так статистика показывает, что ей страдает один из семисот новорожденных. Такой диагноз обычно ставится еще доктором-неонатологом в роддоме за первые пять-семь дней жизни. Для подтверждения данного статуса малыша проводят исследование кариотипа (набора хромосом) у малыша. При синдроме Дауна у ребенка наблюдается на одну хромосому больше – сорок семь штук. Данное заболевание одинаково часто развивается у мальчиков, и у девочек.
Болезнь Шершевского-Тернера
Этот недуг развивается только у девочек. Первые его признаки становятся заметными только в десяти-двенадцатилетнем возрасте и выражаются в небольшом росте и низко посаженных волосах на затылке. К докторам обычно обращаются по причине отсутствия менструаций. Со временем болезнь приводит к некоторым проблемам в умственном развитии. При болезни Шершевского-Тернера у девочки не хватает в кариотипе одной Х хромосомы.
Болезнь Клайнфельтера
Данный недуг диагностируется исключительно у представителей мужского пола. Чаще всего его обнаруживают в возрастном промежутке от шестнадцати и до восемнадцати лет. Больные обладают высоким ростом – более ста девяноста сантиметров, часто имеют некоторое отставание умственного развития и особенно длинные руки, непропорциональные телу, которые охватывают грудную клетку. Исследование кариотипа показывает на одну Х хромосому больше, в некоторых случаях может обнаруживаться и наличием других лишних хромосом – У, ХХ, ХУ и пр. Основной симптом болезни Клайнфельтера – это бесплодие.
Фенилкутонурия
Данный недуг принято считать одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. При такой патологии организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме. Токсические концентрации данного вещества отрицательно сказываются на деятельности головного мозга, разных органов и систем. У больного наблюдается существенное отставание психического и физического развития, появляются припадки, проблемы диспепсического типа, а также дерматиты. Для коррекции фенилкетонурии используют специальную диету, малышам дают особые аминокислотные смеси, не имеющие в своем составе фенилаланина.
Муковисцидоз
Данное заболевание также считается сравнительно распространенным. Оно проявляется поражением всех органов, которые продуцирую слизь – страдает бронхолегочная система, пищеварительный тракт, печень, потовые, слюнные и половые железы. У пациентов наблюдаются проявления хронического воспаления легких, а также бронхов, которые сочетаются с диспепсическими проблемами – поносами, которые сменяются запорами, тошнотой и пр. Терапия подразумевает прием ферментных препаратов, а также противовоспалительных медикаментов.
Гемофилия
Это заболевание диагностируется исключительно у мальчиков, хотя переносчиками пораженного гена являются женщины. Гемофилия характеризуется проблемами со свертываемостью крови, что чревато самыми разными осложнениями и нарушениями. При таком диагнозе даже небольшой порез сопровождается продолжительным кровотечением, а ушиб приводит к формированию огромной подкожной гематомы. Травмы подобного рода могут оказаться смертельными. Лечение гемофилии осуществляется путем введения больному недостающего ему фактора свертываемости. Терапия должна продолжаться в течение всей жизни.
Мы рассмотрели лишь несколько наиболее известных и распространенных генетических заболеваний, передающихся по наследству. На самом деле их перечень куда больше. Поэтому всем парам, которые планируют обзавестись детьми, еще до наступления беременности нужно консультироваться с квалифицированным генетиком, способным предусмотреть возможные риски для их общего ребенка.
В.Г. Вахарловский - медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта - более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.
Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным. Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки - физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: "Не судите и не судимы будете". Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.
По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный смелый гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью или с детским церебральным параличом и др.
В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного . Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее - комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.
Хромосомные мутации
В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.
Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.
Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.
Вы/ше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
