Что такое миоклонии у больных эпилепсией проявления. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии
или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.
Миоклонический приступ — это генерализованный .
Миоклонические приступы бывают причиной резкого падения человека, так называемые «приступы падений ». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.
При миоклонических судорогах в руках человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести и отмечать в нём миоклонии ежедневно.
Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии .
На миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях видим разряд полипик – волна . На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.
На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов.
Доброкачественные миоклонии
Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.
Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.
Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.
Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания ). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.
Миоклонии причина
Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?
— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).
От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?
Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:
миокимия,
фокальные моторные приступы при эпилепсиях,
тикозные гиперкинезы,
доброкачественный миоклонус при засыпании,
гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.
Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.
Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.
Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.
Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).
Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.
Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».
Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.
Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.
Фокальные приступы - самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:
- простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
- сложные фокальные приступы - приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
- вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.
Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.
Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические вздрагивания всего тела или его частей при засыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.
У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.
На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.
Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги , причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии . Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.
Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физи ологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка . И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.
Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.
Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.
Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.
- Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
- Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
- Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
- Здоровья Вам и Вашим близким!
Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.
История болезни
Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.
Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.
Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.
В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.
На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.
Причины
Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.
Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.
К ним относятся:
- высокий рост;
- отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
- высокий уровень эмоциональной подвижности;
- наличие невротических черт.
Виды миоклонической эпилепсии
Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.
Заболевание может проявляться тремя видами приступов:
| Миоклонические | Сопряженные с подергивание конечностей и верхней части туловища. Возникают в утренние часы непосредственно после пробуждения. В случае возникновения сильной усталости могут появиться и в вечернее время. |
| Тонико-клонические | Более 70% больных миоклонической эпилепсией испытывают подобные приступы. Их возникновению в большинстве случаев спровоцировано несоблюдением режима «сна-бодрствования». |
| Абсансы | При таком виде приступов у больного отключается сознание. Период этот длится несколько секунд, судороги при этом полностью отсутствуют. Абсансы наблюдаются у одной трети страдающих миоклонической эпилепсией и могут возникать в любое время суток. |
Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.
Дифференциальный диагноз
Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.
При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.
Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .
Симптомы
Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.
Он имеет следующие свойства:
- мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
- больной находится в сознании;
- припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
- временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.
Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.
Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.
Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.
Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.
Диагностика
Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.
ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.
Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.
Первая помощь при возникновении припадка
Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.
В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.
Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.
Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.
Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:
В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.
Прогноз
Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.
В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.
Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.
Лечение
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:
- прием лекарственных препаратов;
- корректирование образа жизни больного.
Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.
Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.
Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.
Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.
В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.
Прогноз лечения строится на следующих положениях:
Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.
Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.
Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой одну из форм . Для данного вида патологии характерен дебют в подростковом возрасте, сопряженный массивными билатеральными миоклоническими приступами, локализованными преимущественно в верхних конечностях.
Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.
Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.
Сегодня заболевания нервной системы, имеющие наследственный характер, диагностируются в медицине не так часто. Одной из них выступает болезнь Унферрихта - Лундборга, или миоклонус-эпилепсия. Эта патология имеет прогрессирующее течение, приводит к слабоумию человека. Связано это с дефектом синтеза мукополисахаридов и развитием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга и
Заболевание встречается редко и диагностируется у одного пациента из ста тысяч. Лечение патологии только симптоматическое, оно нередко приводит к инвалидизации. Важно своевременно поставить точный диагноз и назначить терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.
Характеристика и описание проблемы
Миоклонус-эпилепсия - это дегенеративное заболевание нервной системы наследственного характера, которое характеризуется внезапным сокращением некоторых групп мышц, эпилептическими припадками и прогрессирующим течением. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией гена в 21-й хромосоме.
Патология начинает проявляться в возрасте от шести до пятнадцати лет в виде эпилептических припадков в сочетании с ночной миоклонией. Затем сокращения мышц наблюдаются на конечностях, на туловище, это приводит к возникновению проблем с самообслуживанием, происходит расстройство глотания, ходьбы. Особенно часто заболевание проявляется в результате воздействия сильного сенсорного раздражителя, например яркой вспышки света, резкого звука и т. д. В этом случае у человека развивается приступ, который может сопровождаться потерей сознания. На поздней стадии развития патология проявляется симптоматикой мозжечковой атаксии, психических нарушений, деменцией.
При патологии наблюдаются изменения в ядрах таламуса, нижних оливах и черной субстанции. Это проявляется в снижении числа нейронов и выявлении в их цитоплазме специфических амилоидных образований - телец Лафора, которые состоят из полиглюкозана. Эти тельца обнаруживаются также в клетках сердца, печени, спинного мозга и иных органов.
Таким образом, миоклонус-эпилепсия - это генетическая болезнь, которая имеет нарастающую симптоматику в виде миоклонуса, эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Все эти признаки наблюдаются в сочетании между собой.
Впервые о патологии заговорили в 1891 году, когда она была обнаружена немецким неврологом Г. Унферрихтом, а затем и в 1903 году - Г. Лунборгом. Поэтому прогрессирующая миоклонус-эпилепсия называется еще и болезнью Унферрихта - Лундборга.
Больше всего заболевание диагностируется в южной Франции, Испании и на Балканах, а также в Северной Африке. Патологии подвержены люди различной половой принадлежности. Обычно она проявляется в детском или подростковом возрасте.
Причины развития болезни
Основной причиной миоклонус-эпилепсии выступает мутация гена CSTB в 21-й хромосоме. Предположительно, его дефект приводит к расстройству обменных процессов в нервных клетках, что и вызывает развитие заболевания.
Данная патология отличается тем, что поражаются только клетки ЦНС, мышцы она не затрагивает.
В большинстве случаев патология обуславливается сильным увеличением количества копий повторяющихся участков в области гена. В норме у здорового человека наблюдается максимум три копии, у больного этим заболеванием количество копий достигает 90.
Генетические варианты болезни
В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:
- Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
- Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и
- Церебеллярная диссинергия миоклоническая.
Симптомы и признаки
Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения. Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными. Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.
Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.
По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.
Прогрессирование болезни
Из-за яркой симптоматики пациент не может самостоятельно ходить, стоять, принимать пищу. При эпилептическом приступе человек теряет сознание, появляются судороги, которые периодически повторяются. Припадки уменьшаются по мере прогрессирования миоклонии. У детей может наблюдаться задержка психомоторного развития.
Со временем проявляется слабоумие, атаксия, тремор, ригидность, дизартрия. Иногда развивается психоз, шизофрения, наблюдаются попытки суицида. Заболевание протекает в хронической форме, постоянно прогрессируя. Его прогноз неблагоприятный. Через двенадцать лет после проявления первых симптомов обычно наступает полное слабоумие, человек становится инвалидом.
Диагностические мероприятия
Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.
Врач назначает следующие обследования:
- Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
- Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
- ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
- Хроматографическое разделение продуктов реакции.
- Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
- Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
- Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.
МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.
Дифференциальная диагностика
Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея - Сакса.
Терапия
Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.
Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:
- Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
- Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
- Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
- Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.
Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.
Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.
Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.
Прогноз
Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить. В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии. Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.
Профилактика
Так как заболевание является наследственным, то особых профилактических мер по его предупреждению не существует. Рекомендуется вести здоровый образ жизни и при первых симптомах патологии незамедлительно обратиться к врачу для разработки тактики терапии.
Для смягчения проявления болезни и замедления ее прогрессирования необходимо строго соблюдать назначения врача касательно медикаментозной терапии. Также важно ходить на сеансы групповой и индивидуальной психотерапии, проходить коррекцию процесса обучения.
Часто дети нуждаются в психологической коррекции эмоциональной сферы, особенно это актуально в подростковом возрасте. Медики рекомендуют именно в таком возрасте проходить обследование у врача каждые полгода. Также важно своевременно обнаружить у подростка признаки депрессии, так как велика вероятность суицидальных попыток. Родители должны пристально следить за психическим состоянием своих детей, у которых было диагностировано заболевание.
Заключение
Миоклонус-эпилепсия - достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте. Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента. В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.
В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.
Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия - это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте. У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении. Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия - одна из частых форм болезни. Она встречается у каждого из 14 пациентов с эпилепсией. Лечение противоэпилептическими препаратами, которые применяются при многих типах приступов, обычно эффективно.
Проявления ювенильной миоклонической эпилепсии
Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно начинается в пубертатном периоде, в позднем детстве или подростковом возрасте. При этой форме эпилепсии могут встречаться три разных типа приступов:
- Миоклонические приступы - основной симптом ювенильной миоклонической эпилепсии. При этом отмечаются внезапные быстрые небольшие подергивания рук, плеч или ног. Миоклонические приступы обычно возникают утром сразу после пробуждения.
- Миоклонические приступы иногда могут переходить на остальные области мозга. В таком случае появляются генерализованные тонико-клонические судороги.
- Абсансные приступы также поражают все области мозга. При таких приступах пациент не отвечает на вопросы, он как бы застывает, уставившись на одну точку на короткое время. Такие приступы могут оставаться незамеченными, так как они не сопровождаются судорогами.
Причины и факторы риска ювенильной миоклонической эпилепсии
Как и в случае других форм эпилепсии причины ювенильной миоклонической эпилепсии остаются неизвестны. Имеется несколько факторов, которые повышают риск развития этой формы эпилепсии:
- Примерно у каждого седьмого ребенка с абсансной эпилепсией в последующем развивается ювенильная миоклоническая эпилепсия.
- У людей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития ювенильной миоклонической эпилепсии выше.
- Часто определенную роль играют генетические факторы. Выявлено несколько генов, которые повышают риск развития данной формы эпилепсии.
Хотя точной причины ювенильной миоклонической эпилепсии неизвестно, некоторые факторы могут увеличивать риск приступов у таких людей. Приступы при ювенильной миоклонической эпилепсии, как и при других формах эпилепсии, часто возникают при недостатке сна или после приема алкоголя.
Иногда приступ ювенильной миоклонической эпилепсии может быть спровоцирован мерцающим светом, например, стробоскопом на вечеринке или солнечными бликами на морских волнах. В некоторых случаях провоцирующим фактором могут стать концентрация внимания или, например, математические расчеты в уме.
Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии
Диагностика ювенильной миоклонической эпилепсии основана на наличии миоклонических судорог в сочетании с другими типами эпилептических приступов. Также проводятся различные методы исследований, среди которых:
- Электроэнцефалография. Ключевой метод диагностики при эпилепсии, который заключается в регистрации электрической активности мозга. При ювенильной миоклонической эпилепсии на ЭЭГ отмечаются определенные изменения, особенно при световом раздражении. Для подтверждения диагноза ЭЭГ проводится в спящем состоянии и сразу при пробуждении.
- Магнитно-резонансная томография. Этот метод позволяет выявить структурные изменения в ткани мозга.
- Компьютерная томография. Данный метод схож по своей сути с МРТ, но несколько менее информативен, и при этом более доступен и быстрее в проведении.
Миоклонические судороги рук и ног могут часто встречаться у людей, не страдающих эпилепсией. Они могут встречаться в норме и у спящего человека. Ключевой фактор в диагностике ювенильной миоклонической эпилепсии является присутствие у пациента либо абсансного приступа или приступа судорог.
Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии
Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии чаще всего медикаментозное. Обычное назначается препарат вальпроевой кислоты. Они относятся к противоэпилептическим препаратам широкого спектра действия и эффективны в отношение трех типов приступов, которые встречаются у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии.
Другие препараты также эффективны при ювенильной миоклонической эпилепсии. Критериями эффективности считается контроль всех трех типов приступов, которые отмечаются при этой форме болезни. К таким препаратам относятся леветирацетам, ламотриджин и топирамат.
В большинстве случаев лечение этой болезни длительное и зачастую пожизненное. Однако, медикаментозное лечение эффективно и позволяет продлить безприступный период до пяти лет.
Препараты, которые следует избегать при данной форме эпилепсии: вигабатрин, тиагабин, прегабалин, фенитоин, окскарбазепин и карбамазепин.
Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.
Особенности развития болезни
Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).
Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).
Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.
В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.
В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.
Причины возникновения
Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.
Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.
К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:
- инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
- врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- нарушение мозгового кровообращения.
При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.
Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.
Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.
Симптомы
Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.
Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.
При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.
Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.
У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:
- судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
- крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
- кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.
Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.
Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:
У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.
Лечение
Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.
В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:
Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.
В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.
При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.
Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.
Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.
Профилактика и прогноз
Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев. Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.
